8 de agosto, día de concientización de los trastornos relacionados con el cromosoma 8p

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Cromosoma 8p, nos acompaña la Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez, especialista en genética médica adscrita al servicio de pediatría del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, para conversar sobre los trastornos relacionados con los reordenamientos del cromosoma 8p.Los trastornos relacionados con reordenamientos del cromosoma 8p constituyen un grupo de condiciones congénitas originadas por la pérdida, ganancia, inversión o reorganización de material genético en el brazo corto del cromosoma 8. Esta alteración estructural, que incluye deleciones, duplicaciones y formas más complejas como la duplicación invertida con deleción terminal, repercute en el neurodesarrollo de las personas afectadas. Las manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del aprendizaje y hipotonía durante la infancia, que puede evolucionar hacia hipertonía. Además del impacto neurológico, esta condición de origen genético no mendeliano puede acompañarse de cardiopatías congénitas, alteraciones visuales y oculares y trastornos de la conducta, como el déficit de atención, la hiperactividad y el trastorno del espectro autista. Debido a la heterogeneidad clínica y a la variabilidad en el tamaño de los reordenamientos, el diagnóstico no puede basarse únicamente en la clínica y requiere estudios genéticos especializados. Para reordenamientos de gran tamaño, el cariotipo puede ser suficiente, pero con frecuencia es necesario recurrir a microarreglos cromosómicos (CMA) o FISH para detectar alteraciones submicroscópicas; en algunos casos, el diagnóstico se alcanza mediante secuenciación del exoma o del genoma cuando se incluye el análisis de variantes en el número de copias. El manejo médico de los trastornos del cromosoma 8p es principalmente de soporte y sintomático, y exige un abordaje multidisciplinario. Este enfoque integral involucra a especialistas en genética, pediatría, rehabilitación, cardiología y nutrición, y se orienta a mejorar la calidad de vida mediante la intervención temprana, la fisioterapia, la terapia ocupacional y del lenguaje, así como el tratamiento específico de las complicaciones asociadas, como la epilepsia y las malformaciones estructurales.Puedes hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Project 8p Foundation: https://project8p.org/ Unique – Rare Chromosome & Gene Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ ASDID: https://www.asdid.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/ Guías clínicas para síndromes del cromosoma 8p: https://doi.org/10.1111/cge.14626Registro y biobanco del cromosoma 8p: https://project8p.org/chromosome-8p-registry-biorepository/Project 8p Patient Navigator: https://project8p.org/patient-navigator/Programa Project 8p ECHO para profesionales: https://project8p.org/teleecho-model-for-professionals/Orphanet, invdupdel(8p): https://www.orpha.net/en/disease/detail/96092NIH GARD, invdupdel(8p): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/19309/8p-inverted-duplicationdeletion-syndrome#EnfermedadesRaras #TogetherTowardsTreatment #AwarenessDayChromosome8p Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.