EPISODE · Dec 20, 2025 · 5 MIN
Episodio – Herencia autosómica recesiva y galactosemia clásica | USMLE Step 1
from USMLE DREAMERS · host USMLE DREAMERS
En este episodio interpretamos un árbol genealógico (pedigree) con individuos afectados nacidos de padres clínicamente sanos. Desglosamos el patrón de herencia autosómica recesiva (AR, autosomal recessive), calculamos probabilidades clásicas (25/50/25) y lo conectamos con un diagnóstico prototipo: galactosemia clásica, por deficiencia de GALT (galactose-1-phosphate uridyltransferase). Cerramos con perlas clínicas del recién nacido: ictericia, vómitos y hepatomegalia tras iniciar lactancia.#USMLEDreamers #USMLEStep1 #Genética #Pedigree #AutosómicaRecesiva #Galactosemia #GALT #ErroresInnatosMetabolismo
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En este episodio interpretamos un árbol genealógico (pedigree) con individuos afectados nacidos de padres clínicamente sanos. Desglosamos el patrón de herencia autosómica recesiva (AR, autosomal recessive), calculamos probabilidades clásicas (25/50/25) y lo conectamos con un diagnóstico prototipo: galactosemia clásica, por deficiencia de GALT (galactose-1-phosphate uridyltransferase). Cerramos con perlas clínicas del recién nacido: ictericia, vómitos y hepatomegalia tras iniciar lactancia.#USMLEDreamers #USMLEStep1 #Genética #Pedigree #AutosómicaRecesiva #Galactosemia #GALT #ErroresInnatosMetabolismo
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