30 de mayo, día internacional del síndrome Prader Willi

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.El síndrome de Prader-Willi es causado por la ausencia de expresión de genes del cromosoma 15 paterno. Se manifiesta inicialmente con hipotonía neonatal y dificultades para alimentarse, seguidas por una fase de hiperfagia crónica, que puede derivar en obesidad grave, junto con discapacidad intelectual leve a moderada, alteraciones endocrinas y conductuales. Aunque no tiene cura, el manejo interdisciplinario—nutrición, endocrinología, genética, psicología y educación—puede mejorar significativamente la calidad de vida.En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.orgFB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LASecretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=esPrader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.htmlOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#PWSawarenessday#PWSinternationalday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.