Maladie rare - Diagnostiquer une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.Pour ce deuxième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Catherine Boileau, généticienne, cheffe du département de génétique de l'hôpital Bichat à Paris et directrice d'une équipe de recherche INSERM.Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les symptômes évocateurs, les examens diagnostiques, les diagnostics différentiels à écarter, la place de la génétique dans cette maladie rare, et le conseil génétique à proposer aux familles.Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée :Pr Catherine Boileau – Hôpital Bichat – Parishttps://www.aphp.fr/service/service-69-011 https://lvts.fr/ L’équipe :Virginie Druenne - ProgrammationCyril Cassard - AnimationHervé Guillot - ProductionCrédits : Sonacom