תסמונת ויליאמס – הצטרפו למחקר שעשוי לשנות חיים

אם אתם הורים לילדים עם תסמונת ויליאמס בגילאים 6-30 הפודקאסט הזה מיועד לכם. מחקר פורץ דרך שמתנהל כעת באוניברסיטת תל אביב עשוי לשנות בעתיד הקרוב את חייהם של ילדיכם ולסייע לעוד מאות אלפי ילדים בעולם. עורכי המחקר הם ד"ר בועז ברק, מבית הספר סגול למדעי המוח ובית הספר למדעי הפסיכולוגיה באוניברסיטת תל אביב, ופרופ' דורון גוטהלף, מנהל מרפאת ויליאמס בבית החולים שיבא תל השומר וחבר סגל בחוג לפסיכיאטריה ומרכז סגול למדעי המוח באוניברסיטת תל אביב. במחקר מקדים שערך ד"ר ברק בחיות מודל הוא גילה לפני כשלוש שנים שאחת הבעיות המוחיות שנובעות מפגיעה בגן  GTF2I, שהוא אחד הגנים החסרים בתסמונת, היא מחסור במיאלין. מיאלין הוא חומר שעוזר בשיפור העברת המסר החשמלי במוח, והמחקר הראה שכאשר נותנים לעכבר המודל תרופה שעוזרת לייצר מיאלין, התרופה משפרת תפקוד מוחי ומובילה לשיפור בבעיות ההתנהגות המשוייכות לתסמונת. כעת החוקרים ניגשים למחקר הקליני באנשים עם תסמונת ויליאמס, במטרה לבחון את יעילות ובטיחות התרופה בבני אדם. יחד עם זאת, כדי שהמחקר יהיה אפקטיבי הם קוראים לכמה שיותר אנשים עם תסמונת ויליאמס להצטרף למחקר. ד"ר ברק ופרופ' גוטהלף מדגישים שהמחקר הקליני נערך על פי כל כללי האתיקה הרפואית ואין כל חשש לפגיעה בבריאותם של המשתתפים. כמו כן מרפאת ויליאמס בבית החולים שיבא, תל השומר תלווה את המטופלים לכל אורך המחקר ותעניק סיוע רפואי ונפשי ככל שיידרש. האזינו לפודקאסט, החוקרים מסבירים בצורה בהירה את התהליך במלואו, החל במחקר המקדים ועד היציאה לבחינה הקלינית. למידע נוסף על המחקר בנוגע לתסמונת ויליאמס:   פרופ' דורון גוטהלף: [email protected] אתר אינטרנט: https://www.sheba.co.il/%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%A4_%D7%93%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%9F_%D7%92%D7%95%D7%98%D7%94%D7%9C%D7%A3     ד"ר בועז ברק: [email protected] אתר אינטרנט:  https://people.socsci.tau.ac.il/mu/boazbarak/