Stagione 2 episodio 2 - Update sulla SHE

Prof.ssa Francesca Bisulli e Dott.ssa Chiara Martellino,La SHE rappresenta una vera sfida diagnostica, non solo per l’epilettologo ma anche per gli specialisti del sonno. Le manifestazioni motorie possono infatti apparire sorprendentemente simili, da un lato, a quelle delle parasonnie, tanto che Tassinari le descrisse come l’espressione di un carillon comune, in cui cambia chi gira la manovella, ma la melodia resta la stessa.Dall’altro lato, anche le crisi psicogene non epilettiche possono entrare in diagnosi differenziale, rendendo spesso difficile una distinzione basata sulla sola osservazione clinica.Proprio partendo da queste difficoltà diagnostiche, esistono indizi clinici che ci aiutano a differenziare la SHE dall’ampio capitolo delle parasonnie o dalle crisi psicogene di natura non epilettica?Nel corso del tempo, la SHE è stata definita in modi diversi, a testimonianza dell’evoluzione della nostra comprensione di questi episodi notturni.Inizialmente descritta come distonia parossistica nel sonno, è stata successivamente inquadrata come epilessia notturna del lobo frontale. Il termine attuale riflette la consapevolezza che l’origine delle crisi non è sempre frontale e che il vero elemento distintivo è il fenotipo ipermotorio sonno-relato.Esistono, tuttavia, indizi localizzatori che possano aiutarci a definire l’origine del focolaio epilettogeno? La video-polisonnografia è spesso considerata il gold standard: quali sono però i reali limiti?Da un punto di vista eziologico, qual è il ruolo della genetica nella SHE e quali elementi clinici dovrebbero orientare verso l’esecuzione di un’indagine genetica?La SHE è stata a lungo considerata una sindrome “benigna”, in virtù della riportata buona risposta al trattamento, in particolare alla carbamazepina, che rappresenta tuttora la terapia di prima linea.Tuttavia, dati più recenti hanno evidenziato una prognosi meno favorevole nel lungo termine, con meno di un terzo dei pazienti libero da crisi dopo 40 anni dall’esordio.Alla luce di questi dati, quali sono le alternative terapeutiche alla carbamazepina e quali nuove prospettive di trattamento si stanno delineando?