Rozmowa #296. Zespół delecji 22q11. Ponad 200 objawów i jedna wielka potrzeba: diagnoza

Zespół delecji 22q11 to rzadka wada genetyczna, która może dawać ponad 200 różnych objawów. Wśród nich są m.in. wady serca, zaburzenia odporności, trudności rozwojowe i wiele innych problemów zdrowotnych.Dlatego tak ważne są szybka diagnoza oraz skoordynowana opieka specjalistów. O tym, czym jest zespół delecji 22q11, z jakimi wyzwaniami mierzą się chore osoby i ich rodziny oraz dlaczego wciąż tak wiele trzeba zmienić w systemie opieki zdrowotnej, rozmawiam z Anną Frąckowiak-Kaczmarek, prezeską Stowarzyszenia 22q11 i mamą dziecka z tym zespołem.Rozmawiamy również o znaczeniu wsparcia psychologicznego, sytuacji rodzeństwa osób chorych oraz potrzebie budowania społecznej świadomości wokół tej wciąż mało znanej „tajemniczej” mikrodelecji.https://www.22q11.pl/https://www.facebook.com/22q11Polskahttps://www.instagram.com/stowarzyszenie.22q11.pl/Kanał na YoutubeRozmowę prowadzi Tomasz Kuriata.Montaż: Daniel Stawczyk – Studio Status.