16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos de la glicosilación

¡Sintonicen y démosle la bienvenida a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy 16 de mayo hablaremos del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación y tendremos como invitado al Dr. Iván Martínez Duncker, una autoridad reconocida en este campo. El Dr. Martínez Duncker compartirá con nosotros su valioso conocimiento y experiencia, brindando una perspectiva única sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de 190 trastornos genéticos poco comunes que afectan la forma en que el cuerpo humano procesa y utiliza los azúcares complejos, conocidos como glicanos. Estos trastornos surgen de la presencia de variantes patogénicas en los genes responsables de la producción de enzimas necesarias para la glicosilación, un proceso vital en el que los azúcares se unen a proteínas y lípidos para formar estructuras complejas que desempeñan un papel fundamental en numerosas funciones celulares. Cuando este proceso de glicosilación no funciona correctamente debido a las mutaciones genéticas, puede tener una amplia variedad de efectos en el organismo. Estos efectos pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo, incluidos el sistema nervioso, el sistema inmunológico, el desarrollo óseo y la función de los órganos internos. Los síntomas de los CDG pueden variar ampliamente según el tipo específico de trastorno y la gravedad de la variante patogénica. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, defectos en el desarrollo óseo, problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, trastornos del habla, problemas gastrointestinales y susceptibilidad a infecciones recurrentes. Los CDG generalmente se diagnostican en la infancia o en la primera infancia, aunque la gravedad y la presentación de los síntomas pueden variar ampliamente entre los pacientes. El tratamiento de los DCG suele ser sintomático y multidisciplinario, dirigido a abordar los síntomas específicos de cada paciente y mejorar su calidad de vida.El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un Doctorado en Ciencias, Área de Hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica,   Escuela Práctica  de  Altos  Estudios (EPHE-Sorbona),  Ministerio  de  la  Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.Encuentra más información en los siguientes enlaces:CDG Care: https://cdgcare.orgWorld CDG Organization: https://worldcdg.org/ CDG México: https://cdgmexico.orgCDG Hub: https://www.cdghub.com/events/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/ #StandUnited4CDG Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.