15 de mayo, día mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de mayo, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el desarrollo de tumores benignos (hamartomas) en múltiples órganos, incluyendo el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos. Su presentación clínica es muy variable: mientras algunas personas tienen síntomas leves, otras enfrentan complicaciones graves que afectan su calidad de vida. Los síntomas neurológicos son frecuentes y pueden incluir epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, y problemas de comportamiento. En la piel, se observan máculas hipopigmentadas, angiofibromas faciales y placas de Shagreen. A nivel renal, pueden formarse angiomiolipomas que, si crecen, pueden comprometer la función del riñón. En los pulmones, especialmente en mujeres, puede aparecer una afección llamada linfangioleiomiomatosis (LAM). El CET es causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que regulan el crecimiento celular. Estas mutaciones descontrolan una vía celular conocida como mTOR, provocando la formación de tumores. Aunque muchas veces la mutación es de novo (no heredada), el CET se transmite de forma autosómica dominante. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y estudios de imagen, apoyados por pruebas genéticas. No existe cura, pero existen tratamientos sintomáticos y terapias dirigidas, como inhibidores de mTOR (por ejemplo, everolimus), que han mejorado el pronóstico en muchos casos.El abordaje del CET es multidisciplinario, y la concientización es clave para lograr un diagnóstico temprano, un tratamiento oportuno y una mejor calidad de vida para quienes viven con esta compleja condición.La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán. Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexicoInstagram TSCA México: @esclerosistuberosamx#TSCglobalday#unitedforTSC #MayoRaro  Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.