她们的身体是“女性”，染色体却是“男性”,隐睾：从误诊到成功切除

#38岁女性取出体内滞留13年隐睾##有些患者外表是女性但染色体是男性#【她们的身体是“女性”，染色体却是“男性”】从19岁初诊到26岁确诊，李李经历了一个被拖延了7年的误诊史。大二时，李李因闭经首次就诊，B超提示“子宫发育幼稚”，之后便再未就诊。直到26岁在深圳体检时，超声发现她体内无子宫、卵巢及输卵管；进一步检查后，李李的染色体核型为46,XY，最终确诊完全型雄激素不敏感综合征，而李李腹腔两侧的“囊肿”实为未下降的隐睾。2013年确诊后，李李一侧的睾丸已经发生了病变，在医生建议下做了左侧隐睾切除术。彼时医生建议同时切除两侧，但遭到了父亲的拒绝。这一拖就是13年。2026年6月，38岁的李李感觉肠胃不太舒服，她担心体内隐睾存在病变，便来到深圳市龙华区人民医院妇科就诊。超声发现她腹腔内存在血流信号异常丰富的肿块，也就是另一侧未切除的隐睾在“蠢蠢欲动”。郭剑锋解释：“睾丸位于腹腔体内，腹腔温度比阴囊高2—4℃，局部高温易诱发癌变。”最终，妇科团队为她进行了微创腹腔内肿瘤切除术，术后病理证实为“支持间质细胞瘤”，好在还未转移。“一个人到底是男是女”，从来不是由46,XY或46,XX一组染色体单独决定的。从疾病本质来看，AIS几乎包括性发育异常（DSD）的全部诊疗难点：既有内分泌与遗传层面的诊断难题，又涉及性腺肿瘤的长期风险评估与手术时机抉择，还需要面对性别认同、抚养性别的伦理与心理挑战，更包括终身激素替代与成人期随访衔接的漫长管理。专家共识指出，轻微型患者外表完全是男性，但会伴随不育或无精症等问题，基本具有男性性别认同。完全型患者由于完全缺乏雄激素效应，表现为典型女性性别认同，因此父母选择当作女孩抚养更加有利于患者，但仍有一小部分完全型患者并非如此；而最为困难的是部分型患者，临床上仍没有推荐的性别分配方案。李李和杨原文都属于较容易识别性别的一类。傅君芬看来，AIS贯穿全生命周期，患者在成年后仍需持续激素替代、优化生育潜能、改善性生活、防治代谢性疾病等治疗。傅君芬强调，儿科医生需担负起转诊工作，与成人内分泌科、泌尿外科、男科或妇科、心理医生保持密切合作关系。目前，浙江大学医学院附属儿童医院已将部分成年患者转诊至其他成人医院对接。然而，在更广的范围里，成人AIS患者往往面临无科可挂的窘境。