Планирование беременности: преконцепционный скрининг

В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения? Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов. Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга. Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/konsul-tativnoe-otdelenie/Темы эпизода:1. Что такое моногенные рецессивные заболевания? 2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов; 3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности? 4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику? 5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности? 6. Как проводится тестирование на носительство? 7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство; 9. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка; и многое другое… Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ