Polyzystische Nierenerkrankungen

🎙️ ThemaPolyzystische Nierenerkrankungen (Zystennieren): klinisch-praktische Einteilung statt historischer Potter-Klassifikation.🧩 Die 4 wichtigsten Konstellationen (Merkschema)- ARPKD: früh, beidseitig, viele kleine gleichförmige Zysten, obligate Leberfibrose- ADPKD: spät, beidseitig, Zysten variabler Größe, häufig extrarenal (v. a. Leberzysten, intrakranielle Aneurysmen)- Multizystische Nierendysplasie: meist sporadisch, oft einseitig, unterschiedlich große Zysten- Zystische Nierendysplasie bei fetaler Obstruktion: sekundär durch Druck/Abflussstörung (keine primäre Zystenerkrankung)🧬 ARPKD (autosomal-rezessiv) 👶- Genetik: meist PKHD1 (Chr. 6) → Fibrocystin, Zilienmembran-Störung- Klinik: Neugeborene/Kinder, Hypertonie, Hämaturie/Proteinurie, frühe CKD- Leber: obligate Leberfibrose → portale Hypertension, ggf. Leberzysten- Pränatal/Neonatal: Oligohydramnion, große Nieren → Lungenhypoplasie/resp. Insuffizienz- Sono: diffus echogene (scheinbar „zu helle“) vergrößerte Nieren durch viele Mikrozysten🧫 Multizystische Nierendysplasie (meist sporadisch) 🧒- Patho: gestörte Interaktion Ureteranlage–Nierenanlage → Fehlentwicklung der Nephrone- Morphologie: Zysten unterschiedlich groß- Typisch: einseitig, oft wenig Symptome bei gesunder Gegenseite- Management: Verlaufskontrollen (Involution möglich), Fokus auf Funktion der Gegenseite/CKD-Risiko🧬 ADPKD (autosomal-dominant) 🧑‍🦳- Genetik: PKD1 (Chr. 16) / PKD2 (Chr. 4) → Polycystin 1/2 (Zilienproteine)- Klinik: Erwachsene, Hypertonie oft früh, Flankenschmerz, Hämaturie/Proteinurie, CKD über Jahrzehnte- Extrarenal (prüfungs- & praxisrelevant):- Leberzysten (sehr häufig)- Zysten: Pankreas, Milz, Ovar/Hoden- intrakranielle Aneurysmen (SAB-Risiko)- Herzklappenfehler, LVH; außerdem Divertikel, Hernien- Sono/CT: beidseits vergrößerte Nieren, multiple Zysten verschiedener Größe; „dichte“ Zyste → Einblutung denken🚧 Sekundäre Zysten bei fetaler Obstruktion (Potter IV) 🧷- Mechanismus: fetale Abflussstörung (z. B. Stenose) → Druck↑ → sekundäre Zysten/Dysplasie- Therapieprinzip: Obstruktion beseitigen (kausal, ggf. kurativ)🔎 Diagnostisches Vorgehen- Anamnese: Familienanamnese (Dialyse/Niereninsuffizienz, Zysten, SAB/Aneurysmen, schwere Hypertonie, unklare Todesfälle)- Sonografie: Größe, Seite, Anzahl/Größe der Zysten, Echogenität- Labor/Monitoring: Kreatinin/eGFR, Urin (Hämaturie/Proteinurie), Blutbild (renale Anämie), (Langzeit‑)RR- Genetische Beratung bei hereditären Formen- Aneurysma-Screening bei ADPKD: risikobasiert (Fam.-Anamnese, Symptome, besondere Risikosituationen)💊 Therapie – gemeinsame Basis- Ziel: Organfunktion schützen (nicht „Zysten jagen“)- RR-Kontrolle (oft ACE-Hemmer/ARB; Kreatinin & K+ nach Start/Dosisanpassung kontrollieren)- Nephrotoxika meiden: v. a. NSAR; Analgesie oft eher Paracetamol (Leber mitdenken)- CKD-Management, Komplikationen früh erkennen; ggf. Dialyse/Transplantation🧪 Spezifisch bei ADPKD: Tolvaptan- V2-Rezeptor-Antagonist → verlangsamt Progression bei geeigneten/progredienten Verläufen- UAW: Aquarese → Polyurie, Nykturie, Durst; Risiko Hepatotoxizität- Pflicht: regelmäßige Leberwertkontrollen + klare Trink-/Nebenwirkungsaufklärung🧠 Differenzialdiagnosen (kurz)- Markschwammniere: papilläres Sammelrohrproblem, Nephrolithiasis/Infekte; ggf. Thiazid zur Steinprophylaxe- Einfache Nierenzyste: meist harmlos; Warnzeichen: Binnenechos, Septen, verdickte Wand → weiter abklären✅ Take-home- ARPKD: früh + klein/gleichförmig + Leberfibrose- ADPKD: spät + variabel groß + extrarenal (Leberzysten, Aneurysmen)- Einseitig → eher multizystische Dysplasie- Druckproblem → Obstruktion (sekundär)- Entscheidend im Alltag: RR messen, Verlauf kontrollieren, Nephrotoxika vermeiden, Leber mitdenken