Сезон 6. Выпуск 3. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста. Гость выпуска:Шарова Маргарита Викторовна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.Темы эпизода:1. Путь в науку 02:35-04:26 2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР)  04:27-06:27 3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05 4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26 5. Диагностика ГФР 09:32-12:19 6. Частота ГФР в России 12:20-13:41 8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29 9. Случаи из практики 14:30-20:0210. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:3711. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:5512. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:4713. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:1914. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:4315. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53Пишите нам по всем вопросам на почту [email protected] и в соцсети.МГНЦ в социальных сетях:В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEyВ VK - https://vk.com/public212339421В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293