Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM/ARVC) im klinischen Alltag

🧩 Überblick • Begriff: ACM = genetische Kardiomyopathie mit fibro-fettigem Umbau, arrhythmischer Phänotyp • Formen: • ARVC – rechtsventrikulär betont • ALVC – linksventrikulär betont • Biventrikuläre Formen • Typische Patient:innen: Jugendliche / junge Erwachsene, oft sportlich, häufig Männer3 Kernbotschaften: 1. Störung der Zellverbindungen → struktureller Umbau mit Fett/Fibrose 2. Frühe ventrikuläre Arrhythmien – erste Manifestation oft Synkope / überlebter plötzlicher Herztod 3. Intensiver Wettkampfsport verschlechtert Verlauf & erhöht Arrhythmierisiko🧬 Pathophysiologie & Genetik • Häufig Mutationen in desmosomalen Genen, seltener nicht-desmosomale • Mechanische Belastung → Mikroverletzungen → Zelltod → Ersatz durch Fett- und Bindegewebe. • Inseln aus Myokard + Narben → Reentry-Substrat für VT. • Veränderte Gap Junctions, Na⁺- und Ca²⁺-Handling → zusätzliche elektrische Instabilität. • Besonders vulnerabel: rechter Ventrikel unter Ausdauerbelastung.⚠️ Klinik & Red Flags • Frühe Symptome: • Palpitationen, Schwindel • Synkopen – v. a. unter Belastung • Anhaltende monomorphe VT oder Kammerflimmern als Erstmanifestation • Später: Zeichen der Herzinsuffizienz (Müdigkeit, Leistungsknick, Ödeme). • Red Flags in der Notaufnahme: • Junge Person mit Synkope/Palpitationen + auffälligem EKG • Ereignis beim Sport • Familienanamnese: früher plötzlicher Herztod, ICD/Schrittmacher in jungem Alter📊 Diagnostik: Woran denken, was tun?Anamnese & Familie • Mehrgenerationenanamnese zu: plötzlichem Herztod, Synkopen, ICD, Sportniveau. • Aktiv nach Wettkampfsport / intensivem Ausdauersport fragen.EKG / Rhythmusdiagnostik • Ruhe-EKG: • T-Negativierungen in V1–V3 (ohne RSB) • Epsilonwellen in V1–V3 • Verlängerte terminale Aktivierung • Holter / Telemetrie: • VES mit LSB-Morphologie (Ursprung RV) • Nicht-sustained VTsBildgebung • Echo: RV-Dilatation, Wandbewegungsstörungen („Dreieck“: RVOT, Apex, subtrikuspidal), eingeschränkte RV-Funktion. • Kardio-MRT: regionale Dysfunktionen, Ausdünnung, LGE/Fibrose, fettige Infiltration (rechts/links). • Biopsie: fibro-fettige Ersetzung – vor allem zur DD (Myokarditis, Sarkoidose).👪 Familienscreening & Differenzialdiagnosen • Screening erstgradiger Verwandter: Ruhe-EKG, Langzeit-EKG, Echo; ggf. MRT.💊 Therapie & Management1. Lifestyle & Sport • Keine hochintensiven Ausdauerbelastungen • Erlaubt: moderate Alltagsaktivität nach individueller Risikoeinschätzung2. Rhythmuskontrolle • Betablocker als Basis (z. B. Metoprolol, Bisoprolol, ggf. Nadolol). • Bei Persistenz: Sotalol (QT-Kontrolle, Elektrolyte) • Amiodaron als Reserve bei hoher Arrhythmielast (Langzeittoxizität beachten) • Katheter-Ablation zur Reduktion von VT-Last und ICD-Schocks, v. a. bei monomorpher VT (endo-/epikardial)3. ICD • Sekundärprophylaxe: nach überlebtem plötzlichen Herztod oder hämodynamisch relevanter VT • Primärprophylaxe: individuelle Risikostratifikation (Synkopen, NSVT, schwere RV/LV-Dysfunktion, ausgedehntes LGE, Hochrisiko-Genvarianten).4. Herzinsuffizienztherapie • Standard-HFrEF-Therapie: ACE-Hemmer/ARNI, Betablocker, MRA, SGLT2-Hemmer, Diuretika bei Bedarf🧬 Genetik & besondere Situationen • Pathogene Variante bei ~2/3 der Betroffenen; negativer Gentest schließt ACM nicht aus. • Genetische Beratung vor und nach Testung obligat • Schwangerschaft meist möglich, wenn stabil und gut geplant (Betablockerwahl, engmaschige Überwachung)🧠 Take-Home Messages 1. ACM = arrhythmogene, genetische Kardiomyopathie mit fibro-fettigem Umbau und hohem VT-/VF-Risiko. 2. Denke an ARVC bei jungen Patient:innen mit Synkope/Palpitationen, T-Negativierungen V1–V3, Epsilonwellen und familiären plötzlichen Herztoden. 3. Therapie-Säulen: • Sportkarenz & Lifestyle • Betablocker/Antiarrhythmika + Elektrolytkontrolle • Ablation zur Arrhythmielast-Reduktion • ICD zum Schutz vor plötzlichem Herztod • HF-Therapie bei LV-/RV-Dysfunktion • Systematisches Familienscreening