Сезон 3. Выпуск 6. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетонурия обусловлена нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты гена PAH. Сегодня в России насчитывается более 6000 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 4000 - дети. Без правильного и своевременного лечения фенилкетонурия приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. За последние годы произошло много изменений в подходе к терапии заболевания. В новом выпуске говорим о современных аспектах диагностики заболевания, ферментной терапии и диетотерапии с использованием специализированных продуктов лечебного питания.Гость выпуска:Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов:1. 03:59 - 06:34 Как развивается фенилкетонурия?2. 06:35 - 07:28 Какие основные проявления ФКУ? 3. 07:29 - 09:54 ФКУ - первое заболевание неонатального скрининга 4. 10:00-11:05 Страны с высокими и низкими частотами ФКУ 5. 11:06 - 14:51 К какому специалисту необходимо обратиться с повышенным уровнем фенилаланина? 6. 14:52 - 18:15 Диагностика ФКУ 7. 18:21 - 20:22 Для чего нужен тирозин? 8. 20:23 - 21:57 Бесплатная программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией 9. 21:58 - 26:28 Ферментная терапия ФКУ 10. 26:34 - 35:04 Диетотерапия при ФКУ 11. 35:11 - 39:36 Профилактика ФКУ 12. 39:42-42:00 Материнская фенилкетонурия 13. 42:01- 46:31 Школы для пациентов с ФКУОбратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ