חשבנו שהאבחנה נכונה אבל

Common Diseases in Clinical Cohorts — Not Always What They Seem במבוגרים עם מחלת מעי דלקתית, טרשת נפוצה או דרמטיטיס אטופי, האם אולי מדובר באבחנה אחרת, נדירה? כאשר בוצע ריצוף גנים רלוונטים, התגלו אצל שיעור לא זניח מחולים אלו מחלות גנטיות נדירות שמסבירות את התסמינים. מדובר באחוז עד חמישה אחוז, תלוי במדגם שנבדק ובמחלה. ייתכן שבחלק מהמקרים המחלה הגנטית נוספת לאבחנה הנכונה, אך בחלק אחר מדובר בטעות אבחנתית. טעות אבחנתית כזו יכולה להוביל לטיפול מיותר ולהחמצת הזדמנויות טיפול טובות יותר, ויש לטעות כזו גם השלכות על מחקר רפואי. ניתן לגלות את האבחנה הנכונה בעזרת ריצוף של גנים הקשורים לתפקוד המערכת הרלוונטית, חיפוש שינויים נקודתיים באותם גנים, והערכה האם מדובר בשינויים פתוגניים. SNV- single nucleotide variation Rare genetic diseases likely pathogenic variant OMIM UK biobank Multiple sclerosis Inflammatory bowel disease Atopic dermatitis CVID- Common Variable Immunodeficiency Ichthyosis vulgaris CADASIL