Сезон 7. Выпуск 2. Офтальмогенетика. Терапия наследственных болезней глаз

Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Какие наследственные болезни глаз уже научились лечить, а какие - на очереди?Как работает эта терапия? Кому она может помочь уже сейчас?  И может ли офтальмолог на плановом осмотре заподозрить редчайшую генетическую болезнь?Гость выпуска:Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категорииТемы эпизода: 1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52 2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25 3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз? 04:26-08:08 4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00 5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14 6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05 7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23 8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28 9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52 10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20 11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33 12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07 13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00 14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23 15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=link