6 de agosto, día de concientización del síndrome Klippel Feil

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, en el marco del Día de Concientización sobre el Síndrome Klippel-Feil. Para profundizar en esta condición, nos acompaña Iván Josué Jiménez González, médico genetista del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Chiapas.El síndrome Klippel-Feil es un trastorno congénito de la segmentación vertebral en el que dos o más vértebras cervicales se fusionan de forma anormal. Ocurre durante el desarrollo embrionario, en la etapa de formación de los somitas, cuando los bloques de tejido que deberían separarse para formar cada vértebra no se separan. En su forma clásica, se sospecha por una tríada de signos —cuello corto, implantación baja del cabello en la nuca y movilidad cervical limitada—, pero menos de la mitad de los pacientes la presentan de manera completa. Y no se limita al cuello: puede acompañarse de anomalías en otros sistemas, como alteraciones auditivas, malformaciones renales y defectos cardíacos congénitos. En el ámbito genético se han descrito mutaciones en varios genes del desarrollo esquelético, sobre todo en GDF6, MEOX1 y GDF3, aunque en la mayoría de los casos no se identifica una causa molecular concreta. El diagnóstico suele empezar con un hallazgo clínico o, a veces, incidental. Para confirmarlo se usan radiografías cervicales, que documentan la fusión de los cuerpos vertebrales, y la resonancia magnética resulta clave para evaluar la médula espinal y descartar compresión o compromiso neurológico, como la siringomielia o la malformación de Chiari. Dado que puede afectar a varios órganos, todo paciente diagnosticado necesita una evaluación integral que incluya estudios cardiológicos, auditivos y renales. Hoy no existe una cura que revierta la fusión ósea congénita, por lo que el manejo se ajusta a cada persona según la gravedad de las alteraciones biomecánicas y neurológicas. En las formas estables o sin síntomas suele bastar con observación periódica, control del dolor con analgésicos, higiene postural de la columna y fisioterapia. Cuando hay inestabilidad importante o un alto riesgo de deformidades progresivas, como la escoliosis o la cifosis, la cirugía temprana pasa a primer plano: técnicas como la estabilización espinal, que a veces emplean barras de crecimiento, buscan frenar la curva antes de que aparezcan dolor radicular, daño neurológico irreversible o compromiso de la función pulmonar.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Klippel-Feil Syndrome Freedom:https://kfsfreedom.wordpress.com/ Klippel-Feil Syndrome Feeedom Facebook: https://www.facebook.com/KlippelFeilSyndromeFreedom/Orphanet: https://www.orpha.net/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/ORPHANET - síndrome Klippel-Feil aislado: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2345NIH GARD Klippel-Feil en español: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13340/sindrome-de-klippel-feilMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klippel-feil-syndrome/Pediatric Orthopedic Society of North America: https://posna.org/physician-education/study-guide/klippel-feil-syndromeOrphanAnestesia: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/klippel-feil-syndrome.htmlNCBI MedGen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/9645Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/Organización Mexicana de Enfermedades Raras: https://omer.org.mx/#SíndromeKlippelFeil #KFStrong #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.