3 de agosto, día de concientización del síndrome CLOVES

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome CLOVES. Para profundizar en esta compleja patología, nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, médico genetista en Tapachula, Chiapas.El síndrome CLOVES es una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario que se enmarca en el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). Su nombre es un acrónimo en inglés que describe sus manifestaciones clínicas principales: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares (capilares, venosas, linfáticas o mixtas), nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales, como la escoliosis. El tejido principal afectado suele ser el tejido fibroadiposo subcutáneo, que presenta un crecimiento asimétrico que puede volverse más evidente con el tiempo. Fisiopatológicamente, la enfermedad se debe a variantes somáticas activadoras en mosaico del gen PIK3CA, lo que provoca una señalización excesiva en la vía de señalización celular que favorece la proliferación anómala. Al tratarse de un mosaicismo, la variante genética solo está presente en una proporción de las células del cuerpo, lo que explica por qué los casos suelen ser esporádicos y la expresividad clínica varía ampliamente entre los pacientes.El abordaje diagnóstico del síndrome CLOVES se basa en una fuerte sospecha clínica, fundamentada en la observación del patrón de sobrecrecimiento asimétrico y de las malformaciones asociadas. Para complementar la evaluación, se requieren estudios de imagen detallados, como la ecografía Doppler y la resonancia magnética, que permiten caracterizar el flujo vascular y delimitar la afectación de los tejidos blandos y óseos. La confirmación etiológica se realiza mediante el estudio molecular del gen PIK3CA, que debe realizarse preferentemente a partir de una muestra del tejido afectado, ya que los análisis en sangre periférica suelen ser negativos debido al bajo porcentaje de células con la variante. En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el manejo es esencialmente interdisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de genetistas, angiólogos, cirujanos plásticos, ortopedistas y especialistas en diagnóstico por imagen, así como el acompañamiento psicológico. Recientemente, se han investigado terapias dirigidas con fármacos inhibidores de PI3Kα, orientadas a reducir el sobrecrecimiento y mitigar las complicaciones graves asociadas a la enfermedad.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CLOVES Syndrome Community:https://clovessyndrome.org/ CLOVES Registry: https://clovessyndrome.iamrare.org/about/for-patients/ NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/ GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10939/cloves-syndromeOrphanet, síndrome CLOVES: https://www.orpha.net/en/disease/detail/140944GeneReviews, PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA): https://www.issva.org/Estándar internacional de atención para PROS: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8664971/Asociación de Macrocefalia-Cutis Marmorata y Síndromes de Sobrecrecimiento (AMCME): https://amcme.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/Instituto Nacional de Pediatría, Clínica de Anomalías Vasculares: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462024000400232&script=sci_arttextSociedad Mexicana de Angiología, Cirugía Vascular y Endovascular (SMACVE): https://smacve.org.mx/#SíndromeCLOVES #CLOVESAwarenessDay #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.