STAGIONE 4 EPISODIO 10 - Terapia genica per l'atrofia muscolare spinale: traguardi raggiunti e sfide future

PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Stefania CortiPODCASTER JUNIOR: Dr. Andi NurediniRAZIONALE: L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dalla progressiva degenerazione degli alfa-motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente atrofia e debolezza muscolare. La SMA è la prima causa di morte per malattia genetica nell’infanzia e fino a pochi anni fa, soprattutto nella sua forma ad esordio infantile, era considerata una patologia intrattabile. Eppure, negli ultimi anni la ricerca traslazionale ha portato all'approvazione di nuove strategie terapeutiche che stanno drasticamente ridisegnando la storia naturale della SMA. In questo episodio si parlerà dei traguardi raggiunti e delle sfide ancora da affrontare di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica approvata nel panorama delle malattie neuromuscolari.