基因說| Gene Talks 【廣東話｜中文 podcast】

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！本集為《基因說》第二季終章。遺傳諮詢師 Yoyo 以普立茲獎得主辛達塔·穆克吉（Siddhartha Mukherjee）的鉅著《基因：人類最親密的歷史》為引，帶你走一趟橫跨科學史與生命倫理的深刻旅程。從孟德爾的豌豆實驗、DNA 雙螺旋的發現，到 CRISPR 基因編輯技術的崛起，人類對生命密碼的野心從未停歇。但當這份野心失去制約，代價是什麼？本集深入回顧優生學運動的黑暗歷史——美國真實案例嘉莉·巴克（Carrie Buck）被強制絕育的悲劇、蘇聯李森科主義（Lysenkoism）如何讓垃圾科學釀成大饑荒，以及1999年傑西·基辛格（Jesse Gelsinger）之死所揭示的基因治療倫理危機。基因測試技術日漸普及，「預生存者（Previvors）」的出現帶來全新困境：當一個健康的人發現自己帶有 BRCA 基因突變、未來罹患乳腺癌機率超過80%，她是否擁有「不知情的權利」？基因資訊是否會成為保險公司與雇主歧視的新工具？穆克吉以梵文 Bhed（分割）與 Abheda（不可分割）道出科學的核心矛盾：學會剪輯基因，不等於真正理解生命。CRISPR 基因編輯讓「治療疾病」與「增強基因」的界線愈趨模糊，電影《千鈞一髮（Gattaca）》的反烏托邦預言，在 AI 加速基因診斷的今天，離我們究竟有多遠？本集同時探討神經多樣性（Neurodiversity）、定製嬰兒（Designer Baby）的倫理爭議，以及生命多樣性的珍貴價值。Yoyo 也分享她作為遺傳諮詢師最核心的信念：支援，有時比「修改」更有力量。無論你對遺傳學、基因科技、生命倫理、罕見遺傳病，還是科學播客感興趣，這一集都是為你而做的。English summary is available 中文摘要也在此：可參考以下的集數：S1E9 訂製完美寶寶？當基因科技變成一把上帝的剪刀我在香港電台《100 Billion Ways》 受訪的回放（英文版）：https://www.rthk.hk/radio/radio3/programme/100/episode/1092279 ✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！（錄音期間因遇大雨，背景音較明顯。音質若有不佳，敬請見諒！)「孩子已有自閉症的診斷，還需要做基因檢測嗎？這不是只為了下一胎才需要的嗎？」這是神經發展障礙症家庭最常向遺傳諮詢師 Yoyo 提出的疑問。在本集《基因說》，Yoyo 誠實面對這個困惑，深入解答基因診斷對自閉症譜系障礙、ADHD、智力障礙、發展遲緩，以及其他神經發展障礙症家庭的真正價值——不是為了下一胎，而是為了眼前這個孩子。本集將帶你了解三層珍貴的清晰：第一，臨床管理的清晰。行為診斷標籤告訴你孩子「現在表現怎樣」，卻無法告訴你「為什麼」與「未來會怎樣」。精準的基因診斷直接影響藥物選擇、預警潛在健康風險，讓醫療從一般治療走向真正的個人化醫療。第二，排除可能性的清晰。陰性的基因檢測結果不等於浪費。這意味著醫療人員及家長不需要再花時間和資源，去追蹤那些已經被排除的診斷方向。而基因科學的持續進步，也意味著今天找不到的答案，未來仍有機會揭曉。第三，心理層面的清晰。許多父母長年背負「是否是我懷孕時做錯了什麼」的自責。基因診斷往往能帶來一份遲來的釋懷，讓家長把原本用於自責的精力，轉化為陪伴與支持孩子的動力。此外，Yoyo 還分享了基因診斷如何成為一把鑰匙，連接全球擁有相同診斷的家庭與患者支援組織，令孤獨的照顧旅程，找到真正的社群與歸屬。基因診斷不是另一個標籤，而是一個更清晰的起點。無論你正在照顧有特殊需要的孩子，還是身為醫護人員、教育工作者，這一集都值得細聽。如果這集對你有幫助，請將它分享給身邊需要的家庭。English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-mH✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！這是兩集系列的下集，建議先收聽 S2E8 上集，脈絡更完整。遺傳諮詢師 Yoyo 繼續翻出職涯筆記，分享那些訓練課程裏幾乎很少被討論、卻對長遠職涯影響最深的真實體會。今集會講後三點：心理健康不是加分項目，而是職涯的基礎建設 Yoyo 親歷職業倦怠（burnout）卻後知後覺，才明白照顧自己的狀態不只是自我照顧，更是對個案的專業責任。「專業邊界（boundaries）」不是把人擋在外面的牆，而是讓你走得更遠的根基。督導（Supervision）不是選項，而是必需品 好的督導者是一面照見你盲點的鏡子，幫助你在承接高強度個案後，做有結構的深度反思與整理。如果工作環境沒有提供，主動建立同儕督導（peer supervision）系統，是你需要為自己做的事。知道何時離開去走下一步——但離開不等於放棄 沉沒成本謬誤（sunk cost fallacy）會悄悄困住你的選擇。做自己職涯的獵人，而不是獵物——學會主動掌握選擇權，才能在機會來臨時接住它。無論你是正在訓練階段感到迷茫的學生、初入職場已感疲憊的新人、正在思考職涯下一步的遺傳諮詢師， 還是在助人專業（helping profession）裡走得更遠的專業人士，這集都值得你慢慢聽。English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-mb✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！如果你或家人正面對大腸癌、胃癌或子宮內膜癌的確診，這一集不容錯過。2026年6月，全球最具權威的癌症臨床指南 NCCN 發佈重大更新，正式建議：無論年齡大小、無論有沒有癌症家族史，所有大腸癌、子宮內膜癌或胃癌患者，以及腫瘤呈現 dMMR （錯配修復功能缺陷）特徵的患者，都應接受胚系基因檢測（Germline Testing）。基因檢測，從此是這些患者爭取最佳治療機會的「必修課」。本集透過真實個案：五十歲大腸癌患者阿明的故事，帶出這次指南更新的深遠意義。阿明透過胚系基因檢測及體細胞檢測（Somatic Testing），發現帶有林奇症候群（Lynch Syndrome）相關基因及腫瘤 dMMR特徵，讓主治醫生決定為他加入免疫治療藥物 Pembrolizumab，徹底改寫了他的治療方向。節目深入拆解體細胞檢測與胚系基因檢測的關鍵分別，解析為何林奇症候群在癌症患者中的隱藏比例遠超過去估計，以及涵蓋 Lynch Syndrome 相關基因、BRCA1/2、TP53 的多基因檢測組合，如何為患者提供一份完整的治療作戰地圖。在精準醫療時代，基因檢測同時扮演兩個角色：既是指引當下治療方向的診斷工具，也是規劃未來健康監測的預防路線圖。節目亦坦誠面對香港現行的三大實踐挑戰：基因檢測的普及落差、報告解讀的專業需求，以及如何把基因資訊真正整合進治療決策。患者可以怎樣主動與醫療團隊溝通、爭取應有的醫療選項，本集一一拆解。如果今集的內容讓你聯想到自己，或者覺得對正在對抗病魔的家人或朋友有幫助，這集絕對為你們而設。你可以分享此集給他們，甚至鼓勵他們尋求遺傳諮詢師的協助。《基因說》——用故事理解基因，用理解找回選擇。本集提及相關的資訊：S2E6 收到BRCA陽性報告的那天，這是「噩耗」，還是重掌人生的起點？S2E7 基因報告上的「意義不明」（VUS）— 遺傳諮詢如何陪你走過灰色地帶？English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-lD✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！拿到夢寐以求的入場券之後，你問自己：「然後呢？」遺傳諮詢師 Yoyo 翻出十三年職涯筆記，分享那些課堂上從未教過、但對職涯發展影響深遠的真實體會。今集會講前三點：個人檔案 vs. 作品集 履歷 CV 只能告訴別人你做了什麼，作品集才能展示你的思考深度與創造價值的潛力，學會建立讓僱主真正「看見你」的專業形象。職涯路徑不是階梯，是曠野 從臨床諮詢、基因檢測到商業機構、公共政策，遺傳諮詢師的職涯遠比你想像中廣闊。以「微觀—中觀—宏觀」框架，重新思考你的職業規劃與轉職方向。人際網絡始於真誠 在緊密的遺傳諮詢社群裡，資訊性訪談（Informational Interview）與口碑管理，是入行者與轉職者不可忽視的職涯策略。無論你是有意入行的學生、剛踏入遺傳學領域的新人，還是正在思考職涯下一步的遺傳諮詢師，這集都值得你慢慢聽。English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-la參考資料：Davis, K.W. & Kaushik, P. (2025). From Micro to Macro: Navigating Evolving Career Options in Genetic Counseling. NSGC Perspectives. https://perspectives.nsgc.org/Article/from-micro-to-macro-navigating-evolving-career-options-in-genetic-counseling✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！收到基因報告，看到「臨床意義不明（VUS）」，你不是第一個頓時語塞的人。VUS，Variant of Uncertain Significance，是基因檢測報告中最令人困惑的結果之一：既不是確診，也不是正常，而是一個可能懸掛多年的「問號」。這種不上不下的灰色地帶，往往比一個明確的壞消息更難承受，因為你根本不知道該往哪個方向走。在此集，香港首位澳洲認證遺傳諮詢師及主持人 Yoyo，帶你走進遺傳諮詢室最真實的場景，誠實拆解 VUS 背後的科學邏輯與情感重量。本集涵蓋：VUS 在國際五級基因變異分類系統中的位置，以及它為何代表科學的謹慎而非檢測失敗拿到 VUS 後，哪些重大決定（包括生育決策、PGT 胚胎著床前基因診斷、家族篩查、癌症相關預防手術）絕不能輕易以此作為依據？VUS 有機會被「重新分類」嗎？全球科學進步與你的臨床資訊，如何共同讓迷霧有機會散去遺傳諮詢師在這段漫長等待中，如何作為知識翻譯者、情緒陪伴者與決策同行者，陪你找到腳下那盞燈。無論你是因家族遺傳病史進行基因測序、在孕前孕期篩查中收到令人困惑的結果，還是正陪伴家人走過這段未知旅途，這一集都值得你細心收聽。「意義不明，不是旅程的終點，而是一個需要被積極陪伴的漫長中途站。」English summary is available here 中文摘要也在此: https://wp.me/pcCd6O-kL✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！收到「BRCA1 陽性」報告的那一刻，世界是否瞬間靜止？這份看似判決書的基因報告，究竟意味著什麼？本集《基因說》，主持人、遺傳諮詢師 Yoyo 帶你走進真實的 BRCA 故事：從荷李活巨星Angelina Jolie的公開信、Beyoncé之父 Matthew Knowles及Jackie Tohn父親的男性乳癌親歷，到香港演員朱慧敏的勇敢分享，看見他們如何將恐懼，轉化為重掌人生的起點。我們將一起拆解三大常見迷思：BRCA 不等於乳癌診斷書男性同樣受影響陽性報告不等於癌症宣判，而是清晰呈現從加強監測、預防性手術，到精準靶向治療的完整醫學選項地圖。一個人的基因報告，是開啟整個家族健康防線的鑰匙。遺傳諮詢師的角色，就是陪你在複雜資訊中，把「知情的能力」轉化為「人生的主導權」。如果你或家人正面對遺傳性癌症風險、對 BRCA 基因檢測感到迷茫，或想了解遺傳諮詢如何協助決策，這一集，是為你準備的。English summary is available here 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-kk✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！AI 浪潮席捲各行各業，遺傳諮詢師也無法置身事外。「ChatGPT （或任何AI工具）什麼時候取代我們？」這個問題，從剛入行的學生到從業十幾年的資深同行，沒有人能假裝沒聽見。主持人 Yoyo 以執業超過十年的遺傳諮詢師身份，分享她的 AI 時代學習筆記——不給虛假安慰，而是借用Aristotle 的三種智慧（Episteme、Techne 與 Phronesis），誠實剖析：當 AI 已能快速解讀基因報告、模擬諮詢對話，遺傳諮詢師真正的不可取代性，究竟藏在哪裡？本集重點：自動化工具早在 ChatGPT 爆紅前，已悄悄改變遺傳諮詢的日常工作流程「我們懂倫理」為何不再是足夠的專業護城河AI 難以複製的「行業直覺」與「身體在場」究竟是什麼一位 Reddit 資深遺傳諮詢師對有志入行者的坦率建議無論你是遺傳諮詢師、醫療從業者、正在考慮入行的學生，還是關注 AI 與醫療未來走向的聽眾，這一集都值得你細細聆聽。English podcast summary is available 中文摘要也在這裡：https://wp.me/pcCd6O-jH✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！「醫生說我可能是地中海貧血攜帶者，但我一直好好的，多補鐵就好了，是嗎？」在香港，每八至十個人中就有一個是地中海貧血的基因攜帶者。它如此常見，卻又如此容易被誤解，甚至被忽視。本集由一位備孕中的客人珊珊的真實疑惑出發，遺傳諮詢師 Yoyo 帶你重新認識「地中海貧血」這四個字背後，究竟藏著什麼你可能從未被告知的信息。你將會了解到，為什麼地貧絕對不能靠「補鐵」解決——過多的鐵質對地貧重症患者而言，甚至是一種傷害；Alpha 型與 Beta 型地貧有何分別，以及「攜帶者」與「患者」之間，那條改變家庭命運的界線在哪裡。最關鍵的，是那個「25%」。當夫妻雙方同為同類型攜帶者，每一次懷孕都是一次全新的抽籤——而很多夫婦，是到了產前檢查才第一次意識到這件事。Yoyo 也會誠實地談及重型地貧患者的醫療現實：終生輸血、除鐵治療、以及目前在香港尚未能普及的基因治療，到底意味著什麼。最後，她會告訴你：如果你懷疑自己是攜帶者，現在可以踏出的三個具體步驟。地中海貧血寫在基因裡，我們無法改變它的存在。但「知道」這件事，本身就是選擇的開始。English summary is available in here 中文摘要也在這裡：https://wp.me/pcCd6O-j4其他可參考集數：S2E2: 備孕期的「隱形風險」——為什麼身體健康的夫妻也需要遺傳諮詢？✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！三十五歲以上的孕婦，是否一定要做羊膜穿刺？答案遠比你想像的複雜。本集《基因說》，遺傳諮詢師及主持人Yoyo帶你全面了解產前基因檢測的各種選擇——從NIPT（無創產前檢測）到羊膜穿刺，再到絨毛活檢（CVS）——協助你為自己的家庭，作出最安心、最合適的決定。本集涵蓋：產前篩查的演變NIPT的真正意義——了解為何無創產前檢測是強大的篩查工具羊膜穿刺與絨毛活檢的比較——清晰解析兩種入侵性診斷程序的分別及進行時間三個關鍵問題——在決定是否進行入侵性診斷之前，每個家庭都應深入思考的核心考量遺傳諮詢師的角色——如何在複雜的醫療決策中，以清晰、自信、不帶批判的方式，協助你找到最適合自己家庭的答案無論你是收到高風險NIPT結果、被轉介接受進一步檢查，還是希望在下次產檢前先了解自己的選擇，本集將為你提供提出正確問題、作出知情決定所需的知識與方向。《基因說》由Yoyo主持——香港首位獲澳洲認證的遺傳諮詢師。每一集，我們將複雜的基因知識化為真實的人生故事，因為了解你的選擇，是找回安心的第一步。English podcast summary is available 中文摘要也在這裡：https://wp.me/pcCd6O-it✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！身體健康，不等於基因沒有隱患。醫學研究顯示，平均每人帶有3至5個隱性遺傳基因變異，這些「錯別字」不影響自身健康，卻可在家族中靜靜潛伏幾代。香港每20對夫婦，就有一對是同一疾病的攜帶者，但他們卻從不知情。本集遺傳諮詢師及節目主持Yoyo深入講解「攜帶者（Carrier）」與「隱形風險」的概念，並介紹備孕必知工具——擴展型攜帶者篩查（Expanded Carrier Screening，ECS）。ECS可一次過篩查數百種隱性遺傳病，包括SMA、脆性X綜合症等，讓夫婦在懷孕前掌握主動。即使發現雙方同為攜帶者，仍有多條可行路線，包括產前診斷及胚胎植入前基因檢測（PGT-M）。遺傳諮詢不是宣告「你們有問題」，而是把複雜的基因數據翻譯成可行方案，讓你從「隱形風險」走到知情選擇的踏實規劃。English summary is available 中文摘要也在此：https://wp.me/pcCd6O-hHReference:Chau, J. F. T., Yu, M. H. C., Chui, M. M. C., Yeung, C. C. W., Kwok, A. W. C., Zhuang, X., Lee, R., Fung, J. L. F., Lee, M., Mak, C. C. Y., Ng, N. Y. T., Chung, C. C. Y., Chan, M. C. Y., Tsang, M. H. Y., Chan, J. C. K., Chan, K. Y. K., Kan, A. S. Y., Chung, P. H. Y., Yang, W., Lee, S. L., … Tang, C. S. M. (2022). Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese. NPJ genomic medicine, 7(1), 23. https://doi.org/10.1038/s41525-022-00287-zChan, O. Y. M., Leung, T. Y., Cao, Y., Shi, M. M., Kwan, A. H. W., Chung, J. P. W., Choy, K. W., & Chong, S. C. (2021). Expanded carrier screening using next-generation sequencing of 123 Hong Kong Chinese families: a pilot study. Hong Kong medical journal, 27(1), 177–183. https://doi.org/10.12809/hkmj208486 ✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。

如果您對節目有何疑問，歡迎留言！《基因說》第二季正式回歸！您是否曾經想過：若有一天鼓起勇氣，預約了遺傳諮詢師，踏入諮詢室的那一個小時，究竟會發生什麼事？本集由 Yoyo 親自帶領您走一遍完整的諮詢流程：從見面前的準備 —> 繪製家族圖譜—>解讀基因報告—>到釐清選項與個人價值觀—>最後制定屬於您的下一步行動。這不是一份冰冷的流程說明，而是一次虛擬的陪伴與導覽。無論您是：😥 因家族病史而感到憂慮🤔正考慮進行產前篩查😕還是手上持有一份難以理解的基因報告本集內容都是為您而設。English summary is available 中文摘要也在此： https://wp.me/pcCd6O-g✨ 《基因說》官方 Instagram 正式上線！ 🎉想獲取更多節目精華、醫學新知或與主持人交流？👉 立即追蹤 @genetalks.podcast：https://www.instagram.com/genetalks.podcast🔗更多關於遺傳諮詢的資訊：https://aegisgencare.com/zh/genetic-counselling-services/ 🤳聯絡資訊：[email protected] 📱WhatsApp Aegis GenCare:  https://wa.me/85298885648——🔖 《基因說》節目免責聲明本節目內容僅供一般健康教育與資訊參考之用，並不構成任何形式之醫療建議、診斷或治療指示。  如你對個人健康、基因檢測結果或醫療決定有疑問，應諮詢具相關資格的醫療或遺傳專業人員。  節目中所提及的案例、經驗或意見，僅為主持人之個人觀點，並不代表任何醫療機構或專業組織立場。  《基因說》及主持人將竭力提供準確而可信的資訊，但不對因內容使用或詮釋而引致的任何後果負責。  我們的使命是：讓你理解基因，也理解自己——而非取代專業判斷。