30 de julio, día mundial de la deficiencia múltiple de sulfatasas

Bienvenida y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasas, conversamos con la doctora Ana María Zarante Bahamón, médica especialista en genética médica del Hospital Universitario San Ignacio y del Laboratorio de Biotecnología y Genética en Bogotá, Colombia.La deficiencia múltiple de sulfatasas es una enfermedad genética hereditaria de patrón autosómico recesivo extremadamente poco frecuente, con una prevalencia estimada de un caso por cada quinientos mil habitantes. Se trata de una condición multisistémica, progresiva y neurodegenerativa que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Esta enfermedad se origina por variantes patogénicas bialélicas en el gen SUMF1, que codifica la enzima formilglicina-generadora, esencial para activar todas las enzimas sulfatasas del organismo. Cuando esta proteína no funciona adecuadamente, múltiples enzimas sulfatasas permanecen inactivas en los tejidos, lo que provoca la acumulación tóxica de sustancias como  los glicosaminoglicanos urinarios y  los sulfatidos, generando daño celular progresivo. Clínicamente, los pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo, pérdida de habilidades motoras y cognitivas, ptosis, rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas como la disostosis, problemas respiratorios, pérdida auditiva y compromiso visual. Su presentación varía en gravedad, abarcando desde una forma neonatal severa con manifestaciones al nacimiento, hasta formas de inicio tardío infantil o juvenil con progresión más lenta. Para llegar a un diagnóstico preciso, se requiere la sospecha clínica, la demostración de la disminución de la actividad de al menos dos sulfatasas diferentes en leucocitos o fibroblastos, y, finalmente, la confirmación mediante estudios moleculares del gen SUMF1 que identifiquen variantes patogénicas bialélicas. Al no existir una cura aprobada en la actualidad, el abordaje terapéutico es sintomático y de soporte, y requiere un equipo médico multidisciplinario que incluya especialistas en neurología, neumología, gastroenterología, cardiología y rehabilitación, enfocado en el manejo de complicaciones mediante anticonvulsivantes, fisioterapia, apoyo nutricional, manejo respiratorio y cuidados paliativos integrados. Sin embargo, la investigación en terapia génica avanza: en 2026 la FDA autorizó el primer ensayo clínico en humanos de una terapia in vivo, mientras que las estrategias ex vivo permanecen en fase preclínica.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:United MSD Foundation:https://curemsd.org/ Cura MSD: https://curamsd.org/ MSD World Day: https://curemsd.org/msd-world-day-july-30/Fundación Una Cura para el Alma: https://www.facebook.com/unacuraparaalma/ MSD Action Foundation / Saving Dylan: https://www.savingdylan.com/NORD — Multiple Sulfatase Deficiency: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sulfatase-deficiency/Orphanet — Deficiencia múltiple de sulfatasas: https://www.orpha.net/es/disease/detail/585GeneReviews — Multiple Sulfatase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538937/MedlinePlus Genetics — Multiple sulfatase deficiency: https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sulfatase-deficiency/OMIM — Multiple Sulfatase Deficiency; MSD, #272200: https://omim.org/entry/272200Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/FECOER: https://www.fecoer.org/ FUNCOLEHF: https://enfermedadeshuerfanas.org.co/web/#MSDWorldDay #DeficienciaMultipleDeSulfatasas #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.