10 de agosto, día de concientización de la enfermedad Tay Sachs

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo , neurodegenerativo y progresivo, clasificado dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y de las gangliosidosis GM2. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal beta-hexosaminidasa A, debida a variantes patogénicas bialélicas en el gen HEXA. Esta deficiencia impide la degradación adecuada del gangliósido GM2, que se acumula de forma tóxica principalmente en las neuronas del sistema nervioso central, incluidos el cerebro, la médula espinal y la retina. Clínicamente, se presenta como un continuo que depende de la actividad enzimática residual. La forma infantil es la más severa y frecuente, manifestándose entre los tres y seis meses de edad con un desarrollo inicial normal seguido de una regresión motora rápida, hipotonía, debilidad, respuesta exagerada de sobresalto y la característica mancha macular rojo cereza. Las formas juvenil y de inicio tardío presentan una progresión más lenta y síntomas heterogéneos que incluyen ataxia, disartria, distonía y, en algunos casos, manifestaciones psiquiátricas. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante ensayos de actividad enzimática en suero o leucocitos, en los que se demuestra una actividad reducida o ausente de beta-hexosaminidasa A, con niveles normales o elevados de hexosaminidasa B, seguido de un panel genético o de secuenciación del gen HEXA para identificar las variantes causales. Hasta la fecha, no existe ni una cura ni un tratamiento que detenga la neurodegeneración. El abordaje es principalmente paliativo y requiere un manejo multidisciplinario que incluye neurología, neumología, gastroenterología, nutrición y fisioterapia, enfocado en el control de síntomas como las crisis epilépticas, el manejo de secreciones, el soporte nutricional mediante gastrostomía y la prevención de complicaciones respiratorias y musculoesqueléticas. Aunque el pronóstico es reservado, especialmente en la forma infantil, el soporte integral mejora la comodidad y la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:National Tay-Sachs & Allied Diseases Association:https://ntsad.org/ Cure Tay-Sachs Foundation: https://www.curetay-sachs.org/ The CATS Foundation: https://cats-foundation.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/845GeneReviews — HEXA Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-diseaseClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/search?cond=Tay-Sachs%20DiseaseOMIM — Tay-Sachs disease: https://omim.org/entry/272800NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org#EnfermedadDeTaySachs #EnfermedadesRaras #Neurologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.