【基因説 】S2E2備孕期的「隱形風險」：為什麼身體健康的夫妻也需要遺傳諮詢？

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！身體健康，不等於基因沒有隱患。醫學研究顯示，平均每人帶有3至5個隱性遺傳基因變異，這些「錯別字」不影響自身健康，卻可在家族中靜靜潛伏幾代。香港每20對夫婦，就有一對是同一疾病的攜帶者，但他們卻從不知情。本集遺傳諮詢師及節目主持Yoyo深入講解「攜帶者（Carrier）」與「隱形風險」的概念，並介紹備孕必知工具——擴展型攜帶者篩查（Expanded Carrier Screening，ECS）。ECS可一次過篩查數百種隱性遺傳病，包括SMA、脆性X綜合症等，讓夫婦在懷孕前掌握主動。即使發現雙方同為攜帶者，仍有多條可行路線，包括產前診斷及胚胎植入前基因檢測（PGT-M）。遺傳諮詢不是宣告「你們有問題」，而是把複雜的基因數據翻譯成可行方案，讓你從「隱形風險」走到知情選擇的踏實規劃。English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-hHReference:Chau, J. F. T., Yu, M. H. C., Chui, M. M. C., Yeung, C. C. W., Kwok, A. W. C., Zhuang, X., Lee, R., Fung, J. L. F., Lee, M., Mak, C. C. Y., Ng, N. Y. T., Chung, C. C. Y., Chan, M. C. Y., Tsang, M. H. Y., Chan, J. C. K., Chan, K. Y. K., Kan, A. S. Y., Chung, P. H. Y., Yang, W., Lee, S. L., … Tang, C. S. M. (2022). Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese. NPJ genomic medicine, 7(1), 23. https://doi.org/10.1038/s41525-022-00287-zChan, O. Y. M., Leung, T. Y., Cao, Y., Shi, M. M., Kwan, A. H. W., Chung, J. P. W., Choy, K. W., & Chong, S. C. (2021). Expanded carrier screening using next-generation sequencing of 123 Hong Kong Chinese families: a pilot study. Hong Kong medical journal, 27(1), 177–183. https://doi.org/10.12809/hkmj208486 ✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。