Сезон 5. Выпуск 6. Врожденная глухота. Часть 1.

Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча двух «одиночеств» с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка и приводит к развитию заболевания. Сегодня частота врожденной глухоты составляет примерно один случай на 500 рождений, у более 80% случаев – генетическое происхождение.Гость выпуска: Маркова Татьяна Геннадьевна - врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор телеграм-канала «Глухота и гены».https://centr.audiology.ru/home-1-2/%D0%BD%D0%B0%D1%88-%D0%BA%D0%BE%D0%BB%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2/#1542907507430-5bab7c13-22dehttps://t.me/deaf_genesТемы эпизода: 1. Чем занимается отогенетика? 02:50-06:18 2. Какие факторы риска приводят к развитию тугоухости? 06:19-09:38 3. На что необходимо обратить внимание родителям в первый год жизни ребенка? 09:39-12:04 4. Универсальный аудиологический скрининг 12:10-14:01 5. Какие известны гены, мутации в которых приводят к нарушению работы органа слуха? 14:02-17:49 6. Насколько широко распространены наследственные формы тугоухости? 17:50-18:43 7. Можно ли сегодня выявить риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью/глухотой? 18:44-20:18 8. Как генетический анализ дает понимание врожденного характера заболевания и помогает сориентироваться в прогнозе? 20:19-22:50 9. О статистике ухудшения слуха с возрастом при наследственных формах тугоухости 22:55-24:53 10. Методы реабилитации при врожденной глухоте (кохлеарная имплантация и слухопротезирование) 24:54-27:48 11. Основные мифы о наследственной глухоте 27:50-33:15 12. Профилактика врожденной глухоты 33:16-35:21 13. История из клинической практики 35:22-39:29 14. Перспективы развития отогенетики 39:30-42:00 Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293