20 de mayo, día mundial del síndrome Williams

Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast, dedicado a la concientización sobre el síndrome de Williams en el marco del Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora el 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.El síndrome de Williams (SW), también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético poco común que afecta a diversas partes del cuerpo. Es causado por la eliminación de un pequeño segmento del cromosoma 7, que incluye varios genes, entre ellos el gen de la elastina, crucial para la elasticidad de los tejidos y vasos sanguíneos. Los pacientes con SW tienen una facies particular; problemas cardiovasculares; alteraciones del desarrollo cognitivo; hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre) durante la infancia; problemas renales y urinarios; trastornos de alimentación en la infancia yproblemas dentales, como dientes pequeños y espaciados. El diagnóstico del síndrome de Williams se basa en la identificación de las características clínicas y se confirma mediante pruebas genéticas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o el microarray, que pueden detectar la deleción en el cromosoma 7. No existe una cura para el síndrome de Williams, pero se pueden manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinario. La concientización sobre el síndrome de Williams es crucial para promover el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones adecuadas, lo que puede mejorar significativamente la vida de las personas afectadas y sus familias.Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/ Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/ Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/ Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/ Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/ #WillamsSyndromeDay#WorldforWilliams#WSawarenessday Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.