Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

🧬 Thema der FolgeKlassische angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels:• Glykogenosen• Störungen des Galactosestoffwechsels• Störungen des FructosestoffwechselsGemeinsames Prinzip: Enzymdefekt → Substratanstau, Produktmangel, typische klinische Muster.⚠️ Wann daran denken?Bei Kindern mit:• Hypoglykämien• Hepatomegalie• Erbrechen• Gedeihstörung• muskulären SymptomenBesonders verdächtig bei Zusammenhang mit:• Fasten• Nahrungsaufnahme• InfektenKernaussage: früh erkennen, früh ernähren, Stoffwechselentgleisung verhindern.🍞 Glykogenosen – die wichtigsten TypenTyp I – Von GierkeDefekt der Glucose-6-Phosphatase bzw. Translokase.Leitsymptome:• schwere Nüchternhypoglykämien• Hepatomegalie• aufgetriebenes Abdomen, Gedeihstörung• evtl. KrampfanfälleTypisches Labor:• Hypoglykämie• ↑ Lactat• ↑ Triglyceride• ↑ HarnsäureTherapie:• Fasten vermeiden• regelmäßige Kohlenhydratzufuhr• häufig ungekochte Maisstärke• im Akutfall sofort GlucoseTyp II – Morbus PompeLysosomaler Mangel der sauren Maltase.Leitsymptome:• Muskelhypotonie• proximale Schwäche• Zwerchfellbeteiligung• Makroglossie• infantile Form oft mit KardiomegalieWichtig:• Enzymersatztherapie verfügbar• frühe Diagnose verbessert PrognoseTyp III – CoriDebranching-Enzym-Defekt.Typisch:• Hepatomegalie• später Myopathie• evtl. Kardiomyopathie• ↑ Transaminasen, ↑ CKTherapie:• regelmäßige Kohlenhydrate• proteinreiche KostTyp IV – AndersenBranching-Enzym-Defekt.Typisch:• atypisches Glykogen• progrediente Leberzirrhose• SplenomegalieTyp V – McArdleMuskel-Glykogenphosphorylase-Defekt.Typisch:• Belastungsintoleranz• Muskelschmerzen, Krämpfe• Myoglobinurie• „second-wind“-PhänomenTyp VI – HersLeber-Phosphorylase/Phosphorylase-b-Kinase-Defekt.Meist mild:• Hepatomegalie• eher leichte HypoglykämienTyp VII – TaruiMuskel-Phosphofructokinase-Defekt.Ähnelt klinisch McArdle.🍼 GalactosestoffwechselKlassische GalactosämieDefekt der Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase, Teil des Neugeborenen-Screenings.Typisch nach Beginn der Milchernährung:• Trinkschwäche• Erbrechen, Durchfall• Ikterus• Hepatomegalie• Gerinnungsstörung• Gefahr des akuten LeberversagensBesonders wichtig:• erhöhtes Risiko für E.-coli-SepsisTherapie:• sofort Milchernährung stoppen• lactose-/galactosefreie Spezialnahrung• lebenslange Diät🍎 FructosestoffwechselHereditäre FructoseintoleranzDefekt der Aldolase B.Symptome erst nach Fructoseexposition, z. B. durch:• Obst• Fruchtsäfte• Saccharose• fructosehaltige NahrungTypisch:• Blässe, Schwitzen• Erbrechen• Hypoglykämie• Krampfanfälle• Hepatomegalie, Ikterus• Gedeihstörung• oft Aversion gegen SüßesTherapie:• akut Hypoglykämie behandeln• lebenslang fructose-, saccharose- und sorbitolfreiPraxispunkt:Auch Arzneimittel auf Sorbitol/Saccharose prüfen.🩺 Praktisch für den DienstSofortmaßnahmen:• Hypoglykämie unverzüglich behandeln• Zusammenhang mit Nahrung erfragen• bei Verdacht früh Stoffwechselzentrum kontaktierenWichtige Fragen:• Seit wann Milch?• Seit wann Beikost?• Seit wann Obst oder Süßes?• Beschwerden bei Fasten oder Belastung?Typische Akutlabore:• Blutzucker• Lactat/Blutgas• Ketone• Leberwerte• Harnsäure• Triglyceride• Gerinnung• bei Muskelbeteiligung zusätzlich CK, Myoglobin, Nierenwerte🎯 High-Yield-Merksätze• Von Gierke: Hypoglykämie + Lactat↑ + Triglyceride↑ + Harnsäure↑• Pompe: Hypotonie + Kardiomegalie + Enzymersatztherapie• Cori: Leber + spätere Myopathie• McArdle: Belastungsschmerz + Myoglobinurie• Galactosämie: krankes Neugeborenes nach Milch, E.-coli-Sepsisrisiko• Hereditäre Fructoseintoleranz: Beschwerden erst nach Fructosekontakt✅ Take-home-Messages• Bei Hypoglykämie plus Hepatomegalie immer an angeborene Stoffwechselstörung denken.• Das zeitliche Muster zur Ernährung ist diagnostisch entscheidend.• Ernährung ist hier oft die wichtigste Akut- und Langzeittherapie.