ריפוי גנטי תפור לפי מידה- חלק 1

from רפואה נתמכת ראיות · host ד”ר ישי מינצקר

Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease בפרק הזה נבין מתי מחקר על מטופל בודד הוא ראייה טובה במסגרת רפואה נתמכת ראיות, ונספר את הסיפור הקליני של תינוק שנולד עם מחלה מטבולית נדירה. זמן קצר אחרי הלידה, קיי ג'יי סבל מישנוניות ודיכוי נשימתי שנבעו מהצטברות אמוניה, ואובחן כחסר האנזים CPS1, האנזים הראשון במעגל האוראה. התינוק קיבל טיפול שכלל הגבלת צריכת חלבון, קושרי גלוטמין ותוספת ציטרולין, אך מצבו החמיר והוא היה מועמד להשתלת כבד.

Episode metadata supplied by the publisher feed · Published Jun 19, 2025

Embed this episode

Attribution link and audio player

NOW PLAYING

ריפוי גנטי תפור לפי מידה- חלק 1

0:00 17:28

1×

No transcript for this episode yet

We transcribe on demand. Request one and we'll notify you when it's ready — usually under 10 minutes.

Share this episode

Similar Episodes

No similar episodes found.

Similar Podcasts

עושים רפואה Osim Refua רשת עושים היסטוריה פודקאסט על כל מה שקשור ברפואה וגוף האדם, מבית רשת עושים היסטוריה. מגישים: ד"ר יובל בלוך ועמליה נוימן שאלה של חיים ומוות - שיחות על רפואה פליאטיבית האיגוד הישראלי להמטולוגיה בפודקאסט "שאלה של חיים ומוות" נדבר על רפואה פליאטיבית - טיפול רפואי תומך שנועד להקל מכאוב וסבל ולשפר את איכות חייהם של חולים המתמודדים עם מחלות מסכנות חיים. נדבר עם מגוון מומחים מעולם הרפואה ובעזרתם נבקש להסביר את הסוגיות והדילמות המורכבות הכרוכות בנושא – עבור החולים ובני המשפחות מחד, ועבור הצוותים הרפואיים מאידך. הסדרה הינה מיזם של החוג הפליאטיבי בהמטולוגיה, ומוגשת כשירות לציבור בחסות חברת טקדה. עורכת ומפיקה: מאיה גייר, ביצוע טכני: פודקאסטיקו הרב יובל הכהן אשרוב - בסוד הדברים הרב יובל אשרוב שיעורי הרב יובל הכהן אשרוב בנושאים שונים של רפואה טבעית, קבלה, והתפתחות פנימית.עין הבדולח השלב הבא - הסדנה עם הרב יובל הכהן אשרוב שתשנה אתכם רפואה שלמה Dr Gil Rubinstein Professional podcast for family physicians, in Hebrew. Produced as part of BGU Radio network. Contact: [email protected]

Frequently Asked Questions

How long is this episode of רפואה נתמכת ראיות?

This episode is 17 minutes long.

When was this רפואה נתמכת ראיות episode published?

This episode was published on June 19, 2025.

Can I download this רפואה נתמכת ראיות episode?

Yes. Use the download control on the episode player to save the publisher-provided media file.

URL copied to clipboard!