הגן שאחראי על התפתחות השחלה | פרופ' עופר גרליץ

התגלית הבאה מתחילה בסיפור קשה על משפחה שבה נערכו נישואי קרובים במשך ארבעה דורות. כרבע מהבנות במשפחה גדלו ללא שחלות ולא עברו את התהליך הנורמלי של התבגרות מינית. אצל הבנים, לעומת זאת, לא נתגלתה שום בעיית פוריות. המקרה הגיע לידיעת פרופ' עופר גרליץ מהמחלקה לביולוגיה התפתחותית וחקר הסרטן בפקולטה לרפואה בעברית, והוא יצא לחקור את הגורמים לעקרות אצל בנות המשפחה. המסע הוביל אותו לתגלית חשובה ביותר.פרופ' גרליץ וצוותו זיהו מוטציה באחד הגנים שמבדילה בין הבנות העקרות לפוריות. הגן - נוקלאופורין 107 שמו - מקודד לחלבון שלו תפקיד חשוב בתעלה המקשרת בין גרעין התא (בו נמצא הדנ"א) לשאר חלקי התא והוא הגן אחראי על תקלות בהתפתחות השחלה ובעיות פוריות.  גרליץ יצר זבובים עם מוטציה זהה לזו שנמצאה בבנות ומצאו שגם בחלק גדול מהזבובות נמצאה פגיעה קשה בהתפתחות השחלות,  מה שהוכיח את החשיבות הקריטית של המוטציה והגן להתפתחות השחלה ותהליך יצירת הביצית. התגלית יכולה לאפשר אבחון חולות ונשאים למחלה בשלב הקדם לידתי וכך למנוע תחלואה קשה, חוסר התבגרות מינית ועקרות, ואולי אפילו גם לשפר את היכולת טיפולית בבעיות של עקרות מוקדמת. לתגלית יכולות להיות השלכות נרחבות בתחום הפוריות וגם בתחומים נוספים בביולוגיה של התא. חשיבות המחקר בולטת מאחר שנכון לעכשיו, ידוע לנו מעט מאוד על התהליכים המעורבים בהתפתחות השחלה והביצית. הממצאים של פרופ' גרליץ יאפשרו לנו לפתח ערכות לזיהוי נשאות של מחלות גנטיות רלוונטיות ויסללו את הדרך למטרות טיפוליות וטיפולים פוטנציאליים עתידיים לאי פוריות נשית.