SCIENZA - La terapia genica CRISPR: una rivoluzione nella cura dell'Anemia Falciforme

L'Anemia Falciforme, che è nota anche come drepanocitosi, è una malattia genetica ereditaria che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, tipicamente le persone di origine africana, mediorientale e mediterranea.Questa condizione causa la deformazione dei globuli rossi che, invece di essere un disco, assumono la forma a falce o a mezzaluna ed in questo modo vanno proprio a bloccare il flusso sanguigno e provocano dolore intenso, danni agli organi e una ridotta aspettativa di vita.Questo meccanismo è stato scoperto nel 2012 da Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, vincitrici del premio Nobel per la chimica del 2020.La CRISPR-Cas9 cosa fa?Ha una sequenza che viene comparata lungo la caten del DNA con la sequenza bersaglio che si vuole andare a colpire, quando si aggancia perché trova una corrispondenza scatta ed a questo punto si possono fare tante cose, si può tagliare un'altra sequenza, si può inserirne una in mezzo, si può distruggere delle sequenze.Tagliando una specifica sequenza si riattiva l'espressione di questo gene, che chiaramente gli adulti viene spento perché serve a generare quel tipo di sangue specifico solo nei feti e, quindi, poi in età adulta va spento.In questo modo viene riacceso e si permette ai globuli rossi di funzionare normalmente, poi chiaramente il paziente subisce una chemioterapia intensiva, in questo caso non per curare il cancro, chemioterapia vuol solo dire una terapia basata su sostanze chimiche.Quindi in questo caso, addirittura, non si tratta di andare a modificare proprio il DNA sbagliato, ma rintrodurre una modifica che vada a produrre qualche cosa che va a correggere questo difetto dentro le singole cellule; ma quali sono i risultati clinici?Questa cura funziona per il 95% dei pazienti; sono stati fatti diversi trial clinici, diversi studi, uno è famoso si chiama CLIMB SCD-121, è pubblicato sul New England Journal of Medicine nel 2024 ed hanno dimostrato risultati straordinari su 31 pazienti valutabili con follow-up di circa 20 mesi, il 93 e 97% ha raggiunto la libertà da quelle crisi che c'erano prima per almeno 12 mesi consecutivi, poi bisogna vedere cosa succede nel futuro, sta andando bene per adesso.Quindi proprio in questo periodo assistiamo ad un momento storico, perché la CRISPR sta passando da una tecnologia quasi da fantascienza modificare il DNA delle persone è roba da Star Trek, se vogliamo, si sta passando invece ad una realtà medica, promettendo un mondo in cui le malattie genetiche non definiscono più la vita delle persone e, soprattutto, non soltanto si possono correggere dei danni, ma si possono inserire anche degli effetti positivi per esempio, appunto, la telomerasi per l'allungamento dei telomeri e, quindi, è possibile pensare a terapie geniche per la malattia di cui parliamo spesso, che è l'invecchiamento.Ricorda che la medicina ufficiale è importante e vanno seguite le indicazioni dei medici abilitati.Non diciamo che queste cose si vanno a sostituire ad una vita sana, a una dieta equilibrata e al fatto di andare a farsi controllare tutte le volte che serve e assumere tutti i medicinali che ci vengono prescritti.Questi sono potenziamenti che ci fanno rimanere operativi, lucidi e in grado di goderci la vita.Iscrivendosi alla pagina (e mettendo un ‘mi piace’) si resterà aggiornati su tutte le tecnologie di estensione vitale e inversione dell’invecchiamento in sviluppo o già disponibili nel mondo, tramite articoli e video tradotti in italiano.Registrati sul sito per ricevere automaticamente tutti gli aggiornamenti del Movimento rilevanti per la tua vita estesa e la tua salute potenziata:https://movimentoestensionevita.org/registrazione/Rimani sempre aggiornato anche con il nostro canale telegram, basta un click qui:https://t.me/vitaestensioneSegui gratuitamente tutti gli episodi anche solo ascoltandoli sul podcast del Movimento Estensione Vita su Apple:https://podcasts.apple.com/us/podcast/movimento-estensione-vita/id1567804669