基因检测是什么？

        随着医学技术的发展，基因检测的价值越来越收到重视。在年美国《麻省理工学院技术评论》杂志中评出的能在２０１８年造成重大影响的“全球十大突破性技术”中，基因检测榜上有名。        专家预言，未来人们或许可以一出生就接受全基因组检测，预测与基因相关 的健康风险，从出生开始就采用科学的健康管理方式。什么是基因检测？        首先来看一下什么是基因，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。简单来说，基因是决定生命健康的内在因素。        目前，借助最先进的科学仪器和技术，可以从人体血液、唾液、其他体液或组织细胞中提取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。这就是基因检测。        如果基因中某些位点出现变化，可能预示着罹患某种疾病的风险会有所上升。        基因检测在一定程度上就可以回答下列的这些问题。---为什么有的人抽烟喝酒却长命百岁？---为什么有的人从小疾病缠身？---为什么有些人年纪轻轻却患有严重的糖尿病？---为什么著名女影星要切除乳房卵巢？---为什么同样的环境有人就会患老年痴呆？---为什么有些运动员平素体检良好却会猝死？基因检测在临床中的意义，对未来的生活会有一些怎样的影响？1.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险      研究证实10%～15%的癌症与遗传有关，老年痴呆、糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。大多数疾病都是环境和基因共同作用的结果，其中环境因素可以改变，基因的影响却需要借助基因检测来判明。掌握自己的基因信息就可以提前了解自己患各种疾病的风险，有针对性地采取预防措施。2012年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后，她决定进行预防性双侧乳房切除术。这一新闻引燃了公共卫生界的“安吉丽娜效应”。调查显示：2013年5月，安吉丽娜·朱莉在宣布切除双侧乳房后的6个月内，美国、加拿大的许多癌症中心接受基因检测的女性转诊量明显上升，发现携带BRCA突变的女性的数量也明显上升。这一事件同时也影响到国内公众对癌症“防患于未然”的健康意识。2.用于疾病的诊断，帮助判断疾病的预后和发展。        目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。在进行体外人工授精阶段也可运用基因检测手段，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。另外，通过检测对疾病预后和发展有指导意义的基因标志物，可以帮助医生治疗。例如不同肿瘤病人的EGFR,HER2，KRAS这些基因检测结果可以帮助医生对肿瘤的预后和发展做一个判断。也可以提前了解疾病风险并采取预防措施，基因检测还能帮助人们及早评估癌症、老年痴呆症等疾病风险，减少相关诊疗费用。越早发现这些疾病就可以越早采取治疗方案，即使无法全面治愈，也可以改善生活质量。3. 科学指导用药，避免滥用药物和药物不良反应由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿皮疹的现象。通过基因检测可以预判相关基因会如何影响某些药物的代谢，判断更适合病人的药物以及最佳剂量，避免对身体造成二次伤害，改善治疗效果。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。还有就是们目前很多肿瘤病人的靶向药物的使用，也就是基于基因检测的一个结果，才能最大程度地发挥靶向药物抗肿瘤的效果。对政府来讲，基因检测还能帮助提高医疗投入的效率。4.指导科学的生活方式        基因决定人们对不同食物的消化吸收程度。根据基因信息来调整饮食，可以帮助人们吃得健康、科学。比如，有些人血糖天生倾向于较高水平，就应该比普通人更加注意糖的摄入，以警惕糖尿病的发生；有些人患老年痴呆症的风险较高，就应考虑在饮食中限制铁的摄入，多做一些针对性的预防性锻炼。基因检测的质量评估      目前，基因检测产品在市场上的价格参差不齐，其实价格和检测的信息量密切相关，而最全面的检测，才是对生命的负责，其实基因检测测序成本还会不断降低，但整个基因检测分析的成本不太可能会一路降低，因为随着测序范围的加大，数据分析的成本在增加。想要获得更高的阳性检出率，那检测范围就要更加全面，以避免漏检。而检测范围越全，数据量越大，测序和分析的成本就会越高。      另外，评判某个基因检测公司的基因检测靠不靠谱，要看取得的原始数据准确性和解读的准确性。      取得原始数据的准确性主要是要看这家公司的硬件配备和操作质量把控。      而对于取得的数据的解读，是否严谨，是否准确，是否科学，是否是研究前沿，这才是很考验解读人员经验和实力的地方。对于同一批数据，不同的人可能解读会出现一定的偏差。基因检测的适宜人群---所有关注个人及家庭身体健康的人群（包括所有成人和所有婴幼儿）---家族中患有遗传性疾病或罕见病的人群，常规筛查未能找到病因的疑难杂症患者---家族中有多发、相关肿瘤病人的人群---家族中有遗传性疾病或罕见病的婴幼儿，常规筛查未能找到病因的疑难杂症患儿---计划怀孕者、有遗传性疾病家族史的育龄人群、想了解生殖风险有关的育龄人群---临床需要做基因诊断的人群以前曾经做过基因检测，有必要再做吗？      基因数据库不断更新，与疾病相关的基因不断被明确；检测仪器及技术不断更新；个人检测需求更新。提示在必要的时候可以进行基因的再次检测。基因检测和常规体检的区别      基因检测是运用基因测序技术来探测某一和基因相关的疾病发患病风险和概率，以达到早期干预，达到不发病、早发现、早治疗的目的。      而常规体检是利用血生化、X线B超CT\MRI等发现身体里已经存在的疾病，有些肿瘤在发现的时候可能就已经是中晚期了从而给治疗带来一定的难度。       以癌症为例，传统的医疗检测手段是要看身体是否已经有癌细胞存在。而基因检测提供了一个提前发现高风险癌症基因的可能，以便及早采取有效的防病措施，使得疾病的防治更具前瞻性和个性化。        总而言之，基因检测使受检者了解到自己的身体特性，配合专业团队定制专属的个性化健康管理方案，降低疾病风险，这才是基因检测的最根本的意义所在。长按二维码，关注公众号