Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM)

🫀 Thema & RelevanzArrhythmogene Kardiomyopathie (ACM), v. a. arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): selten, erblich, potenziell lebensgefährlich.Oft junge (sportlich aktive) Menschen; Erstmanifestation möglich mit Palpitationen, Synkope oder plötzlichem Herztod.⚠️ Red Flags für den Alltag- Belastungsabhängige Palpitationen, Schwindel, (Prä-)Synkopen bei jungen Menschen- Familienanamnese: früher ungeklärter Herztod, ICD/Schrittmacher in jungen Jahren, Kardiomyopathie/Herzinsuffizienz unklarer Ursache, „Umfallen beim Sport“🏃‍♂️ Sport als Krankheitsbeschleuniger- Exzessiver/intensiver Sport kann Beginn vorverlagern, Progression beschleunigen und Risiko für VT/VF & plötzlichen Herztod erhöhen- Konsequenz: klare Restriktion von intensivem Training/Wettkampfsport ist zentraler Therapiebestandteil (kommunikativ sensibel, wiederholt ansprechen)🩺 KlinikFrüh: ventrikuläre Arrhythmien- Palpitationen, Schwindel, Präsynkope/Synkope, Thoraxschmerz, Kollaps- Selten: atriale ArrhythmienSpät: Herzinsuffizienz (rechts/biventrikulär) mit Dyspnoe, Leistungsknick, Ödemen🔎 Diagnostik: multimodales „Mosaik“Kein Einzeltest reicht; orientiert an revidierten Task-Force-Kriterien (2010).Anamnese- Synkope (v. a. belastungsabhängig), dokumentierte VT, Reanimationen- Familienanamnese über 3–4 Generationen (konkret nach „Tod beim Sport/Schlaf“, „Defibrillator“ fragen)EKG / Rhythmusdiagnostik- T-Wellen-Negativierung V1–V3- Epsilon-Welle (nicht immer vorhanden)- Verlängerte terminale Aktivierungsdauer- VES/VT häufig mit LSB-Morphologie (Ursprung RV)- Langzeit-EKG/Eventrecorder oft entscheidend; unauffälliges Ruhe-EKG schließt ACM nicht ausBildgebung- Echo: RV-Dilatation/-Dysfunktion, regionale Wandbewegungsstörungen; RV-Beurteilung anspruchsvoll- Kardio-MRT: präzisere RV-Funktions-/Volumenanalyse, Wandbewegungsstörungen, Fett/Fibrose; LGE in RV und/oder LV (bes. hilfreich bei LV/biventrikulären Formen)Weitere Bausteine- Myokardbiopsie: fibrofettiger Ersatz möglich, aber Sampling-Problem; v. a. zur DD (Myokarditis/Sarkoidose)- Labor: kein spezifischer Marker (NT-proBNP nur unspezifisch)- Genetik: zentral inkl. genetischer Beratung; Kaskadentestung bei Verwandten 1. Grades bzw. klinisches Familienscreening (EKG, Langzeit-EKG, Echo ± MRT)🧭 Differenzialdiagnosen- Myokarditis, kardiale Sarkoidose- DCM, ischämische KMP, PAH, RV-Infarkt- Idiopathische RVOT-Tachykardie, Sportlerherz (isolierter großer RV ≠ ARVC; Gesamtbild zählt)💊 TherapiezieleSymptomkontrolle, Progression bremsen, Komplikationen verhindern (v. a. plötzlicher Herztod).Bausteine- Sportrestriktion: Schlüsselmaßnahme- Betablocker: Basis (z. B. Metoprolol, Bisoprolol; vorsichtige Titration bei niedrigem Blutdruck)- Antiarrhythmika: Sotalol (QT-/Nierenfunktion beachten), Amiodaron wirksam, aber Langzeittoxizität (Schilddrüse/Leber/Lunge/Augen/EGK-Kontrollen)- ICD: wichtigste SCD-Prophylaxe- Sekundärprophylaxe: nach Herzstillstand oder hämodynamisch relevanter anhaltender VT- Primärprophylaxe: individuell (VT, Synkopen, Ventrikeldysfunktion, Ausmaß, Genotyp, Familienanamnese); umfassende Aufklärung zu Schocks/Sonden/Revisionsrisiken- Katheterablation: bei rezidivierenden VT/ICD-Schocks zur Lastreduktion, oft nicht kurativ- Herzinsuffizienz (bei LV-EF↓) leitliniengerecht: RAAS/ARNI, Betablocker, MRA, SGLT2i, Diuretika nach Bedarf- Trigger vermeiden/therapieren: Elektrolytstörungen (K/Mg), stimulierende Substanzen; bei Infekten Belastung reduzieren, niedrigschwellig kontrollieren- Endstadium: selten Transplantation🧾 Take-home Messages- Bei jungen Patient:innen mit belastungsabhängigen Palpitationen/Synkopen immer an ACM/ARVC denken.- Familienanamnese aktiv und konkret erheben.- Diagnostik ist multimodal; Einzelbefunde können unauffällig sein.- Intensiver Sport/Wettkampf vermeiden ist Therapie.- ICD ist bei hohem Risiko die effektivste SCD-Prävention.- Familienscreening konsequent mitdenken.