Hypertrophe Kardiomyopathie

🫀 ThemaHypertrophe Kardiomyopathie (HCM) mit Fokus auf hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM): oft lange asymptomatisch, aber relevante Ursache des plötzlichen Herztodes bei jungen Menschen.📌 Definition & Einordnung- HCM: Myokardverdickung (meist LV, ggf. auch RV) ohne Erklärung durch Hypertonie oder Klappenvitien- HOCM: zusätzliche dynamische Einengung der LV-Ausflussbahn (LVOT-Obstruktion)- Häufigkeit: ca. 200/100.000; häufigste hereditäre Kardiomyopathie- Verteilung: ~70% obstruktiv, ~30% nicht-obstruktiv⚙️ Pathophysiologie (prüfungs- & praxisrelevant)- diastolische Dysfunktion durch steifes Myokard- subendokardiale Ischämie v. a. bei Tachykardie (verkürzte Diastole)HOCM-spezifisch- Septumhypertrophie + SAM (systolic anterior motion) → LVOT-Gradient- oft MitralinsuffizienzMerksatz Dynamik:- Obstruktion ↑ bei Vorlast ↓, Nachlast ↓, Kontraktilität ↑- Trigger: Dehydratation, Alkohol, Vasodilatatoren, positiv inotrope Substanzen, Belastung🩺 Klinik: woran denken?- häufig lange asymptomatisch- Belastungsdyspnoe, Leistungsknick, Palpitationen- Angina pectoris auch ohne KHK (O2-Bedarf ↑, Perfusion ↓)- Schwindel/Präsynkope/Synkope (v. a. belastungsabhängig)- Rhythmusstörungen: VHF, ventrikuläre Arrhythmien- Risiko: plötzlicher Herztod (oft VT/VF, v. a. unter/nach Belastung)🩻 Diagnostik (Schlüsselbefunde)Auskultation- systolisches Geräusch links parasternal/Erb-Punkt, lauter bei Valsalva (Vorlast ↓)EKG- LVH-Zeichen, tiefe Q-Zacken (nicht automatisch Infarkt), ST/T-Veränderungen, ggf. LSBLangzeit-EKG- niedrigschwellig bei VHF/VT-Suche (diagnostisch + prognostisch)Echo (zentral)- asymmetrische Septumhypertrophie; Septum >13 mm (Kontext!)- Septum/Hinterwand >1,3- SAM, LVOT-Gradient messen- wichtig: bei unauffälligem Ruhegradient Provokation (z. B. Valsalva)Kardio-MRT- Morphologie + Fibrose (LGE) → prognostisch (Arrhythmierisiko)Genetik- sinnvoll bei familiärem Verdacht, mit humangenetischer Beratung + Stammbaumanalyse💊 Therapie: Prinzipien & MedikamenteGrundprinzip HOCM- HF senken, Diastole verlängern, Vorlast erhalten, Vasodilatation vermeiden, Inotropie nicht steigernAllgemein- Dehydratation vermeiden (Sommer, Infekte, Sport!), Alkohol reduzieren, Gewichtsmanagement, ggf. psychokardiologische UnterstützungVorhofflimmern- früh Rhythmus-/Frequenzkontrolle; oft schlecht toleriert (Vorhofkick relevant)Medikamentös (HOCM)1. Wahl: nicht-vasodilatierende Betablocker (auftitrieren)2. Wahl: Verapamil / Diltiazem (Vorsicht bei schwerer Obstruktion/pulm. Druck)Add-on: Disopyramid (negativ inotrop; QTc-Kontrollen, anticholinerge NW)Neu: Mavacamten (Myosin-Inhibitor; engmaschige Echo-Kontrollen wegen EF-Abfall)Diuretika- nur vorsichtig/ niedrig dosiert bei Stauung (Vorlastverlust kann Obstruktion verschlechtern)Zu meiden bei HOCM (klassische Fallen)- Nitrate, PDE-5-Hemmer (Vasodilatation)- Digoxin (positiv inotrop)🛠️ Invasive OptionenIndikation: persistierende schwere Symptome (NYHA III–IV) trotz maximaler Medikation + LVOT-Gradient meist ≥50 mmHg- chirurgische septale Myektomie (Morrow)- Alkohol-Septumablation→ Entscheidung im spezialisierten Zentrum (Anatomie, Mitralbefund, Alter, Komorbidität, Expertise)Ultima ratio: MCS/Herztransplantation im Endstadium⚡ Plötzlicher Herztod: Risikostratifizierung & ICDSekundärprävention- nach überlebtem SCD/VT/VF bzw. anhaltender VT mit Synkope/Hämodynamik: ICD (bei realistischer Lebenserwartung)Primärprävention- Risikoabschätzung (z. B. HCM Risk-SCD, 5-Jahres-Risiko)- zusätzliche Marker: LVEF <50%, ausgedehntes LGE, Synkopen, familiäre SCD, dokumentierte VT→ Entscheidung nie schematisch, immer strukturiert + Shared Decision Making✅ Take-home- Dynamische Obstruktion: Vorlast ↓ verschlechtert (Merksatz!)- Echo ist Schlüsseldiagnostik; bei Verdacht Provokation nicht vergessen- HCM bei jungen Patient:innen mit Synkope/Belastungssymptomen immer mitdenken; SCD-Risiko aktiv stratifizieren (ICD-Frage)