Kukkuv õun: Mis siis tegelikult on katki, kui lihased on katki?

Lihased võivad mitte toimida üsna mitmel põhjusel: kas need ei saa ajust või seljaaust signaale või on lihaste ülesehituses midagi muutunud. Tänane Tartu Ülikooli kliinikumi patoloogiateenistuse arst-resident Sanna Puusepp, on äsja kaitsnud lihashaiguste diagnostika vallas oma doktoriväitekirja. Värske meditsiinidoktor on ka "Kukkuva õuna" saatekülaline ja juttu on sellest, kuidas koeproove võttes ja neile lisaks ka geneetilisi analüüse tehes on võimalik jõuda erinevate lihashaiguste juurpõhjusteni. Hea teaduse tegijad toetuvad enne neid olnud «hiiglaste» õlgadele. Dr Puusepa hiiglaseks oli Andres Piirsoo, kes 30 aastat tagasi alustas lihaskoest külmutatud biopsiate tegemist, mis on tänaseks sillutanu tee lihashaiguste täpsema diagnoosimise juurde. Täpse, mitte täpsema – Sanna Puusepp ütleb, et vaatamata paranenud analüüsimeetoditele jääb jätkuvalt palju asju lahtiseks. Lihasehaigeid, mille puhul haiguse põhjuseks on viga lihastes enestes, on Eestis umbes 1% ehk veidi vähem, kui Rakveres elanikke. Kas neile terendab ka ravi? Jah: selleks on geeniravi erinevad lahendused. Mõni neist ka ravimeetodina heaks kiidetud. Saatejuht: Marek Strandberg.