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Genecast
by Rodrigo Fock
O Podcast sobre saúde e genética - O Genecast!
Episodes
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Genecast #058 - Genética Médica faz Aniversário: 40 anos da SBGM
🎂 Genética Médica faz Aniversário: 40 anos da SBGM 🧬 Quatro décadas de história, pioneirismo e transformação da saúde brasileira. Em 2026, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) completa 40 anos de uma trajetória marcada pela defesa da especialidade, pela formação de...
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Genecast #057 - Síndrome de Lynch
🧬 Síndrome de Lynch: O Diagnóstico Genético que Salva Famílias 🎗️ A Síndrome de Lynch é uma das condições hereditárias de predisposição ao câncer mais comuns no mundo, mas a grande maioria dos portadores ainda não sabe que a possui. Diagnosticá-la a tempo é a chave para mudar radicalmente o...
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Genecast #056 - Altas Habilidades e Superdotação
🧠 Altas Habilidades e Superdotação: Mitos, Ciência e o Neurodesenvolvimento 🚀 Quando pensamos em Altas Habilidades e Superdotação (AH/SD), muitas vezes vem à mente a imagem estereotipada do gênio que sabe tudo sobre física quântica aos cinco anos. Mas a realidade é muito mais complexa…
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Genecast #055 - O que é e como se tornar um médico especialista
🎓 O que é e Como se Tornar um Médico Especialista? Guia Completo da Formação Médica 🩺 A graduação em Medicina é apenas o primeiro passo de uma longa jornada. Após receber o diploma, muitos profissionais se deparam com a grande questão: como se tornar, oficialmente, um médico especialista no...
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Genecast #054 - A Importância das Causas Masculinas na Infertilidade
👨⚕️ A Importância das Causas Masculinas na Infertilidade: Onde a Genética se Encontra com a Saúde do Homem 🧬 A infertilidade é uma jornada do casal, mas estatísticas mostram que o fator masculino está presente em cerca de 50% dos casos. Por que, então, o homem ainda demora tanto para ser...
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Genecast #053 - Iniciativas Sustentáveis na Saúde
🚀 Inovação e Eficiência: O Futuro das Iniciativas Sustentáveis na Saúde 🏥 A inovação é o motor que permite ao setor de saúde evoluir sem esgotar seus recursos. No cenário atual, ser sustentável é, acima de tudo, ser tecnologicamente eficiente. Como a transformação digital, a automação e a...
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Genecast #052 - A Genômica Vencendo Barreiras: O uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro
🧬 A Genômica Vencendo Barreiras: O Uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 🚀 O diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o tempo. Mas como a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) está mudando as regras desse jogo, transformando incertezas em respostas e cuidado? Neste...
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Genecast #051 - Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e Esperanças
🌟 Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e o Poder da Voz Materna 👣 A genética nos dá o diagnóstico, mas é a vida real que nos ensina sobre resiliência. Neste episódio do Genecast vamos ouvir quem vive a genética no dia a dia, transformando o amor em ativismo. Recebemos uma convidada muito...
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Genecast #050 - Síndrome de Down: O Cromossomo do Amor
Hoje, 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data escolhida estrategicamente para remeter à triplicação (trissomia) do cromossomo 21. No Genecast de hoje, vamos muito além da genética clássica para entender a realidade, os avanços e a potência dessas pessoas. Neste...
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Genecast #049 - Mulheres na Genética
👩⚕️ Mulheres na Genética: Protagonismo, Ciência e o Cuidado que Transforma 🧬 Neste episódio especial em celebração ao Dia Internacional da Mulher, o Genecast presta uma homenagem às mulheres que dedicam suas vidas à Genética Médica. Mais do que uma celebração, este vídeo é um reconhecimento da...
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Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva
🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟 A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma! Neste episódio, vamos...
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Genecast #047 - Oncologia e Genética: Caminhos de Prevenção do Câncer e Linhas de Cuidado
🧬 Oncologia e Genética: A Nova Era da Prevenção e do Tratamento do Câncer 🎗️ O câncer é uma doença genética em sua essência, mas o que isso significa para a sua saúde e a da sua família? A intersecção entre a Oncologia e a Genética está mudando radicalmente a forma como prevenimos…
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Genecast #046 - Teste do Pezinho no Brasil: Momento Atual e Perspectivas Futuras
O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias. Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da…
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Genecast #045 - Histórias que Inspiram: O Papel das Associações e a Jornada de Regina Próspero
O diagnóstico de uma doença rara é apenas o começo de uma longa jornada. Mas ninguém precisa caminhar sozinho. Neste vídeo emocionante, exploramos a força do associativismo e como as Associações de Pacientes transformam o cenário das doenças raras no Brasil. Para ilustrar essa luta, recebemos...
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Genecast #044 - Afinal, o que são Mutações e Variantes Genéticas?
Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA? Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar…
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Genecast #043 - Onde o Coração e o DNA se encontram, a Cardiogenética
Seu coração não é só um músculo; ele guarda segredos do seu DNA! Neste vídeo, mergulhamos no fascinante mundo da Cardiogenética, a área que conecta a Genética e a Cardiologia e que estuda como seus genes influenciam a saúde do seu coração. Você sabia que condições como arritmias, miocardiopatias…
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Genecast #042 - Da Bancada ao SUS: a jornada da criação ao acesso de medicamentos para Doenças Raras
Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Descubra os Passos Essenciais Deste Processo: 1) A Criação na Bancada: A pesquisa e...
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Genecast #041 - Genética Médica: Um novo olhar sobre um velho tema
No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde. Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de...
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Genecast #040 - Acondroplasia
A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas...
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Genecast #039 - Esclerose Tuberosa
O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e...
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Genecast #038 - Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base...
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Genecast #037 - Projeto Genoma Humano
O Projeto Genoma Humano iniciou oficialmente em 1990 e teve sua primeira versão publicada em definitivo em 2003. Agora em 2022 tivemos uma atualização do sequenciamento completo do Genoma Humano, o que gerou muitas dúvidas e perguntas - afinal, o Genoma já não estava sequenciado? No episódio de...
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Genecast #036 - O Microarray
O Array, ou microarray, é um exame cujo objetivo é investigar desbalanços cromossômicos que o cariótipo não consegue identificar, por serem pequenas deleções e pequenas duplicações. Essas variantes do número de cópias do genoma podem estar associadas à diversas síndromes genéticas, sendo um exame...
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Genecast #035 - Jornada do Médico Geneticista: Mercado de Trabalho
Terminei a residencia. Sou um médico geneticista. E agora? Nesse episódio, dando continuidade ao papo iniciado anteriormente sobre a Jornada do Médico Geneticista, conversamos sobre as oportunidades e possibilidades de atuação do médico geneticista após sua formação. Abrir um consultório?…
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Genecast #034 - Reprodução Assistida
As técnicas de reprodução assistida abrem uma gama de possibilidades para que casais, antes infertéis ou impossibilitados de terem filhos, consigam conceber com segurança. Partindo desde as técnicas mais simples, até as mais complexas, no episódio de hoje vamos conversar sobre Reprodução…
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Genecast #033 - Neurofibromatose
A Neurofibromatose é uma condição genética com incidência que chega atpe 1 a cada 2000, portando é uma das síndromes genéticas cujo tanto os critérios clínicos como a história natural são bem conhecidos. Esse conhecimento nos permite entender quais os cuidados individualizados que uma pessoa com...
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Genecast #032 - TEA: Transtorno do Espectro Autista
O Transtorno do Espectro Autista é caracterizado por deficits de comunicação e sociabilização, além de alterações comportamentais e interesses restritos. Apresentando ampla variabilidade clínica, apresenta em parte dos casos uma etiologia genética que pode ser definida em investigação genética....
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Genecast #031 - A Epigenética
Epigenética é a ciência que estuda as possíveis características fenotípicas (aquilo que se vê) relacionadas à expressão dos genes, sem que haja variação na sua sequência, ou seja, relacionada ao processo de silenciamento na produção das proteínas desses genes, e não na mudança na sua sequência de...
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Genecast #030 - Jornada do Médico Geneticista: A Formação
A formação do médico geneticista envolve 3 anos de atuação em programa de residência médica autorizado pelo ministério da educação, e com aval do ministério da saúde. Ao longo desses 3 anos o médico treina e atinge objetivos em relação a novas capacitações e aquisições de habilidades e...
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Genecast #029 - Fibrose Cística
A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Identificável na triagem neonatal, com diversas medidas relevantes para tratamento e acompanhamento que…
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Genecast #028 - Aborto de Repetição
Perdas Gestacionais Recorrentes, ou Aborto de Repetição, é uma causa importante de estresses para casais ao redor de todo o mundo. Caracterizada como perda gestacional que ocorra com menos de 12 semanas em diversas gestações consecutivas, a investigação das causas relacionadas às perdas são...
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Genecast #027 - Vacinas e COVID-19
A pandemia da COVID-19 trouxe diversos desafios para nossa sociedade. A vacinação surge como uma esperança para conter o avanço da doença e, principalmente, controlar a gravidade dos sintomas. Entre as técnicas de vacinação disponível atualmente, a Vacina de RNA se destaca, deixando muitas…
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Genecast #026 - O Cariótipo
O Cariótipo muitas vezes é o primeiro exame na longa jornada diagnóstica de uma doença genética e rara. Também é um dos poucos exames genéticos que o sistema público de saúde brasileiro disponibiliza, sendo que sua primeira descrição remonta de 1955. Venha conosco conhecer mais sobre esse exame…
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Genecast #025 - Infertilidade Feminina
Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. Continuando o bate e papo iniciado no Genecast #011, recebemos a Dra. Fernanda Ramos para conversar sobre a...
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Genecast #024 - Teste do Pezinho
A triagem neonatal é um dos programas de saúde pública mais importante do Brasil, sendo responsável pelo diagnóstico precoce e tratamento de milhões de criança desde 1976, quando começou com um projeto para uma única doença na APAE-SP. Desde então o teste do pezinho cresceu e foi incorporado em...
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Genecast #023 - A Segunda Temporada
O Genecast está de volta para sua segunda temporada!!!! No episódio de hoje vamos relembrar alguns dos temas discutidos ao longo da primeira temporada do Genecast: quais os episódios mais marcantes e o que esperar dessa segunda temporada. Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens:...
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Genecast #022 - Outubro Rosa
No mês de prevenção ao câncer de mama, reunimos um time de oncogeneticistas para falar sobre esse assunto muito importante! Você sabia que o câncer de mama é o segundo câncer mais comum? Qual o papel da genética em tudo isso? E afinal, quando que a história familiar vai ser importante para...
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Genecast #021 - Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foi descrita pela primeira vez em 1858, e 10 anos depois, pelo relato de 13 crianças com DMD ficou evidente a existência de um padrão de herança afetando os meninos. Passaram 120 anos até que identificassem um gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne…
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Genecast #020 - Marfan
A Síndrome de Marfan é uma condição genética comum para geneticistas, cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. É caracterizada por uma alteração na fibrilina, que faz com que o colágeno seja mais frágil, que por sua vez leva a diversas complicações. Nesse cast explorados a síndrome de...
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Genecast #019 - Álcool e Síndrome Alcoólica Fetal
O Álcool é a droga lícita mais consumida no mundo, e sua origem remonta do começo da civilização. Consumido comumente em festas e eventos sociais, o uso do álcool pode trazer diversos problemas de saúde, principalmente se consumido em excesso. No episódio de hoje vamos conversar a respeito de um...
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Genecast #018 - Deficiência Intelectual e Avaliação Neuropsicológica
A Deficiência Intelectual (DI) é caracterizada por limitações no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expresso pelo comprometimento cognitivo, de linguagem, motor e de habilidades sociais. Estima-se que entre 1-3% da população apresente deficiência intelectual. Devido esses...
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Genecast #017 - Manifesto pela pesquisa brasileira
Essa semana, como forma de manifestação pelo risco iminente dos cortes de verba para a pesquisa no Brasil, o Genecast não irá ao ar. São quase 100 mil bolsas de pesquisas da CAPES que estão ameaçadas, além do corte de verba do CNPq e da Finep afetando as pesquisas brasileiras em 2019. Acessem...
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Genecast #016 - Zika e Microcefalia
Teratógenos biológicos são infecções congênitas que podem levar a efeitos no feto, muitas vezes gerando malformações. O efeito teratogênico do Zika Vírus foi assunto da imprensa mundial em 2015. Hoje, 3 anos depois, conversamos sobre o que sabemos a respeito da microcefalia, da síndrome congênita...
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Genecast #015 - Monte Santo e a Genética no Sertão
Genética de Populações é um ramo da genética que estuda a distribuição de características genéticas em determinados grupos populacionais que apresentam influência específica de diversas forças evolutivas. Quando aplicada na medicina, ela ajuda a entender o porque da prevalência de algumas doenças...
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Genecast #014 - Lynch
A Síndrome de Lynch é uma síndrome de predisposição ao câncer que está associada com câncer de intestino, em especial de cólon e reto. Diferente da maioria dos tumores de cólon que tem origem em pólipos, a síndrome de Lynch é caracterizada por tumores não-polipomatosos, e a história familiar de...
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Genecast #013 - TEA: RPG e Autismo (Crossover com A Taverna do Beholder Cego)
O Role Playing Game (RPG) é um jogo de interpretação de personagem, no qual o jogador assume o papel de um herói que deve cumprir missões para se tornar mais forte, evoluir e salvar (ou não) outras pessoas. É conhecido e jogado ao redor do mundo, em diferentes temáticas e sistema, e exige pouca...
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Genecast #012 - Erros Inatos do Metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo é um grupo de doenças genéticas que em conjunto apresentam mais de 700 doenças diferentes. Caracterizada por alguma alteração na via metabólica, pode levar a quadros clínicos muito variados, com diversos sintomas semelhantes aos de doenças comuns, muitas vezes…
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Genecast #011 - Infertilidade Masculina
Infertilidade é uma condição clínica que afeta 1 a cada 6 casais, sendo que cerca de 50% dos fatores que causam infertilidade são masculinos, e os outros 50% dos fatores são femininos. No cast de hoje iremos explorar o conceito de infertilidade e as principais causas masculinas. Acessem nossas...
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Genecast #010 - Evolução
A Evolução. A vida encontrando suas maneiras de existir e resistir, em conjunto com a seleção natural do mais adaptado. No cast de hoje iremos explorar os conceitos e aspectos da evolução. Será que não estamos mais em evolução graças aos avanços da ciência? Nossos genes são egoístas? O que é o...
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Genecast #009 - Li-Fraumeni
A Síndrome de Li-Fraumeni é, entre as síndromes de predisposição hereditária ao câncer, uma das mais comuns no Brasil. Causada por uma falha no gene TP53, que tem a função de proteger o corpo contra mutações, as famílias afetadas por essa síndrome apresentam risco para diversos tipos diferentes…
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