Сезон 3 Выпуск 2 Болезнь Вильсона-Коновалова

Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).  При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза. Из выпуска вы узнаете:• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова• Основные признаки заболевания • Частота встречаемости болезни в российской популяции• Основные симптомы заболевания• Диагностика и лечение• Показания к трансплантации печени • Диета при болезни Вильсона-КоноваловаГость выпуска:Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/ Темы эпизода: 1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание4. 06:47 - 11:20  Признаки заболевания, диагностика5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания7. 13:32 – 15:19  Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы9. 21:12 – 23:14  Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболеванияОбратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ