15 de agosto, día de concientización del síndrome Smith Kingsmore

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición.El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno genético del neurodesarrollo ultrarraro, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones neurológicas y físicas. El signo clínico más reconocible es la macrocefalia (cabeza de tamaño inusualmente grande), que puede presentarse con o sin megalencefalia. Los pacientes presentan retraso psicomotor y discapacidad intelectual y, en muchos casos, síntomas compatibles con el espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También es frecuente observar hipotonía central, epilepsia y alteraciones importantes del sueño y del lenguaje. En algunos casos, se asocia con hiperfagia y crecimiento desproporcionado durante los primeros años de vida. La causa subyacente es una variante activadora del gen MTOR, que provoca hiperactividad de la proteína y altera el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Debido a la amplia variabilidad de los síntomas y a que comparte características con otros trastornos del neurodesarrollo, el diagnóstico clínico resulta complejo. La confirmación requiere un abordaje molecular, idealmente mediante un panel genético o la secuenciación del exoma para identificar la variante patogénica en el gen MTOR. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo de los pacientes requiere un enfoque multidisciplinario orientado a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Este equipo debe integrar especialistas en neurología, psiquiatría infantil, endocrinología, audiología, oftalmología y cardiología. Aproximadamente el 20-25% de los pacientes presentan mosaicismo y requieren análisis de múltiples tejidos. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 32 millones de habitantes, aunque probablemente subestima la cifra real. El pronóstico varía significativamente entre individuos, incluso con la misma variante genética, lo que subraya la importancia de la evaluación individualizada y el seguimiento longitudinal en equipos especializados.Te dejamos el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Smith-Kingsmore Syndrome Foundation: https://smithkingsmore.org/ National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-kingsmore-syndrome/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13636/macrocephaly-intellectual-disability-neurodevelopmental-disorder-small-thorax-syndrome Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras: https://aliber.org/web/ CoRDS Global Patient Registry: https://smithkingsmore.org/sks-global-patient-registry/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ OMER: https://omer.mx/ GeneReviews — Smith-Kingsmore Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619247/Orphanet — ORPHA:457485: https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485OMIM — Smith-Kingsmore Syndrome 616638: https://omim.org/entry/616638HGNC — MTOR: https://identifiers.org/hgnc.symbol:MTOR#SmithKingsmoreSyndrome #SKSAwareness #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.