Morbus Wilson

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🧬 Morbus Wilson auf einen BlickSeltene, autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels durch Mutationen im ATP7B-Gen. Entscheidend: behandelbar – aber nur, wenn früh daran gedacht wird.👀 Wann daran denken?Morbus Wilson immer mitdenken bei:• jungen Patientinnen und Patienten mit unklar erhöhter Transaminase• unklarer Hepatitis, Zirrhose oder akutem Leberversagen• extrapyramidalen Bewegungsstörungen vor dem 45. Lebensjahr• Tremor, Dysarthrie, Dystonie, Ataxie oder Dysphagie• psychiatrischen Auffälligkeiten plus Leberwertveränderungen oder neurologischen Symptomen🔬 PathophysiologieGestörte biliäre Kupferausscheidung und verminderter Einbau in Coeruloplasmin führen zu Anstieg von freiem Kupfer. Ablagerung v. a. in:• Leber• Hornhaut• ZNS, besonders Basalganglien• Erythrozyten• weiteren Organen➡️ Multisystemerkrankung mit oft unscharfem klinischem Bild🫀 KlinikHepatisch:• asymptomatische Transaminasenerhöhung• Hepatomegalie, Splenomegalie, Fettleber• akute, chronische oder fulminante Hepatitis• Leberzirrhose• Ikterus, Aszites, Pruritus• hepatische Enzephalopathie, AsterixisNeurologisch:• akinetisch-rigides Parkinson-Syndrom• Tremor• Chorea, Dystonien• Dysarthrie, Dysphagie• Ataxie, Nystagmus• Feinmotorik- und GangstörungenPsychiatrisch:• Reizbarkeit, Impulsivität, affektive Labilität• Depression, Psychose• kognitive Defizite bis Demenz👁️ Typische Befunde• Kayser-Fleischer-Kornealring: stark hinweisend, aber nicht obligat• selten Sonnenblumenkatarakt🧪 DiagnostikDie Diagnose ergibt sich aus der Gesamtkonstellation, nicht aus einem Einzelwert.Wichtige Bausteine:• Anamnese inkl. Familienanamnese• klinische Untersuchung• Spaltlampenuntersuchung• Leberwerte, Gerinnung, Albumin, Blutbild, Kreatinin• Serum-Coeruloplasmin: oft erniedrigt, aber nicht beweisend• 24-Stunden-Urin-Kupfer: bei Erwachsenen >100 µg/24 h pathologisch• relatives austauschbares Kupfer (REC): >15 % pathologisch, >18,5 % stark verdächtig• Molekulargenetik: ATP7B• cMRT bei neurologischer Symptomatik• Sonographie Abdomen• ggf. Leberbiopsie mit hepatischer Kupferbestimmung⚠️ Wichtige Stolpersteine• Coeruloplasmin kann trotz Wilson normal sein• falsch gesammelter 24-Stunden-Urin verfälscht Ergebnisse• fehlender Kayser-Fleischer-Ring schließt die Diagnose nicht aus💊 TherapieDrei Säulen:• kupferarme Ernährung• medikamentöse Therapie• Lebertransplantation im ExtremfallChelattherapie:• D-Penicillamin: wirksam, aber nebenwirkungsreich• langsam einschleichend über Monate, um neurologische Verschlechterung zu vermeiden• Pyridoxin-Substitution beachten• Trientine als Alternative, oft besser verträglichZink:• vermindert intestinale Kupferresorption• besonders bei asymptomatischen Verläufen, Schwangerschaft, ErhaltungstherapieErnährung:• kupferreiche Lebensmittel meiden: Innereien, Schalentiere, Nüsse, Kakao, Schokolade, Pilze, manche Trockenfrüchte• auf kupferhaltiges Trinkwasser achten🔄 MonitoringRegelmäßig kontrollieren:• Klinik und Adhärenz• Blutbild• Leberwerte• Nierenfunktion• Urinstatus• Kupferstoffwechselparameter, v. a. 24-Stunden-Urin-KupferTherapie ist lebenslang. Absetzen kann zu schwerer Verschlechterung führen.🚨 Take-home• Junge Menschen mit Leber + Neuro/Psyche: immer an Morbus Wilson denken• Nie auf einen Einzelwert verlassen• Früh behandeln, konsequent kontrollieren• Selten, aber hochrelevant – weil behandelbar

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