На генном уровне

Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.В новом выпуске вы узнаете как нарушение в работе всего одного фермента в цепочке синтеза гема приводит к катастрофе в работе нервной системы, почему генетическое исследование нужно не только пациенту, но и всей его семье, и как современная наука научилась "выключать" опасный ген с помощью РНК-терапии.Гость выпуска: Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ "КДЦ с поликлиникой" Управления делами Президента РФ г. Санкт-ПетербургаТемы эпизода:1.Что такое порфирия? 02:26-04:35 2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21 3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42 4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27 5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22 6. Диагностика порфирии 13:23-14:47 7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27 8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24 9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59 10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33 11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24 12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Какие наследственные болезни глаз уже научились лечить, а какие - на очереди?Как работает эта терапия? Кому она может помочь уже сейчас?  И может ли офтальмолог на плановом осмотре заподозрить редчайшую генетическую болезнь?Гость выпуска:Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категорииТемы эпизода: 1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52 2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25 3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз? 04:26-08:08 4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00 5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14 6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05 7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23 8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28 9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52 10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20 11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33 12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07 13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00 14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23 15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=link

В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).  Высокоточном методе тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные и другие генетические аномалии до их переноса в полость матки. С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике?Разберемся в медицинских тонкостях ПГТ, обсудим этические дилеммы, с которыми сталкиваются врачи и пациенты, поговорим о том, как новые технологии меняют этот процесс.Гость выпуска: Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наукТемы эпизода:1. Что скрывается под аббревиатурой "преимплантационное генетическое тестирование" (ПГТ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР? 02:46-05:202. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51 3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15 4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03 5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15 6. Насколько ПГТ является "страховкой" для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39 7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02 8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15 9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30 10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24 11. О будущем преимплантационной диагностики 27:25-31:10 12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36 13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51 14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_bizВ Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77e

Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году. Ученые расскажут:- о технологии праймированного редактирования, и как она помогает в разработке этиотропной (направленной на устранение причины заболевания) терапии муковисцидоза. - о поиске вариантов в малых открытых рамках считывания- как диагностировать эктодермальные дисплазии - обширную группу заболеваний, проявляющихся нарушениями со стороны волос, кожи, потовых желез.Гости выпуска: Валерия Ковальская  – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;Даниил Харитонов  – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Ольга Володина  – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. О методе праймированного редактирования(PE) 02:21-05:55 2. Для повышения эффективности праймированного редактирования ученые решили добавить специфические ферменты – нуклеазы. Что происходит дальше? 05:58-07:08 3. В 2025 году вышла статья в журнале IJMS (International journal of molecular sciences) "Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells", которая посвящена описанию модификаций PE 07:10-09:03 4. Практический выход работы ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:04-09:26 5. В чем уникальность публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:27-10:16 6. Какой совет от наставника повлиял на работу Ольги Володиной 10:17-10:57 7. Даниил Харитонов рассказал почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза 11:08-12:51 8. О кодирующих и некодирующих вариантах в генах 12:58-14:30 9. Что такое малые открытые рамки считывания? Много ли патогенных вариантов в них находится ? 14:33-18:37 10. Молодой ученый проанализировал варианты, связанные с наследственными заболеваниями. Что это за заболевания? 18:43-19:49 11. Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов? 20:16-21:45 12. Почему молодой ученый выбрал направление функциональной геномики? 21:47-23:34 13. Что такое эктодермальные дисплазии? 23:50-26:59 14. Почему Валерия Ковальская выбрала эту тему 27:02-29:56 15. Какие успехи достигнуты в России и в мире по лечению этих заболеваний 30:03-31:50 16. Чему посвящена статья молодого ученого 31:54-33:28 17. Что дают научные достижения для пациентов? 33:32-35:03 18. Блиц-опрос молодых ученых 35:10-45:49 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEyВ VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тестирование повышает эффективность и безопасность медикаментозной терапии, позволяет экономить финансовые ресурсы за счет сокращения расходов на неэффективное лечение и коррекцию нежелательных реакций.Гость выпуска: Сычев Дмитрий Алексеевич – научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФТемы эпизода:1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране? 02:24-09:00 2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата? 09:08-16:06 3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакций человека на лекарства? 16:12-19:36 4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику 19:37-23:21 5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста – мейнстрим или необходимость? 23:27-24:34 6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты" 24:37-30:57 7. Безопасны ли гомеопатические препараты? 30:58-33:26 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста. Гость выпуска:Шарова Маргарита Викторовна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.Темы эпизода:1. Путь в науку 02:35-04:26 2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР)  04:27-06:27 3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05 4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26 5. Диагностика ГФР 09:32-12:19 6. Частота ГФР в России 12:20-13:41 8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29 9. Случаи из практики 14:30-20:0210. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:3711. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:5512. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:4713. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:1914. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:4315. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEyВ VK - https://vk.com/public212339421В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость. В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, об ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях группы НССД.Гости выпуска:Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний; Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Городилова Дарья Валерьевна - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы 03:24-05:532. Диагностика НССД, основные клинические проявления 06:00-07:32 3. Диагностика НССД на современном этапе 07:33-08:46 4. Причины развития ахондроплазии 08:47-10:57 5. Диагностика ахондроплазии в РФ. Бесплатная программа генотипирования ахондроплазии 10:58-12:32 6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» 12:33-14:04 8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? 14:05-14:32 9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей 14:33-18:53 10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД 18:55-24:48 11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство? 24:49-27:16 12. О сотрудничестве ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера 27:17-29:35 13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей 29:45-32:48 14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика 32:49-36:37 15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии 36:37-39:21 16. Мифы в области ортопедии 40:07-42:12 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп, кифозы, деформации грудной клетки (лордозы) и другие патологии. Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений. В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека». Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» поговорили о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата. Гость выпуска: Георгий Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду 02:45-03:48 2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии 03:52-04:14 3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания 04:16-08:54 4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей 09:02-12:31 5. Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача генетика 12:53-18:47 6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом 19:02-24:23 7. Передовые технологии и новации в ортопедии 25:30-31:12 8. Популярные мифы о переломах 31:14-34:42 9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника 34:45-38:14 10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет 38:19-38:51 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетки перестают подавать сигнал в мышцы. Из-за болезни человек постепенно теряет способность самостоятельно двигаться, говорить, глотать и дышать. Сегодня вылечить болезнь нельзя, но можно помочь человеку прожить свою жизнь достойно.В новом выпуске беседуем с патронажной медсестрой благотворительного фонда "Живи сейчас" о паллиативной помощи пациентам с БАС. Заглянем за кулисы мультидисциплинарной команды службы БАС, сотрудники которой ежедневно помогают людям с БАС и их родственникам по всей России. Узнаем о сложностях работы с тяжелобольными людьми и их родственниками, а также узнаем о новой специальности - доуле конца жизни (End-of-life doula). Этот специалист работает с людьми, столкнувшимися с серьезными неизлечимыми заболеваниями, и их близкими, его миссия – сопровождать, поддерживать и дарить комфорт на одном из самых сложных жизненных этапов.Что делает доула? Это про: * Человечность: Умение слушать, быть рядом, дать возможность выговориться и быть услышанным.* Достоинство: Помощь в создании условий для максимально комфортного и осознанного прохождения естественного пути. * Поддержку близких: Помощь семье в понимании происходящего, проживании сложных эмоций и утраты. * Спокойствие и принятие: Эмоциональную поддержку в принятии неизбежного, обеспечение душевного покоя.Эта профессия – не про ужас, а про свет, достоинство и безграничную человечность. Это про то, чтобы в самые сложные моменты никто не оставался один на один со своими мыслями и страхами.Гость выпуска: Анна Козлова - патронажная сестра, медицинский консультант благотворительного фонда "Живи сейчас" https://alsfund.ru/komanda/ Темы эпизода: 1. О паллиативной помощи в Российской Федерации 02:23-04:062. Основные задачи патронажной медсестры 04:07-08:13 3. Какие специалисты оказывают мультидисциплинарную помощь пациентам с БАС? 08:20-11:05 4. Взаимодействие врачей-генетиков и врачей паллиативной помощи при БАС 11:06-12:44 5. О новой специальности - доуле конца жизни (End-of-life doula) 12:45-17:14 6. Имеет ли специальность официальный статус в РФ? 17:15-18:09 7. Как российский менталитет и общество воспринимают таких специалистов? 18:17-20:37 8. В какой момент нужно обращаться к доуле конца жизни? 20:38-22:26 9. О специфике работы и основных задачах доулы конца жизни 22:27-28:40Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и дышать. В России живут 12–15 тысяч человек с этим диагнозом.БАС – неизлечимое заболевание, при котором человек постепенно теряет контроль над телом, но сохраняет интеллект и чувствительность. Несмотря на тяжелый диагноз, людям с БАС можно и нужно помогать: обеспечивать уход, дыхательную поддержку, питание, средства коммуникации, юридическое сопровождение и психологическую поддержку.Первая в России служба помощи людям с БАС появилась еще в 2012 году при медицинском центре «Милосердие» Марфо-Мариинской обители. В 2015 году прошла первая конференция по БАС и затем был создан благотворительный фонд «Живи сейчас». Название проекта придумали подопечные фонда и их родственники, ведь ключевая задача – научить человека с заболеванием жить сейчас и сохранять надежду. В новом выпуске беседуем с директором благотворительного фонда "Живи сейчас" о системной помощи пациентам с БАС. Гость выпуска: Наталия Луговая - директор благотворительного фонда "Живи сейчас"https://alsfund.ru/komanda/Темы эпизода: 1. Темы эпизода: 1. История создания фонда «Живи сейчас» 07:05-16:14 2. Количество подопечных фонда 16:14-19:04 3. Коммуникация врача и пациента 19:11-22:31 4. Домашние аппараты для респираторной поддержки пациентов с БАС 22:32-25:12 5. Социальные учреждения для пациентов с БАС 25:18-30:17 6. Программы обучения фонда 30:24-35:09 7. Региональная специфика помощи пациентам с БАС 35:10-36:14 8. Различия в зарубежном и российском опыте оказания системной помощи пациентам с БАС 36:16-41:25 9. О выявляемости пациентов в регионах 41:32-45:00 10. О создании нейромышечных центров в регионах РФ 45:06-46:41 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц. Заболеваемость БАС в мире составляет около 2 случаев на 100 000 населения в год. Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин, возрастной диапазон – от 20 до 80 лет. Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов и наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10 % заболевших. Гости выпуска:Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения МГНЦ, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/Никитин Сергей Сергеевич – заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/Темы эпизода:1. Каковы основные причины развития БАС 02:57-04:042. В каком возрасте чаще манифестирует заболевание 04:06-05:15 3. О семейных формах БАС 05:19-06:59 4. Всем ли пациентам с БАС необходимо проведение молекулярно-генетического тестирования? 07:00-07:09 5. Какова клиническая картина болезни. Какие основные симптомы характерны для БАС 07:16-09:42 6. Есть ли какие-нибудь клинические характеристики, помогающие сразу различить наследственный и спорадический БАС 09:48-10:39 7. Как сегодня проводится диагностика заболевания? 10:43-12:05 8. Какое место в диагностике БАС занимают другие методы исследования, такие как УЗИ мышц, транскраниальная магнитная стимуляция? 12:15-13:06 9. Немного о дифференциальной диагностике БАС 13:07-15:30 10 Как сегодня лечится БАС 15:36-19:22 11. О генетической терапии для пациентов с БАС 19:23-20:51 12. Имеются ли какие-либо различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов 19:24-21:11. Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови. Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин. Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции – участвует в процессе свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д. К основным признакам болезни Виллебранда у детей относится кожно-слизистый геморрагический синдром – это носовые кровотечения, кровотечения из десен, при прорезывании зубов, синяки, подкожные гематомы, длительные кровотечения при микротравмах и порезах. У взрослых пациентов могут отмечаться обильные кровотечения после оперативных вмешательств, экстракции зубов. У женщин также присоединяются менструальные и кровопотери в послеродовом периоде. Зачастую люди не знают о своей патологии и не обращаются к врачу, считают симптомы повышенной кровоточивости нормой (частые синяки, длительные кровотечения из слизистых, обильные менструации, значительные кровопотери и пр.). Гость выпуска: Валерия Константинова - врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. Что такое болезнь Виллебранда (БВ)? Основная причина развития заболевания? 02:37-06:32 2. Как наследуется заболевание? 06:39-08:083. Как можно заподозрить БВ? Статистика по распространенности БВ? 08:14-12:30 4. Как проявляется заболевание у детей и взрослых?  12:31-15:435. Диагностика БВ 15:53-21:096. Терапия БВ 21:10-23:05 7. Различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов с БВ 23:06-26:168. Профилактика БВ 26:22-30:39 9. Сколько раз в год нужно посещать гематолога при БВ? 30:40-32:58 10. Образ жизни пациентов с БВ? 32:59-38:49Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-за неправильного использования аудиоустройств. Около 1,5 млрд. человек в мире живут с нарушениями слуха, и если не предпринимать никаких действий, то по оценкам экспертов, к 2050 году эта цифра достигнет 2,5 млрд. человек. Как сегодня в России живут люди с врожденной глухотой? Насколько доступна и комфортна среда для глухих и слабослышащих?  Какие меры предпринимаются со стороны некоммерческих организаций, чтобы улучшить ситуацию?  Гость выпуска: Алла Маллабиу - генеральный директор АНО «Я тебя слышу», член Общественного совета по правам ребенка при Президенте РФ.https://www.ihearyou.ru/who-we-are/https://www.ihearyou.ru/materials/podkast/podkast-o-slukhe-ne-ponaslyshkeТемы эпизода:1. О работе фонда «Я тебя слышу»? 03:30-09:102. Траектория работы с ребенком, который попадает в фонд 09:17-14:47 3. На каких условиях сегодня можно провести слухопротезирование? Как осуществляется реабилитация детей после операции? 14:54-15:41 4. Российские центры, занимающиеся реабилитацией пациентов после слухопротезирования? 15:42-16:15 5. Об инклюзивности системы образования 16:16-21:49 6. Примеры РФ и зарубежные 22:03-24:12 7. Обучение учителей массовых школ принципам инклюзивного образования для детей с нарушенным слухом 24:13-27:14 8. О пропаганде культуры жестового языка 27:15-28:14 9. Где сегодня готовят сурдопереводчиков? 28:15-29:30 10. Различия в жестовом языке в зависимости от носителя? 29:31-30:47 11. Психологические барьеры у говорящих родителей при освоении жестового языка? 30:54-34:09 12. О планах развития НКО «Я тебя слышу» 34:10-35:57 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча двух «одиночеств» с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка и приводит к развитию заболевания. Сегодня частота врожденной глухоты составляет примерно один случай на 500 рождений, у более 80% случаев – генетическое происхождение.Гость выпуска: Маркова Татьяна Геннадьевна - врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор телеграм-канала «Глухота и гены».https://centr.audiology.ru/home-1-2/%D0%BD%D0%B0%D1%88-%D0%BA%D0%BE%D0%BB%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2/#1542907507430-5bab7c13-22dehttps://t.me/deaf_genesТемы эпизода: 1. Чем занимается отогенетика? 02:50-06:18 2. Какие факторы риска приводят к развитию тугоухости? 06:19-09:38 3. На что необходимо обратить внимание родителям в первый год жизни ребенка? 09:39-12:04 4. Универсальный аудиологический скрининг 12:10-14:01 5. Какие известны гены, мутации в которых приводят к нарушению работы органа слуха? 14:02-17:49 6. Насколько широко распространены наследственные формы тугоухости? 17:50-18:43 7. Можно ли сегодня выявить риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью/глухотой? 18:44-20:18 8. Как генетический анализ дает понимание врожденного характера заболевания и помогает сориентироваться в прогнозе? 20:19-22:50 9. О статистике ухудшения слуха с возрастом при наследственных формах тугоухости 22:55-24:53 10. Методы реабилитации при врожденной глухоте (кохлеарная имплантация и слухопротезирование) 24:54-27:48 11. Основные мифы о наследственной глухоте 27:50-33:15 12. Профилактика врожденной глухоты 33:16-35:21 13. История из клинической практики 35:22-39:29 14. Перспективы развития отогенетики 39:30-42:00 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое пациенту лечение. В новом выпуске подкаста поговорим с экспертом, компетентным в области региональной медицинской генетики в нашей стране и посмотрим на ситуацию под "региональным углом зрения". С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами сегодня направляют в столицу? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска.Гость выпуска: Черневский Денис Константинович - врач-генетик Университетской клиники ФГБОУ ВО "Приволжский исследовательский медицинский университет" Минздрава России, автор ТГ-канала "Минутка генетики"https://genetics.pimunn.ru/https://t.me/DenProGen/276Темы эпизода:1. О работе Университетской клиники ПИМУ (г. Нижний Новгород) 01:53-04:192.  Специалисты Университетской клиники (г. Нижний Новгород)  02:20-05:253. Научно-исследовательская работа клиники 05:26-07:404. С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? 07:41-09:415. Как специфика обращений менялась со временем? 09:50-13:226.  О взаимодействии врачей-генетиков медико-генетической службы России 13:23-15:237. Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами направляют в столицу? 15:24-19:138. Какие генетические заболевания самые распространенные? Как изменилась ситуация за последние годы? 19:16-20:55 9. О преподавательской деятельности в регионе 20:56-26:3910. Интересные клинические случаи  26:46-29:5711. О перспективах развития медицинской генетики в России и мире 30:03-33:12Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе здравоохранения.С чем сталкиваются благотворительные фонды, которые ведут регистры пациентов с орфанными заболеваниями – в новом выпуске подкаста «На генном уровне». Своим опытом поделились представители фондов «Дети–бабочки» и «Гордей». Первый оказывает помощь детям и взрослых с редкими заболеваниями кожи (буллезный эпидермолиз, ихтиоз), второй – развивает системные проекты помощи детям с миодистрофией Дюшенна.Гости выпуска:Ольга Ивановна Гремякова – учредитель благотворительного фонда "Гордей"https://dmd-russia.ru/nasha-komanda/Анастасия Александровна Зонина - директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда "Дети-бабочки"https://deti-bela.ru/Темы эпизода:1. Как появилась идея собрать информацию по генодерматозам и создать регистр? Сколько времени занял этот процесс? 03:11 - 07:21 2. Кто вносит данные пациентов в регистр? 07:23 - 08:12 3. На основе каких параметров формируется регистр пациентов благотворительного фонда «Дети-бабочки» и какую информацию он включает? 08:13 - 10:38 4. Сколько пациентов с буллезным эпидермолизом входит в регистр по генодерматозам? 10:49 - 11:15 5. Что дает наблюдение пациентов в таком регистре? 11:17 - 14:30 6. Об основных пользователях регистра и результатах работы 14:31 – 19:01 7. Какая информация входит в регистр благотворительного фонда «Гордей»? 19:07 - 22:25 8. О пользователях и параметрах регистра БФ «Гордей» 22:27 - 28:54 9. Почему сегодня благотворительные фонды самостоятельно создают регистры орфанных заболеваний? 28:55- 35:31 10. О создании единой информационной системы в отношении регистра орфанных заболеваний 35:32 - 42:49Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных препаратах. Регистры помогают понять насколько эффективной является диагностика заболеваний, своевременно ли установлен диагноз и назначена адекватная терапия, проанализировать эффективность терапии, а также оценить риск развития осложнений заболевания и инвалидизации пациентов.Поговорим также о реестрах орфанных болезней на примере реестра по нервно-мышечным заболеваниям. Гости выпуска: Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендацийhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/Айсылу Фанзировна Муртазина  - заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, к.м.н.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/Темы эпизода: 1. Что такое клинические регистры и для чего они нужны? 03:08 - 06:55 2. О предпосылках появления клинических регистров в нашей стране 06:57- 09:45 3. Какую информацию вносят в клинические регистры орфанных болезней? 09:54-13:09 4. С какой частотой обновляются регистры? 13:10-14:00 5. Где хранятся данные и кто имеет доступ к регистрам? 14:08-15:24 6. Какие преимущества дает создание баз данных по орфанным пациентам? 15:25-18:39 7. О реестрах орфанных заболеваний. Как осуществляется выбор заболеваний, по которым составляют реестр? 18:45-22:41 8. Как создание подобных реестров помогает пациентам? С какими целями и кто может использовать информацию, которая находится в реестре? 22:43-22:52 9. Какие параметры вносят в реестр по миопатиям? 22:53-28:27 10. Время, необходимое для реализации реестра по миопатиям 28:44-32:44 11. Планируется ли участие медицинских специалистов и других медоорганизаций в ведении реестра по миопатиям? 32:47-34:05 12. Будет ли создан единый государственный регистр орфанных заболеваний? 34:07-38:12 Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном взаимодействии и общении, нетипичные модели поведения, например, при переходе от одного вида деятельности к другому, сосредоточенность на деталях и нестандартные реакции на внешние стимулы. При этом РАС не влияет на уровень интеллекта и творческие способности человека. Гости выпуска: Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, руководитель рабочей группы по созданию клинических рекомендаций по РАС, эксперт Центра лечебной коррекции. https://v-gotlib.ru/portnova-anna-anatolevna/ Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Темы эпизода: 1. Что скрывается за аббревиатурой РАС? 03:09-04:072. С какими процессами связан риск рождения ребенка с РАС, увеличивающийся с возрастом родителей? 04:08-05:233. Причины возникновения РАС  05:24-08:044. Основные проявления РАС у детей 08:14-10:385. Основные направления комплекса реабилитационных мероприятий при РАС 10:39-11:516. Психологическая, нейропсихологическая коррекции и психосоциальная терапия РАС 11:52-17:437. Эффективность обследования на полигенные формы (имеющие наследственную предрасположенность) РАС 17:45-20:068. Лечение РАС 20:07-22:459. Вызывает ли вакцинация аутизм?    22:46-25:2210. Рекомендации родителям детей с РАС   25:42:31:54Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь пару штрихов описания того, как может проявляться синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей. В новом выпуске подробно поговорим об этом нейробиологическом расстройстве, обусловленном генетическими и средовыми факторами. Кроме того, существует ряд генетических заболеваний, сочетающихся с СДВГ: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Дауна, Вильямса, Ди-Джорджи, Мартина-Белл и др. Благодаря современным психолого-педагогическим методам можно скорректировать поведение ребенка с СДВГ, улучшив качество жизни семьи в целом.Гости выпуска: Анна Анатольевна Портнова - доктор медицинских наук, Президент ассоциации психиатров и психологов за научно-обоснованную практику, профессор кафедры психиатрии, психотерапии и психосоматической патологии РУДН, эксперт Центра лечебной коррекции.https://v-gotlib.ru/portnova-anna-anatolevna/Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ <a href="https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ ">https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Темы эпизода:1. Что скрывается за аббревиатурой СДВГ? 02:10-03:002. С чем связано возникновение СДВГ? 03:01-03:593. Тревожные звоночки при СДВГ 04:00-10:294. Коморбидность генетических заболеваний и СДВГ 10:36-13:335. Что можно сделать, чтобы снизить риски у ребенка СДВГ? 13:34-14:566. Как часто ставится диагноз детям? СДВГ у взрослых. 14:57-18:15 7.  Методы психотерапии при СДВГ 18:22-19:46 8.  Психолого-педагогическая коррекция  при СДВГ 19:47-24:50 9.  Как вести себя с ребенком с СДВГ? 24:58-27:10 10. Основные мифы о СДВГ 27:11-29:29Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному развитию атеросклероза в относительно молодом возрасте и, как следствие, сердечно-сосудистым катастрофам (ишемической болезни сердца, инфаркту, инсульту). Это второе по распространенности генетическое заболевание в мире, частота которого составляет один случай на 300 человек. СГХС лечится липидоснижающей терапией, при этом нужно соблюдать диету и здоровый образ жизни.Гость выпуска: Сластникова Евгения Сергеевна  – к.м.н., главный внештатный детский специалист кардиолог г. Казани, липидолог Детской республиканской клинической больницы Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ассистент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО Казанский ГМУ Минздрава России, Член Европейского общества кардиологовhttps://www.drkbmzrt.ru/specialists/slastnikova-evgeniya-sergeevna/Темы эпизодов:1. О профессии врач-детский кардиолог 02:28 – 04:54 2. Какая категория пациентов чаще приходит на прием к липидологу? 04:55 – 05:54 3. Как заподозрить наличие СГХС у ребенка? – 05:55 – 09:25 4. Почему важно вовремя обнаружить заболевание? 09:31 – 12:24 5. Системы выявления пациентов с СХГС, наблюдения и учета (опыт г. Казани) 12:25-16:32 6. Преемственность перехода детей во взрослое звено здравоохранения  16:33-17:20 7. Как проводится верификация генетических вариантов липидного обмена? 17:23-19:31 8. Современное генетическое консультирование пациентов с СГХС 19:32-21:07 9. Исключает ли заболевание отсутствие выявленных мутаций? 21:08-23:08 10. Каких пациентов с СГХС ведет врач-педиатр, а каких липидолог? 23:09-25:30 11. О работе Центра липидологии для детей (г. Казань) 25:40-29:00 12. О скрининговой программе, позволяющей выявлять заболевания, которые могут быть вторичной причиной СГХС 29:01-30:33 13. Подходы к лечению СГХС. Липидоснижающая терапия 30:42-33:55 14. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний 33:56-37:10 15. Новации в детской кардиологии 37:20 – 42:37 Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) –  редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв и мышца структурно разделены микроскопической щелью, которая позволяет с помощью медиатора-ацетилхолина перевести импульс от нерва на мышечное волокно посредством соединения с рецептором ацетилхолина. И вот тут возникают самые причудливые варианты нарушения взаимодействия нерва с мышечным волокнами и, в частности, развивается заболевание, которое объединяется общим названием «миастения».Гости выпуска:Сергей Сергеевич Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочковаhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочковаhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/Темы эпизодов:1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19 2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11 3. Причины миастении – 4:12 – 4:38 4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00 5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26 6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03 7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12 8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40 9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18 10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50 11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35 12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26 13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45 14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03 15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ Rutube - <a href="https://rutube.ru/channel/30070293/ ">https://rutube.ru/channel/30070293/

В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Характеризуется деградацией психомоторного развития, утратой способности целенаправленного движения конечностей, аутистическим поведением.Гости выпуска: Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Андрей Сергеевич  Павлов - тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта[email protected]Темы эпизодов:1. Орфанная Одиссея 03:14 – 05:552. Поиск достоверных источников информации о синдроме Ретта - взгляд родителя – 05:56 – 06:573. О принятии орфанного диагноза - взгляд родителя 06:58 – 08:434.  О принятии орфанного диагноза - взгляд специалиста 08:44 – 12:155.  О роли и вовлеченности отца 12:16 – 19:376. О распределении обязанностей внутри семьи 19:38 – 21:357.  Как справляться со стрессом - взгляд родителя 21:36 – 23:258.  Как сообщить о диагнозе ребенка близким? 23:26 – 30:009.  Как сообщить о диагнозе ребенку? 30:01 – 34:0010.  Как избегать конфликтов в семье? 34:01 – 34:5711. Стигматизация наследственных заболеваний 34:58-38:0812.  О людях с особенностями развития 38:11 – 47:10Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В новом выпуске подкаста мы поговорим о симптомах данного состояния, депрессивных расстройствах у людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом, современных методах лечения депрессии.Гости выпуска: Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Дмитрий Кутовой - врач-психиатр клиники Mental Health Centerhttps://mhcenter.ru/specialists/dmitrij-kutovoj/Темы эпизодов:1. Что такое депрессия и каковы ее симптомы? 02:30 – 05:15 2. Распространенность депрессии в России и мире. Доля депрессивных расстройств, приходящихся на людей, столкнувшихся с генетическим диагнозом? – 05:34 – 09:12 3. Почему депрессию легко спутать с обычной усталостью или выгоранием? 09:13 – 10:08 4. Какие «тревожные звоночки» указывают на то, что человеку необходима профессиональная психологическая помощь? 10:09 – 12:18 5. Какие на сегодняшний день известны причины депрессии? 12:19 – 18:29 6. Отличаются ли симптомы депрессии в зависимости от возраста человека? 18:30 – 22:10 7. Стадии депрессии и их развитие 22:28 – 27:00 8. Что делать родителям, если они подозревают у ребенка депрессию? 27:01 – 31:33 9. Ставят ли учет в ПНД при обнаружении депрессии? 31:34 – 35:54 10. Почему важно обращаться именно к врачу-психиатру? Почему консультации психолога недостаточно? 35:55 – 37:53 11. Какие методы применяются для лечения депрессии? 37:54 – 42:09 12. Сколько раз в неделю нужно посещать психотерапевта? 42:10 – 43:03 13. Что такое резистентная депрессия? Какие методы лечения применяются в этом случае? 43:05 – 48:03 14. О фармакогенетических исследованиях при лечении депрессии 48:04 – 49:03 15. Как работают антидепрессанты? 49:04 – 50:29 16. Профилактика депрессии 50:34 – 55:58 17. Мифы и факты о депрессии 55:59 – 01:02:00 Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники.Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь "хрупкого" человека полноценной, насыщенной и активной.Гости выпуска: Елена Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. БочковаЕлена Мещерякова - основатель и директор благотворительного фонда "Хрупкие люди", эксперт по хрупкости и антихрупкостиhttps://hrupkie.ru/komanda/Темы эпизодов:1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48 2. Распространенность заболевания? 05:49 – 06:20 3. Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18 4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36 5. Клиническая картина заболевания? 09:42 – 11:45 6. Основные осложнения? 11:46 – 14:31 7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16 8. Методы лечения несовершенного остеогенеза? 20:21 – 23:39 9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22 10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59 11.  Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40 12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38 13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24 14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03 15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38 16. О дальнейших планах деятельности БФ «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05 17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57

Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 градусов. В борьбе за жизнь ребенка потребности родителей зачастую уходят на второй план, что приводит к психоэмоциональному выгоранию и ощущению внутренней опустошенности. Выпуск посвящен адаптации родителей к ситуации особого родительства, формату жизни и психологическому состоянию родителей, столкнувшихся с генетическим диагнозом у ребенка, эмоциональному выгоранию и методах стабилизации психоэмоционального состояния.Гости выпуска:Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка" https://nf2217.ru/o-nas/Темы эпизодов: 1. Основные эмоциональные проблемы родителей детей с наследственными заболеваниями? 02:00 – 06:12 2. Опыт работы с подобными запросами Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17" ? 06:13 – 14:503. Когда обращаться за психологической помощью семьям, которые столкнулись с генетическим диагнозом у ребенка? 14:51 – 16:324. Симптомы эмоционального выгорания? 16:33 – 19:37 5. Основная опасность эмоционального выгорания? 19:38 – 22:00 6. Какие стадии эмоционального выгорания? 22:03 – 25:26 7. Как найти ресурс родителям, имеющих детей с наследственными заболеваниями? 25:27 – 28:47 8. Часто ли в семьях возникают проблемы после выявления генетического диагноза у ребенка? (опыт МОО "22/17") 28:48 – 31:50 9. Как предотвратить эмоциональное выгорание? 31:56 – 41:20 10. Приемы самопомощи для родителей ребенка с генетическим диагнозом? 41:21 – 46:48 11. Как создать поддерживающую обстановку в семье во время лечения ребенка? 46:49 – 52:00 12. Основные ошибки в борьбе с эмоциональным выгоранием? 52:01 – 01:02:37 Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В).  Подавляющее большинство больных - мужчины, но передается она по женской линии. Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100 тысяч мужского населения. В России сегодня насчитывается около 10 тысяч человек с данным диагнозом. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи  при участии генетиков, педиатров и других специалистов. Самая известная носительница заболевания - английская королева Виктория. Последний наследник российского престола цесаревич Алексей также страдал гемофилией.Сегодня гемофилия - не приговор. Продолжительность жизни пациентов приближается к средней по стране  при условии своевременной и адекватной терапии. До недавнего времени препараты для поддержания активности факторов свертывания вводились только внутривенно несколько раз в неделю. Сейчас появились более совершенные препараты, которые можно вводить подкожно и не так часто. Перечень лекарств достаточно широк, есть возможность индивидуального подбора. Всероссийское общество больных гемофилией - https://www.hemophilia.ru/Гость выпуска: Инна Лаврентьева  – заведующая гематологическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы (г. Москва), врач-гематолог высшей квалификационной категории https://xn--90adclrioar.xn--p1ai/gematologicheskoye-otdeleniye/Темы эпизодов: 1. Что такое гемофилия? Каковы причины возникновения заболевания? 03:44 – 05:362. Почему при гемофилии кровотечение не останавливается?  05:36 – 07:103. О распространенности гемофилии в России и в мире – 07:11– 07:574. Каковы основные клинические проявления заболевания у детей, и когда они начинают проявляться? 07:58 – 11:255. Как проводится диагностика? 11:32 – 13:146. О единичных случаях заболевания у женского пола – 13:14 – 14:387. Лечение и современные подходы к терапии – 14:39 – 20:148. Образ жизни ребенка с гемофилией – 20:20 – 23:259. Каков прогноз при гемофилии? 23:26 – 24:5210. Специализированная помощь детям с гемофилией и маршрутизация  – 24:53 – 28:2011. О регистре пациентов с гемофилией – 28:21 – 29:1812. О различии подходов к лечению пациентов с гемофилией в России и за рубежом – 29:24 – 30:0813. Об обучающих мероприятиях для семей, имеющих ребенка с гемофилией – 30:09 – 32:3114. О болезни Виллебранда: диагностика и лечение – 32:31 – 35:3715. О продолжительности жизни пациентов с гемофилией – 35:49 – 37:0516. Рекомендации семьям, столкнувшимся с заболеванием – 37:10 – 39:44Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. Факт принятия такого диагноза для родителей непрост, поэтому психологическая поддержка бывает крайне важна для успешной адаптации к новым жизненным реалиям. В новом выпуске беседуем с мамой ребенка с нейрофиброматозом - редким генетическим заболеванием, которое характеризуется появлением в организме человека множественных, как правило, доброкачественных образований. Она поделится своей историей и расскажет о том, как ее семья проживала личную историю, об их опыте принятия диагноза.Как проживать диагноз ребенка? Какие стадии принятия диагноза выделяют психологи? Что делать, как жить и как справляться с эмоциями и не впасть в отчаяние? Каких ошибок следует избегать, чтобы жизнь ребенка с особенностями развития была гармоничной? Гости выпуска:Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка"Темы эпизодов:1. Что такое «принятие» с точки зрения психологии? 02:26 – 03:24 2. История из личного опыта: как осознать постановку диагноза? 03:25 – 06:22 3. Что такое нейрофиброматоз? 06:23 – 08:00 4. Какие рекомендации можно дать родителям в части принятия диагноза? 08:01 – 13:30 5. История из личного опыта: осознание диагноза в самом начале пути 13:38 – 16:20 6. Что происходит с пациентом и его близкими в момент сообщения «плохого» диагноза? 16:21 – 20:00 7. Что такое «застревание» в стадии принятия диагноза? 20:01 – 26:15 8. Что делать при «застревании» в ситуации? 26:16 – 27:06 9. Какие стадии принятия выделяют в психологии? 27:07 – 36:45 10. Принятие диагноза со стороны пациента – 36:46 – 39:15 11. Цикличность стадий принятия – 39:16 – 40:00 12. Какие ошибки могу совершать родители ребенка с «редким» диагнозом? 40:01 – 47:03 13. С кем работать психологу: мать, отец или оба родителя? 47:05 – 51:54 14. Способы самопомощи для поддержки себя и своих близких? 52:00 – 55:50 15. История из личного опыта: что помогло принять диагноз и справиться с трудностями? 55:51 – 01:02:40 16. Как понять, что принятие диагноза достигнуто? 01:02:42 – 01:06:49Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма при отсутствии своевременно начатого лечения. Благодаря государственной программе расширенного неонатального скрининга сегодня можно поставить диагноз уже в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий.Гость выпуска:Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/ Темы эпизодов:1. 01:23-04:09 - Что такое врожденный гипотиреоз?2. 04:10-06:05 - Каковы причины снижения функций щитовидной железы?3. 06:06-09:09 - Как наследуется врожденный гипотиреоз?4. 09:10-09:56 - Распространенность врожденного гипотиреоза5. 09:57 – 11:00 - Основные симптомы и "красные флаги" врожденного гипотиреоза6. 11:01 – 12:18 - Диагностика врожденного гипотиреоза7. 12:19 – 13:28 - Заместительная гормональная терапия8. 13:30- 14:36 - Реабилитация пациентов с врожденным гипотиреозом9. 14:37 - 15:29 - О важности мультидисциплинарной работы10. 15:30 - 17:38 - Будущее эндокринологической науки и основные ключевые трендыОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования,  для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким.Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте. Гость выпуска: Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/Темы эпизодов:1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? 8. 21:28- 22:37 Профилактика 9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни? Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней? Как принять свой диагноз или диагноз своего ребенка? Какие существуют методики психологической помощи людям с орфанными заболеваниями? В каких случаях нужно обращаться к психологу? Кто, как и когда проводит психологическую диагностику людей с орфанными заболеваниями?В первом выпуске поговорим о том, как понять, когда взрослому или ребенку необходима психологическая помощь, на какие "красные флаги" нужно обратить внимание и какова роль психолога в улучшении психоэмоционального состояния человека.Гость выпуска: Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/Темы эпизодов: 1. Кто такой клинический психолог и чем он отличается от психолога-консультанта, психотерапевта, психиатра? 02:30-06:47 2. Какую помощь может оказать клинический психолог? 06:48-08:19 3. С какими проблемами чаще всего обращаются к клиническому психологу, в том числе орфанные пациенты? 08:20-09:35 4. Как понять, что необходима помощь психолога? Есть ли какие-то "тревожные знаки"? 09:36-11:30 5. Почему многие люди, испытывающие жизненные трудности, не решаются обратиться к специалисту? 11:35-14:57 6. Что происходит на психологической консультации? 14:57-19:38 7. Есть ли различия между онлайн и очной психологической консультацией? 19:39-21:23 8. Какова оптимальная частота посещения психолога? 21:30-23:27 9. Есть ли у травмы "срок годности"? 23:28-25:47 10. Как справиться родителю с потрясением, например, при постановке ребенку генетического диагноза? 25:48-31:14 11. Современные методы психотерапии? 31:17-39:35 12. Сколько нужно времени, чтобы почувствовать эффект от терапии? 39:14-40:17 13. Каков минимальный возраст ребенка, когда психолог может начать индивидуальную работу? 40:22-46:48 14. Наиболее распространенные мифы о психологах 46:49-49:01 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH. Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания.Гость выпуска:Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов:1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия?2. 06:35 - 07:28 Какие основные проявления ФКУ? 3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга 4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ 5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина? 6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ 7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин? 8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией 9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия ФКУ 10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ 11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ 12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия 13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУОбратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevnaЕлена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматологаОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика.Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevnaЕлена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи?2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматологаОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом. Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи. При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями. Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками». Из выпуска вы узнаете:• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"Гость выпуска:Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.https://deti-bela.ru/leader/https://deti-bela.ru/Темы эпизодов: 1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56 2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10 3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48 4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52 5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33 6. Помощь фонда "Дети-бабочки" детям и взрослым с опытом сиротства 14:34 – 17:22 7. Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями 17:32 – 19:07 8. Региональные центры генных дерматозов – мультидисциплинарная помощь в режиме «одного окна» 19:08 – 22:54 9. Работа центров генных дерматозов 22:55 – 26:48 10. Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан 26:49 – 30:37 и многое другое.Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику. Из выпуска вы узнаете: • Что такое кардиомиопатии, их классификация • Основные причины развития КМП • Основные симптомы и "красные флаги" • Диагностика и лечение КМП • Современные возможности генной терапии КМП • Кардиогенетика и ее будущее Гости выпуска: Елена Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского", врач-генетик, д.м.н. https://med.ru/ru/zaklazminskaa-elena-valerevna Роман Мясников - ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н. https://gnicpm.ru/scientific-directions/otdel-klinicheskoj-kardiologii.html Темы эпизода: 1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют? 2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП? 3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП? 4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП? 5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП? 6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний? 7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии? 8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире 9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных 10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией? 11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть 12. 29:46-32:56 Лечение КМП 13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП 14. 36:51-39:59 Профилактика КМП 15. 40:01-42:12 "Развлекательная генетика» и ее отличие от научной 16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).  При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. Из выпуска вы узнаете:• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова• Основные признаки заболевания • Частота встречаемости болезни в российской популяции• Основные симптомы заболевания• Диагностика и лечение• Показания к трансплантации печени • Диета при болезни Вильсона-КоноваловаГость выпуска:Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/ Темы эпизода: 1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание4. 06:47 - 11:20  Признаки заболевания, диагностика5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания7. 13:32 – 15:19  Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы9. 21:12 – 23:14  Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболеванияОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немногих органов, способных к восстановлению. Она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. На сегодняшний день известно более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Алажилля и др. Из выпуска вы узнаете: • Основные причины заболеваний печени• Что включает в себя понятие "наследственные болезни печени"? • Характерные симптомы для данной группы заболеваний• Кто из врачей первичного звена может заподозрить данные патологии? • Как проводится диагностика наследственных болезней печени? • Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? • Программы ранней диагностики наследственных заболеваний печени• Как проводится лечение данных заболеваний?Гость выпуска: Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/Темы эпизода:1. 04:00 – 05:11 Причины заболеваний печени? 2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»? 3. 06:49 – 08:10 Существуют ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать? 4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)? 5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени? 6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику? 7. 12:26 – 13:52 Какие программы ранней диагностики наследственных болезней печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют? 8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение? 9. 15:10 – 20:39 Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"10. 20:40 – 22:29 Профилактика 11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печениОбратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.  В июне 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) болезней.Из выпуска вы узнаете:• Что такое «spina bifida» и каковы причины ее возникновения?• Какие формы данной патологии сегодня известны?• Как проводится диагностика заболевания?• Как оказывается всесторонняя помощь пациентам с врожденными нарушениями спинного мозга?• Как сегодня проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?• Как давно появился благотворительный фонд «Спина бифида» и чем он занимается?Гости выпуска:Инга Анисимова – заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/anisimova-inga-vadimovna/Евгения Бердичевская - врач-невролог отделения нейрохирургии Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Е.Ю. Вельтищеваhttps://pedklin.ru/specialisty/berdichevskaya-evgeniya-maratovna/Инна Инюшкина - создатель благотворительного фонда "Спина бифида"https://helpspinabifida.ru/o-nas/Темы эпизода: 1. 03:04 – 05:43 Что такое spina bifida? Каковы причины ее возникновения?2. 05:44-06:23 Как проводится диагностика spina bifida? 3. 06:24-13:36 Современные возможности диагностики и коррекции данного порока4. 13:37-14:57 Как проводятся операции по коррекции порока spina bifida?5. 14:59-18:10 Какие центры проводят данные уникальные операции? 6. 18:11-20:57 Как проводится реабилитация детей со spina bifida после рождения? 7. 20:58-24:47 Проводятся ли сегодня научные исследования и выявление причин возникновения spina bifida? 8. 25:00-26:16 Об идее создания БФ "Спина бифида"9. 26:33-28:54 Основные этапы развития БФ "Спина бифида"10. 29:00-29:43 Количество подопечных БФ "Спина бифида"11. 29:50-31:36 Программы БФ "Спина бифида"12. 32:47-35:59 Программы помощи БФ "Спина бифида" детям и взрослым с опытом сиротства13. 36:15-38:15 Как изменится жизнь фонда в связи с включением spina bifida в список орфанных болезней? Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек. Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты). В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии (мутацию в гене  рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем? Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС) и каковы ее причины? Как проводится диагностика СГХС? Меры профилактики при СГХС и сердечно-сосудистых заболеваниях? Что изучает наука липидология? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска. Гость выпуска: Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/vasil-ev-petr-andreevich/Темы эпизода:1. 03:26 – 08:08 Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем у взрослых и детей? 2. 08:09-09:50 Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? 3. 09:51-12:00 Что входит в понятие "наследственные нарушения липидного обмена"?4. 12:01-15:30 Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС)? 5. 15:32-20:42 Каковы причины СГХС?6. 20:43-26:41  Как проводится диагностика СГХС?7. 26:48-30:25 Что изучает наука липидология? Какое количество центров липидологии сегодня существует в РФ?8. 30:25-37:58 Какими препаратами сегодня лечится СГХС?9. 38:26-41:24 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Миф №1: можно ли "почистить сосуды"?10. 41:25-42:47 Что общего между СГХС и полотном Леонардо да Винчи "Мона Лиза"?11. 42:48-46:27 Употребление каких продуктов приводит к повышению уровня холестерина?12. 46:33-51:19 Меры профилактики для пациентов с диагнозом СГХС?13. 51:20-53:33  К каким специалистам следует обращаться при  высоких значениях холестерина?14. 53:34-54:47 Сможем ли мы когда-нибудь победить сердечно-сосудистые заболевания?Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков.Вызвано мутацией в гене белка дистрофина. МДД бывает трудно распознать: зачастую она имеет "стертый" дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка. Мальчикам с МДД часто требуется мультидисциплинарный подход в лечении и участие многих специалистов.Как проводится молекулярно-генетическая диагностика заболевания? Какие существуют подходы к лечению МДД в России и за рубежом? Является ли вакцинация и старт стероидной терапии при МДД противопоказанием? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.Гости выпуска: Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, д.м.н. <a href="https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/ ">https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/sharkova-inna-valentinovna/Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда "Гордей", психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления "Психологическая поддержка".https://dmd-russia.ru/Темы эпизодов:1. 02:39 – 04:35  что такое МДД и почему болеют только мальчики?2. 04:36-06:12  Основные симптомы МДД? 3. 06:17-07:41 молекулярно-генетическая диагностика МДД4. 07:42-08:59 подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 5. 09:00-12:31  отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера6. 12:32-13:31 важность мультидисциплинарного подхода при МДД7. 13:38-16:57 благотворительный фонд "Гордей". Идея создания.8. 16:58-19:37 проблемы семей с МДД9. 19:38-20:20 сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"?10. 20:21-24:55 просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей11. 24:56-25:58 является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 12. 26:27-33:19 рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДДОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/ Темы эпизодов:1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ? 2. 05:04-06:29 основные формы НМБ? 3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ? 4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ? 5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими? 6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ? 7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ? 8. 18:55-23:16 диагностика НМБ? 9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене? 10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ? 11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия? 12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится? 13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями 14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет? 15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ? Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество МГИ остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. В новом выпуске поговорим про арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Поговорим про логистику, правила забора биоматериала и его видах, сроках выполнения МГИ и контроле качества.Гости выпуска: Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/ Темы эпизодов:1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:342. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:593. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии 07:00-08:444. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:415. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:586. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:077. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:368. Каков средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:239. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:3410. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 25:41-26:4811. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 26:50-27:1612. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:0913. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:4414. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией. Какие на сегодняшний день существуют методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска, посвященного онкогенетике. Гости выпуска: Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/ Татьяна Кекеева – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/ Темы эпизодов: 1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50 2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25 3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20 4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55 5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43 6. Основная задача комплексного геномного профилирования 14:45-17:31 7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47 8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06 9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26 10. Стоимость тестирования 21:27-22:14 11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO? 22:19-24:26 12. Молекулярно-генетическое исследование в рамках госзадания МГНЦ 24:33-27:27 13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27 14. Дополнительное профессиональное образование по направлению "онкогенетика" на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59 Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Четвертый выпуск второго сезона посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам. В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы, от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение. Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике. Гости выпуска: Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н. https://new.gnck.ru/units/laboratoriya-genetiki/staff/tsukanov-aleksey-sergeevich/Темы эпизодов: 1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38 2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57 3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11 4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06 5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35 6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы 13:49 – 14:30 7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19 8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19 9. Генетическое тестирование при наследственных онкологических синдромах 20:32 – 21:11 10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46 11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22 12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40 13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04 14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07 15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11 Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ» Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсетиМГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

На повестке выпуска: • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году; • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др. Гости выпуска:Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-nasledstvennykh-boleznei-obmena-veshchestv/ Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-infoДарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/iurchenko-dar-ia-aleksandrovna/ Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-funktcional-noi-genomiki/ Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» и «Clinical Genetics»: https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221 Темы эпизодов:1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8. 2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками? 3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями. 4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности? 5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности? 6. Что такое сплайсинг? 7. Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена. 8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы? 9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа. 10. Мобильные генетические элементы и многое другое.

Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка. Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в частности, в пренатальной диагностике.Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?». Гости выпуска: Гусева Дарья Михайловна – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/konsul-tativnoe-otdelenie/Баранова Елена Евгеньевна – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген». https://rmapo.ru/newsall/events/11331-elena-evgenevna-baranova-rasskazala-o-vozmozhnostjah-sovremennoj-prenatalnoj-molekuljarno-geneticheskoj-diagnostiki.html Темы эпизода:• Почему с возрастом падает фертильность? • На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет? • Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет? • Какие существуют методы предупреждения наследственных заболеваний у ребенка? • Какие существуют методы диагностики хромосомных заболеваний? • Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию? И многое другое… Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения? Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов. Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга. Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/konsul-tativnoe-otdelenie/Темы эпизода:1. Что такое моногенные рецессивные заболевания? 2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов; 3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности? 4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику? 5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности? 6. Как проводится тестирование на носительство? 7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство; 9. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка; и многое другое… Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности. Затем был открыт так называемый «Синдром Лежена» или кошачьего крика и еще ряд заболеваний…В нашей стране этой областью науки активно занималась Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская. Коллеги ее называли «королевой хромосом».Мы продолжаем говорить про наследственные болезни – патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала. В развитии данных заболеваний главенствующую роль играют либо нарушения в структуре гена, о которых мы говорили в наших предыдущих выпусках, либо изменение в количестве и структуре хромосом. Напомним, хромосомы – это особые структуры в ядрах клеток, состоящие из ДНК и белков, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Хромосомы хранят, реализуют и передают эту информацию.Наш сегодняшний выпуск мы посвятим хромосомным болезням и цитогенетике.Гость выпуска - доктор медицинских наук, заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», член Европейской цитогенетической ассоциации Надежда Владимировна Шилова.Более подробно о Надежде Шиловой можно почитать здесь:https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shilova-nadezhda-vladimirovna/Темы эпизода:1. Историческая справка: открытие точного числа хромосом у человека; отцы-основатели цитогенетики- науки о хромосомах человека2. Что такое хромосомные болезни? 3. Общая частота хромосомных болезней4. Лечатся ли сегодня хромосомные болезни?5. Какие существуют превентивные меры, чтобы предотвратить данные заболевания?6. «Золотой стандарт» исследования хромосомных аномалий - классическое цитогенетическое исследование ( кариотипирование)7. Методы молекулярной цитогенетикии многое другое...Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

"Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто встречающиеся болезни, а не редкие и экзотические. Однако сегодня все больше и больше в медицинском сообществе говорят об орфанной настороженности. В России насчитывается около 8000 орфанных (редких) болезней, 90% из них - это наследственные или врожденные болезни. К сожалению, не все болезни лечатся, однако наука и медицина не стоят на месте и сегодня разрабатываются инновационные продукты, предназначенные для терапии редких болезней. С каждым годом появляются новые орфанные препараты, продлевая жизнь пациентам и давая надежду на будущее.Гость выпуска:Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеванийhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/Темы эпизода:1. Что такое орфанные болезни?2. Феномен "диагностической Одиссеи"3.  Как редкая смелая мама, защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона4. Диагностика орфанных болезней5. Орфанная настороженность у врачей - миф или реальность?6.  Орфанные препараты и современные тренды орфанной фармакотерапии7. Лечение детей и взрослых... и многое другое!Ведущая подкаста:Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Обратная связь:Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сетиМГНЦ в социальных сетях:В Телеграме - https://t.me/mgnccenterВ VK - https://vk.com/public212339421В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний. Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни ребенка, способствующая раннему лечению (до появления симптомов). По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева, внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13 %. Это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 тыс. сохраненных жизней за 10 лет, 10 тыс. семей, которые смогут планировать деторождение, а также хороший результат для системы здравоохранения, т.к. большое количество детей будет получать помощь с уже установленным диагнозом.Гости выпуска:Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", Председатель Российского общества медицинских генетиковhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/izhevskaia-vera-leonidovna/Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеванийhttps://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/zakharova-ekaterina-iur-evna/Темы эпизода:1. Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? К чему должны быть готовы родители?2. Лабораторные тесты, используемые в неонатальном скрининге: основное отличие от тестов рутинной лабораторной диагностики.3. Методы исследования при проведении неонатального скрининга. Всегда ли положительный результат=болезнь?4. Информированное согласие родителей на проведение тестирования у ребенка.5. Презумпция согласия: российский и мировой опыт.6.  Кто и когда должен информировать родителей о проведении скрининга?7. Проблемы, рождающие новые технологии.8. Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга: ребенка или семьи?9. Работа государственных комитетов по скринингу: российский и мировой опыт.... и многое другое! Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сетиМГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ