EP 30: Las enfermedades raras, el reto de los sistemas sanitarios

En el mundo, entre 400 y 475 millones de personas vivencon enfermedades raras o poco frecuentes. La OMS, que reconoce alrededor de 7,000, aunque muchos casos nunca llegan a diagnosticarse, conmemora en la última fecha de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, paravisibilizar la realidad de millones de personas que aún enfrentan barreras para recibir diagnóstico y tratamiento oportuno.En este episodio de A tu Salud Mujer Podcast conversamoscon el Dr. Johnny Cuevas, coordinador del Programa de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes del Ministerio de Salud de Panamá. Nos explica qué son estas condiciones, por qué suelen detectarse tarde y cuáles son los principales retos para los pacientes y sus familias.La mayoría de estas enfermedades es crónica, de origen genético y puede generar discapacidad. En Panamá se estima una prevalencia de 1 caso por cada 2,000 habitantes. La falta de diagnóstico oportuno afecta la calidad de vida, la salud mental y, en algunos casos, la supervivencia de quienes las padecen.Hablamos también de las más frecuentes —como los trastornos neuromusculares, distrofias musculares, atrofia muscular espinal y enfermedades metabólicas—, de los avances como la terapia génica y de la importancia de los controles médicos en la infancia, especialmente durante losprimeros cuatro años de vida.“Las enfermedades raras: el reto de los sistemas sanitarios” es un episodio para informar, sensibilizar y recordar que nadie debería sentirse invisible por vivir con una condición poco frecuente.