Zöliakie

🎯 Kernbotschaften- Diagnostik nur unter glutenhaltiger Ernährung- Gesamt-IgA immer mitbestimmen (IgA-Mangel = Fallstrick)- Lebenslange, strikt glutenfreie Diät → beste Therapie, normalisiert auch EATL-Risiko🧬 Genetik & Pathophysiologie- HLA-DQ2/DQ8 fast immer vorhanden (DQ2 >90 %, DQ8 5–10 %)- tTG deamidiert Gliadin → Präsentation über HLA-DQ2/8 → T‑Zell-Aktivierung, Autoantikörper (Anti‑tTG, Anti‑EmA, Anti‑dGP)- Histologie: Zottenatrophie, Kryptenhyperplasie, Bürstensaum-Verlust- ATIs (Amylase‑Trypsin‑Inhibitoren) verstärken angeborene Immunantwort🩺 Klinik- Gastrointestinale Symptome: Diarrhö/Steatorrhö, auch Obstipation, Übelkeit, Meteorismus- Malabsorption: Eisenmangel, Folsäure-/Vitamin‑B12‑Mangel, Vit‑D/Calcium‑Mangel, Osteoporose- Extraintestinal: erhöhte Transaminasen, Neuropathie/Ataxie, kognitive/psychische Symptome- Dermatologisch: Dermatitis herpetiformis Duhring- Assoziationen: DM1, Autoimmunthyreoiditis, Autoimmunhepatitis, Trisomie 21, Ullrich‑Turner, mikroskopische Kolitis- Kinder: Gedeihstörung, Wachstumsretardierung, voluminöse übelriechende Stühle🧪 Diagnostik (unter Gluten!)- Serologie: Anti‑tTG‑IgA + Gesamt‑IgA- Bei IgA‑Mangel: Anti‑tTG‑IgG oder Anti‑dGP‑IgG- Bestätigung: Anti‑EmA (v. a. bei hohen Titern/biopsiefreier Pädiatrie)- Goldstandard: ÖGD mit multiplen Duodenalbiopsien (≥6, inkl. Bulbus), Marsh‑Klassifikation- Kinder biopsiefrei möglich: Anti‑tTG‑IgA ≥10× ULN + positives Anti‑EmA‑IgA in 2. Probe🧬 HLA-Testung- HLA‑DQ2/DQ8 negativ: Zöliakie sehr unwahrscheinlich (hoher NPV)- Positiv: nicht beweisend; nützlich bei Angehörigen/unklarer Anamnese🥖 Glutenbelastung (bei vorab glutenfreier Diät)- Ziel: 6–18 g Gluten/Tag ≙ ca. 2–4 Scheiben Brot/Tag- Dauer: ≥4, besser 8–12 Wochen- Antikörper vor Start und unter Belastung; Biopsie bei starken Beschwerden früher möglich🧪 Basislabor bei Erstdiagnose- Blutbild, Ferritin, Folsäure, Vitamin‑B12, Vit‑D, AP, Leberenzyme, Nüchternblutzucker, Zink, TSH; ggf. Calcium/Parathormon- Dokumentation (z. B. Zöliakie‑Pass)🔍 Differenzialdiagnosen- IgE‑vermittelte Weizenallergie (inkl. WDEIA; Allergen Tri a 19)- Nicht‑Zöliakie‑Weizensensitivität (ATIs, FODMAPs/Fruktane)- Giardiasis, Morbus Whipple, tropische Sprue- Sekundärer Lactasemangel (reversibel unter GFD)🍽️ Therapie – strikt glutenfrei, lebenslang- Kein Weizen/Roggen/Gerste; Hafer nur zertifiziert glutenfrei- Versteckte Quellen: Panaden, Fertigsoßen, Wurst, Bier, Kreuzkontamination (Toaster/Oberflächen)- Antikörper fallen i. d. R. in 3–12 Monaten; Symptome bessern oft in Wochen📉 Mangelzustände behandeln- Eisen: bevorzugt oral; alternativ i. v. bei Bedarf- Folsäure, Vitamin‑B12: gezielt substituieren- Vitamin‑D + Calcium; Zink bei klinischem Verdacht- Temporär laktosearm bei sekundärem Lactasemangel📊 Nachsorge- 3–12 Monate nach Start GFD: Anti‑tTG, Klinik, Gewicht; dann jährlich- Knochendichte: Risikopatienten oder ≥50 J.; ggf. 12–18 Monate nach Diagnose- Histologische Heilung dauert länger als Serologie; Routine‑Re‑Biopsie nicht nötig bei gutem Verlauf⚠️ Nichtansprechen & refraktäre Zöliakie- Zuerst: Diätfehler/Komorbiditäten (mikroskopische Kolitis, Pankreasinsuffizienz, SIBO, IBS) ausschließen- Refraktär: Malabsorption + Zottenatrophie trotz ≥12 Mon. GFD; Typ 1 (benigner), Typ 2 (klonale T‑Zellen, EATL‑Risiko)- Therapie: Ernährung (oligopeptidbasiert), Budesonid; Typ 1: Azathioprin/Methotrexat; Typ 2: onkologische Konzepte (z. B. CHOP, ggf. autologe SZT). Zentrumsfall💡 Praxis-Tipps- Früher Zöliakie‑Check bei unklarer Eisenmangelanämie- Aufklärungssatz: „Bitte Ernährung bis Abschluss der Diagnostik nicht umstellen – wir brauchen Gluten für verlässliche Tests.“- Erstes Follow‑up nach 3–6 Monaten planen (Anti‑tTG, Mangelparameter, Gewicht; ggf. Knochendichte)- Immer Gesamt‑IgA mitbestimmen, IgA‑Mangel bedenken