STAGIONE 2 EPISODIO 4 - SLA: genetica e fenocopie

PODCASTER JUNIOR Dott.ssa Fabiola De MarchiPODCASTER SENIOR Prof. Nicola TicozziRAZIONALE:La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in grado di invertirne il decorso. È una patologia eterogenea dal punto di vista clinico, spesso con sintomi sovrapponibili ad altre condizioni neurologiche, e con decorso clinico altamente variabile. È una malattia sporadica nell’85-90% dei casi, genetica nel 10-15%. In questo podcast verrà affrontato il ruolo delle principali mutazioni genetiche coinvolte nelle malattie dei motoneuroni nell’eterogeneità fenotipica, sottolineandone i fenotipi più caratteristici. In seguito, anche alla luce dei recenti sviluppi in termini di terapia genica, discuteremo insieme in quali scenari l’esecuzione del test genetico è consigliato.