Hämochromatose

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🩸 Hämochromatose auf einen BlickHäufigste genetische Eisenspeicherkrankheit, meist gut behandelbar – wenn sie früh erkannt wird. Die Kernbotschaft:früh daran denken, richtig diagnostizieren, konsequent entleeren.🧬 Definition und PathophysiologieHämochromatose gehört zu den Siderosen, also Eisenüberladungen des Körpers. Überschüssiges Eisen wird gewebetoxisch und lagert sich in Organen ab.Wichtig:• primäre Siderose = angeboren, v. a. hereditäre Hämochromatose• sekundäre Siderose = erworben, z. B. bei Transfusionen oder ineffektiver ErythropoeseZentraler Mechanismus der HFE-Hämochromatose:zu wenig bzw. unangemessen niedriges Hepcidin → gesteigerte intestinale Eisenaufnahme.🧪 GenetikMeist gemeint: HFE-Hämochromatose• häufigste Mutation: C282Y• weitere Variante: H63DKlinisch am relevantesten:• homozygote C282Y-MutationWichtig:Genetik allein reicht nicht zur Diagnose. Wegen unvollständiger Penetranz braucht es zusätzlich den laborchemischen Nachweis der Eisenüberladung.👀 Wann daran denken?Frühsymptome sind oft unspezifisch:• Fatigue, Leistungsminderung• Arthralgien• leicht erhöhte LeberwerteTypisch:Beschwerden an den MCP-Gelenken II und III.Auch denken bei:• unklarer Hyperferritinämie• frühem Diabetes• Kardiomyopathie unklarer Ursache• endokrinen Störungen wie Libidoverlust, Amenorrhö, Hypogonadismus🧫 DiagnostikErster Schritt:• Ferritin• TransferrinsättigungVerdächtig:• Transferrinsättigung > 45 %• Ferritin > 300 µg/l bei Männern und postmenopausalen Frauen• Ferritin > 200 µg/l bei prämenopausalen FrauenMerksatz:Erhöhtes Ferritin allein ist keine Hämochromatose.Spricht für Eisenüberladung:• Ferritin erhöht• Transferrinsättigung erhöhtSpricht eher dagegen:• isolierte Hyperferritinämie bei normaler TransferrinsättigungDann an andere Ursachen denken:Entzündung, Infektion, Alkohol, Lebererkrankung, metabolisches Syndrom, Autoimmunerkrankungen, hämatologische Erkrankungen.🧬 DiagnosesicherungGesichert ist die HFE-Hämochromatose durch:laborchemische Eisenüberladung + homozygote C282Y-MutationErgänzend:• Transaminasen• großes Blutbild, ggf. Retikulozyten• organspezifische Diagnostik je nach Manifestation🧲 OrganabklärungLeber:• MRT zur Eisenquantifizierung bevorzugt• Sonografie, ggf. ElastografieWeitere Abklärung:• Nüchternglukose / Diabetesdiagnostik• EKG, Echokardiografie, ggf. kardiale MRT• endokrine Achsen bei klinischem VerdachtAuch wichtig:Screening von Verwandten ersten Grades.💉 TherapieTherapie der ersten Wahl: Aderlass (Phlebotomie)Typisch:• 400–500 ml pro Sitzung• in der Induktionsphase meist alle 1–2 Wochen• Ziel-Ferritin: ca. 50 µg/lKontrollen:• Hämoglobin vor jedem Aderlass• Ferritin regelmäßig zur Steuerung🥗 BegleitmaßnahmenSinnvoll, aber nicht ersetzend:• keine Eisenpräparate ohne Indikation• Vitamin-C-Präparate meiden• Alkohol reduzieren, v. a. bei Leberbeteiligung• rohe Meeresfrüchte meiden• Ernährung unterstützt, ersetzt aber nie die Entleerungstherapie📈 Prognose und NachsorgeBei frühem Therapiebeginn ist eine normale Lebenserwartung möglich. Bereits entstandene Schäden – besonders Arthropathie und Zirrhose – sind oft nicht vollständig reversibel.Nachsorge:• Ferritin und Transferrinsättigung meist alle 6 Monate• organbezogene Kontrollen je nach Befund• bei Zirrhose: HCC-Screening alle 6 Monate📝 Take-home-Messages• Hämochromatose ist die häufigste genetische Eisenspeicherkrankheit.• Diagnostisch entscheidend sind Transferrinsättigung + Ferritin, nicht Ferritin allein.• Gesicherte Diagnose: Eisenüberladung im Labor plus passende HFE-Genetik.• Therapie der Wahl ist der Aderlass.• Nicht jedes hohe Ferritin ist eine Hämochromatose – aber ohne Transferrinsättigung wird sie leicht übersehen.

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