NEUROPOD

La SHE rappresenta una vera sfida diagnostica, non solo per l’epilettologo ma anche per gli specialisti del sonno. Le manifestazioni motorie possono infatti apparire sorprendentemente simili, da un lato, a quelle delle parasonnie, tanto che Tassinari le descrisse come l’espressione di un carillon comune, in cui cambia chi gira la manovella, ma la melodia resta la stessa.Dall’altro lato, anche le crisi psicogene non epilettiche possono entrare in diagnosi differenziale, rendendo spesso difficile una distinzione basata sulla sola osservazione clinica.Proprio partendo da queste difficoltà diagnostiche, esistono indizi clinici che ci aiutano a differenziare la SHE dall’ampio capitolo delle parasonnie o dalle crisi psicogene di natura non epilettica?Nel corso del tempo, la SHE è stata definita in modi diversi, a testimonianza dell’evoluzione della nostra comprensione di questi episodi notturni.Inizialmente descritta come distonia parossistica nel sonno, è stata successivamente inquadrata come epilessia notturna del lobo frontale. Il termine attuale riflette la consapevolezza che l’origine delle crisi non è sempre frontale e che il vero elemento distintivo è il fenotipo ipermotorio sonno-relato.Esistono, tuttavia, indizi localizzatori che possano aiutarci a definire l’origine del focolaio epilettogeno? La video-polisonnografia è spesso considerata il gold standard: quali sono però i reali limiti?Da un punto di vista eziologico, qual è il ruolo della genetica nella SHE e quali elementi clinici dovrebbero orientare verso l’esecuzione di un’indagine genetica?La SHE è stata a lungo considerata una sindrome “benigna”, in virtù della riportata buona risposta al trattamento, in particolare alla carbamazepina, che rappresenta tuttora la terapia di prima linea.Tuttavia, dati più recenti hanno evidenziato una prognosi meno favorevole nel lungo termine, con meno di un terzo dei pazienti libero da crisi dopo 40 anni dall’esordio.Alla luce di questi dati, quali sono le alternative terapeutiche alla carbamazepina e quali nuove prospettive di trattamento si stanno delineando?

"Encefaliti autoimmuni"Videocaster: Dott.ssa Chiara Martellino e Prof. Alberto VogrigNegli ultimi anni sono stati proposti criteri diagnostici condivisi che aiutano il clinico a riconoscere precocemente queste forme. In particolare, il sospetto di encefalite autoimmune dovrebbe essere posto in presenza di un esordio subacuto – nell’arco di giorni o poche settimane – di disturbi della memoria, alterazioni dello stato mentale o sintomi psichiatrici, associati ad almeno uno dei seguenti elementi: crisi epilettiche di nuova insorgenza, segni neurologici focali, alterazioni del liquor suggestive, oppure reperti compatibili alla risonanza magnetica cerebrale, avendo escluso cause alternative.

Prof. Pietro Fratta e Dott. Alessandro BombaciIn questo episodio, il Dott. Alessandro Bombaci dà il benvenuto al professor Fratta per fare il punto sulle proteinopatie da TDP-43, una categoria neuropatologica che include SLA e forme di demenza frontotemporale. Partendo dalla biologia di TDP-43, la sua funzione nell’RNA-binding e il passaggio patologico dal nucleo al citoplasma, affronteremo tre questioni chiave: - Diagnosi precoce e biomarcatori: esploriamo le novità nei saggi proteici liquorali e nelle tecniche di seeding che potrebbero consentire un’identificazione più tempestiva e una miglior differenziazione da SLA mimics o FTD mimics.- Cross-talk con altre proteine: il professor Fratta ci illustra le evidenze dell’interazione tra aggregati di TDP-43 e proteine come tau, e le possibili implicazioni patogenetiche.- Prospettive terapeutiche: analizziamo gli approcci in sviluppo, dagli oligonucleotidi antisenso alla modulazione post-trascrizionale di geni modulatori di TDP-43, e discutiamo i principali ostacoli alla loro traduzione clinica.

Prof. Eduardo Nobile Orazione & Dott. Filippo STragliatiLa classificazione e il trattamento delle poliradicoloneuropatie demielinizzanti infiammatorie croniche (CIDP) sono stati ridefiniti con le linee guida EFNS/PNS del 2021. La diagnosi si basa su criteri clinici ed elettrofisiologici (con distinzione fra CIDP tipiche e varianti), e criteri di supporto quali la risposta al trattamento immunomodulante, il neuroimaging, gli esami bioumorali, i reperti istopatologici. Un corretto riconoscimento dei diversi fenotipi è fondamentale per evitare errori diagnostici e guidare la scelta terapeutica.

Dott. Andrea Arighi & Dott. Giovanni IsgròNegli ultimi anni, le neuroscienze hanno vissuto una rivoluzione silenziosa ma profonda: la scoperta e la crescente comprensione del sistema glinfatico, un meccanismo fondamentale per eliminare i prodotti di scarto dal Sistema Nervoso Centrale, strettamente legato al sonno e a malattie come l’Alzheimer. In questo episodio, il Professor Arighi ci accompagna alla scoperta di questo sistema: dalla sua fisiologia, alle alterazioni che si osservano in diverse patologie neurologiche, fino alle possibili applicazioni cliniche future.

Dott. Fulvio Da Re & Dott. Dario CalisiLe malattie neurodegenerative sono un ampio campo  della neurologia, tutt'ora in continua innovazione, con i riflettori puntati alle terapie disease-modifying. In questo contesto, i sintomi neuropsichiatrici sono rilevanti per quelle che sono le diverse manifestazioni cliniche delle malattie neurodegenerative, suddivisibili in sinucleinopatie, amiloidopatie e taupatie, la cui complessità è spesso oggetto di misdiagnosi. Vediamo che se nella Demenza a corpi di Lewy i sintomi neuropsichiatrici sono ben noti e integrano gli ultimi criteri diagnostici, includendo anche una forma prodromica con psicosi e una con delirium, è meno noto ai non addetti ai lavori che la maggior parte dei pazienti con Malattia di Parkinson sviluppi sintomi neuropsichiatrici fra i non-motori, possibili sin dalle fasi prodromiche, e che questi risultino fra i più invalidanti durante il decorso di malattia. Nei disturbi neurocognitivi quali Malattia di Alzheimer e Demenza Frontotemporale i sintomi neuropsichiatrici rappresentano spesso il fenotipo dominante, con tuttavia differenze, legate a qualità dei sintomi e tempistiche di presentazione: la malattia di Alzheimer nella sua forma amnestica più comune spesso mostra una storia precedente di disturbo depressivo dell’umore con ritiro sociale, anche associato solamente a disturbo cognitivo soggettivo, mentre in fase più conclamata di malattia si manifestano più frequentemente sintomi psicotici e di aggressività; nella Demenza Frontotemporale, malattia che più frequentemente risulta esordire in età presenile fra i disturbi neurocognitivi, invece, i sintomi positivi psicotico-maniacali sono complessi sin dalle fasi iniziali della sua variante comportamentale,  che tuttavia va spesso in diagnosi differenziale con la malattia di Alzheimer, perlopiù con la sua variante atipica frontale. Lo scopo di questo podcast è fare chiarezza sulle zone d’ombra di alcune delle sfide che il neurologo può incontrare nella pratica clinica.

Dott.ssa Giulia Marinoni & Dott.ssa Benedetta StortiLa riabilitazione cognitiva dopo un evento cerebrovascolare acuto rappresenta una sfida cruciale e spesso sottovalutata nel percorso di recupero del paziente. Se da un lato gli interventi motori e funzionali ricevono grande attenzione, dall’altro le conseguenze cognitive e comportamentali dell’ictus, pur comuni e potenzialmente invalidanti, sono spesso meno considerate nel follow-up clinico. Tuttavia, deficit di memoria, attenzione, linguaggio o funzioni esecutive possono compromettere significativamente l’autonomia, la qualità della vita e il reinserimento sociale e lavorativo.In questa puntata, la neurologa Benedetta Storti dialoga con la neuropsicologa Giulia Marinoni per approfondire i fondamenti, le strategie e le evidenze scientifiche alla base della riabilitazione cognitiva post-ictus. L’obiettivo è offrire un quadro chiaro e accessibile sia ai professionisti della salute sia a caregiver e pazienti.

Prof. Emilio Russo & Dott. Nicolò BiagioliLa scelta di un farmaco anticrisi più idoneo per un paziente è una scelta complessa che deve tener conto di diversi fattori come età, sesso ma anche assunzione concomitante di altri farmaci ed eventuali comorbidità presenti al momento della diagnosi o che possono insorgere nel corso della vita del paziente. In questo podcast cercheremo di approfondire gli elementi cardine da tenere in considerazione in questo processo decisionale al fine di selezionare il farmaco migliore per il paziente.

Dott. Roberto De Icco & Dott.ssa Ilaria CettaNella puntata di oggi parleremo di un tema molto attuale e di grande interesse per la gestione delle cefalee primarie, tra cui le cefalee autonomiche-trigeminali e l’emicrania, ovvero i blocchi antalgici con un particolare focus sul blocco del nervo grande occipitale. L’emicrania è una patologia neurologica molto complessa con altissima prevalenza nella popolazione generale, in particolare interessa soggetti giovani di sesso femminile. Alla luce dell’elevato burden della patologia, la ricerca scientifica è stata altamente produttiva negli ultimi 30 anni, tanto che recentemente abbiamo assistito ad una vera e propria rivoluzione nel panorama terapeutico dell’emicrania grazie all’introduzione di nuove molecole, tra cui gli anticorpi monoclonali anti-CGRP, gepanti, ditani. Il blocco del nervo grande occipitale invece rappresenta un’opzione terapeutica a disposizione già da molto tempo, ma si tratta una risorsa sempre più utilizzata nella pratica clinica attuale. Ma quali sono le reali evidenze scientifiche alla base del suo impiego? E le diverse indicazioni terapeutiche?

Prof. Gianluca Coppola & Dott. Fabio FerrandesL’emicrania è un disturbo neurologico cronico che, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, colpisce circa una persona su sette nel mondo.Si manifesta con episodi ricorrenti e spesso molto simili tra loro. Proprio questa ripetitività, questa “stereotipia” clinica, ci fa pensare che esista un meccanismo alla base,  ancora in parte sconosciuto, che rende alcuni cervelli particolarmente vulnerabili.In altre parole, esistono cervelli capaci di generare, in modo ricorrente, episodi di dolore intenso, nausea, vomito e una marcata ipersensibilità agli stimoli sensoriali, come la luce e i rumori. Comprendere questi meccanismi è fondamentale, sia per chi soffre di emicrania sia per chi se ne occupa. Secondo l’OMS, infatti, l’emicrania è tra le prime venti cause globali di disabilità. E non è solo un problema sanitario individuale: in Europa, si stima che il costo annuale legato all’emicrania sia di 111 miliardi di euro. Per dare un’idea dell’entità, basti pensare che l’intero PNRR, il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza, ha stanziato per l’Italia circa 194 miliardi di euro: poco meno del doppio del costo annuo dell’emicrania per tutta l’Unione Europea.Oggi, proviamo a capire cosa rende il cervello emicranico diverso dagli altri, e lo facciamo da una prospettiva affascinante: quella della neurofisiologia.

Dott.ssa Doriana Landi & Dott. Gianmarco BellucciLa Sclerosi Multipla (SM) è la più frequente patologia neuroinfiammatoria cronica del sistema nervoso centrale, nonché la prima causa di disabilità non traumatica nei giovani adulti In Italia ne sono affette circa 140 mila persone, in grande prevalenza donne. L’esordio clinico e la diagnosi avvengono prevalentemente tra i 20 e 40 anni di età – in un periodo che coincide con l’età fertile. Sebbene non esistano dati a supporto di un’inferenza diretta dei processi immunopatologici patologici sulla fertilità, il tasso riproduttivo delle persone con SM è inferiore rispetto a quello della popolazione generale. Questo è imputabile, verosimilmente, all’impatto psicosociale della diagnosi stessa, al possibile coinvolgimento neurologico delle funzioni sessuali, nonché, in alcuni casi, alle tempistiche e ai vincoli del percorso clinico-terapeutico. In questa puntata di Neuropod, riassumeremo le evidenze sul tema della fertilità in donne e uomini con SM, discutendone le implicazioni per la pratica clinica e le prospettive future.

Dott.ssa Angela La Neve & Dott. Giacomo EvangelistaLa morte improvvisa e inaspettata nell'epilessia, nota come SUDEP (acronico di Sudden Unexpected Death in Epilepsy), è una morte improvvisa, inaspettata, testimoniata o non testimoniata, non traumatica e non da annegamento, che si verifica in circostanze apparentemente benigne in un individuo con epilessia, intendendo per benigne per esempio situazioni esenti da sforzi fisici estremi. Può avvenire con o senza evidenza di una crisi epilettica, escludendo lo status epilettico documentato, e l'esame post-mortem non rivela altre cause di morte.

Dott. Giampeitro Zanette & Dott. Alberto De LorenzoTradizionalmente, la diagnosi delle neuropatie si è basata sull’integrazione tra la valutazione clinica e gli studi neurofisiologici. Sebbene l’esame clinico rappresenti il primo strumento per orientare il sospetto diagnostico, in molti casi può non essere sufficiente per una caratterizzazione completa della patologia, rendendo necessario il supporto di metodiche strumentali. Tra queste, la neurofisiologia è la più consolidata, fornendo informazioni fondamentali sulla funzionalità del nervo. Tuttavia, essa non permette una visualizzazione diretta della struttura nervosa, limitandone la capacità di identificare con precisione eventuali alterazioni morfologiche.In questo scenario, l’ecografia di nervo si è affermata negli ultimi anni come un complemento diagnostico essenziale, consentendo di analizzare in tempo reale l’architettura del nervo e le sue modificazioni patologiche. Questo passaggio rappresenta un’evoluzione significativa: da una fase in cui la lesione poteva essere solo ipotizzata sulla base dei dati neurofisiologici, a una fase in cui è possibile osservarla direttamente. Oltre a migliorare l’accuratezza diagnostica, l’ecografia può fornire informazioni prognostiche e guidare decisioni terapeutiche, incluse procedure interventistiche mirate.Tuttavia, Nonostante i suoi evidenti vantaggi, l’ecografia di nervo non è ancora pienamente integrata nella pratica neurologica quotidiana, e molti specialisti ne conoscono solo parzialmente le potenzialità.

Prof. Marco Salvetti & Dott.ssa Giada PisanoEsplorare il ruolo del virus Epstein-Barr nella patogenesi della Sclerosi Multipla, analizzando le evidenze scientifiche e le implicazioni per la ricerca e la clinica.

Dott. Andrea Quattrone & Dott. Simone AloisioLa diagnosi differenziale dei parkinsonismi rappresenta una sfida clinica cruciale, specialmente nelle fasi iniziali della malattia, quando le caratteristiche cliniche possono sovrapporsi tra la malattia di Parkinson idiopatica e le sindromi parkinsoniane atipiche, come la paralisi sopranucleare progressiva e l’atrofia multi sistemica. Inoltre, anche altre condizioni non primariamente degenerative possono mimare un parkinsonismo, rendendo necessaria un’accurata valutazione diagnostica per impostare il trattamento medico o chirurgico più appropriato.

Prof. Riccardo Soffietti & Dott. Edoardo PronelloValutare l'impatto che l'esito del trial INDIGO sull'utilizzo del vorasidenib nel trattamento dei gliomi IDH-mutati ha nella pratica clinica. Scenari presenti e futuri.

Dott.ssa Francesca Izzi e Dott. Anthony MessinaChiarire temi neurologici in modo accessibile, con un focus sulla pratica clinica e sulle evidenze scientifiche più aggiornate

Prof. Laura Bonanni & Dott.ssa Chiara SerafiniNonostante la presenza di criteri diagnostici e l'uso di metodiche sempre più avanzate, la DLB rimane la demenza più misdiagnosticata al mondo

Prof. Pierangelo Geppetti & Dott.ssa Chiara Abagnale L'emicrania, definita dalla Classificazione Internazionale delle Cefalee come una cefalea primaria, è una patologia che affligge il 15% della popolazione. Caratterizzata da almeno due tra le seguenti: dolore unilaterale, pulsante, di intensità moderato-severa, che peggiora in seguito a sforzo fisico; associata a nausea e/o vomito, foto e/o fonofobia. Le caratteristiche appena elencate la rendono una patologia estremamente invalidante. La recente introduzione di terapie specifiche per l'emicrania ha completamente rivoluzionato la gestione di questa patologia e, di conseguenza, anche la vita di questi pazienti. Siamo qui oggi con il Pierangelo Geppetti, Professore Emerito presso Università di Firenze - Adjunct Professor New York University, per parlare nello specifico degli ultimi due arrivati in "casa" Emicrania: Gepanti e Ditani.

Dott. Giovanni Cossu e Dott. Gabriele BelliniEsplorare la Malattia di Wilson in un’ottica multidisciplinare, combinando storia, genetica, epidemiologia e innovazioni terapeutiche. Partendo dalle prime descrizioni cliniche fino alle più recenti scoperte.

Prof Pietro Cortelli, Dott. Stefano ConsoliLe Chimeric Antigen Receptor (CAR)-T cell rappresentano un tipo di immunoterapia che prevede la modifica genetica delle cellule T del paziente. Queste cellule vengono ingegnerizzate per esprimere un recettore chimerico (CAR) che riconosce specifici antigeni presenti sulle cellule tumorali, permettendo un attacco mirato contro il tumore. Come ogni trattamento innovativo, la CAR T Cell Therapy può essere associata a diversi effetti avversi, spesso neurologici. Vediamo insieme come riconoscerli e trattarli. 

Dott.ssa Olimpia Musumeci e Dott. Piervito LoprioreL'obiettivo di questo episodio è fornire ai neurologi una guida pratica per orientarsi nel labirinto dei test genetici e degli algoritmi diagnostici per le diverse forme di atassie ereditarie dell’adulto. Questo è particolarmente importante perché la diagnosi molecolare di queste malattie neurologiche rare risulta spesso complessa e non sempre raggiungibile con un singolo tipo di test genetico. Si stima infatti che in una percentuale compresa tra il 50% e il 70% dei casi, non si riesca ad ottenere una diagnosi molecolare definitiva, considerando i vari fenotipi e tipologie di test genetici disponibili.

Dott.ssa Sara Mariotto e Dott.ssa Silvia BartolomeoBenvenuti a un nuovo episodio di NEUROpod. Mi presento, sono la Dottoressa Silvia Bartolomeo, medico in formazione specialistica al terzo anno presso l’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, e oggi parleremo di un tema di crescente rilievo nella pratica clinica: la diagnostica anticorpale nelle malattie autoimmuni del sistema nervoso centrale.Queste patologie, come sappiamo, includono un ampio spettro di condizioni, dalle sindromi paraneoplastiche, alle sindromi demielinizzanti associate ad anticorpi anti-MOG e anti-AQP4, fino alle encefaliti autoimmuni. Negli ultimi anni, la scoperta di numerosi autoanticorpi diretti contro antigeni neuronali e gliali ha rivoluzionato l’approccio diagnostico, migliorando l'accuratezza della diagnosi stessa, la classificazione delle sindromi cliniche e l’orientamento terapeutico.L’indagine di laboratorio, attualmente, si basa su test sierologici e liquorali, con metodiche selezionate in base al sospetto clinico. Queste includono il test ELISA e l’immunoblotting, la diagnostica su tessuto mediante immunofluorescenza indiretta o immunoistochimica, e i Cell-Based Assay, eseguiti su cellule vive o fissate.Tuttavia, l’interpretazione dei risultati rimane complessa e richiede esperienza per evitare falsi positivi o negativi, massimizzando l’affidabilità diagnostica.Per approfondire questi aspetti, oggi abbiamo il piacere di confrontarci con la Dott.ssa Sara Mariotto neurologa presso l'Università di Verona, che ci guiderà nella comprensione delle metodologie più efficaci, dei limiti attuali e delle prospettive future della diagnostica anticorpale nelle malattie neurologiche autoimmuni.

Prof. Angelo Labate E Dott. Claudio LiguoriL’insonnia è frequente nelle persone con epilessia, parliamo di una prevalenza tra il 13 ed il 31%, con circa 1 persona su 4 con epilessia che può presentare insonnia. Le problematiche di insonnia spesso fanno riferimento ad un sonno frammentato, con difficoltà relative alla cattiva qualità del sonno che si ripercuotono nelle attività della vita quotidiana, con sintomi di astenia, fatica, sonnolenza, e problematiche cognitive. E’ necessario indagare questa problematica, in quanto spesso rimane sottodiagnosticata e va in diagnosi differenziale anche con un disturbo del ritmo circadiano sonno-veglia nel caso di addormentamento tardivo, oppure di un altro disturbo del sonno, quali le apnee ostruttive morfeiche oppure i movimenti periodici degli arti inferiori nel corso del sonno quando è presente sonno frammentato. Le conseguenze dell’insonnia possono essere rappresentate anche dal mancato raggiungimento della libertà dalle crisi e dalla comparsa di fenomeni critici durante il sonno, soprattutto se diurno. Possiamo andare ad indagare il disturbo da insonnia mediante questionari, come l’Insomnia Severity Index (ISI). Le domande da porre che sono presenti in tale questionario sono facili, immediate, si possono inserire nel corso dell’anamnesi che effettuiamo durante la prima visita, ma che dovrebbero essere ripetute anche nel corso del follow-up in quanto l’insonnia si può presentare in qualsiasi momento della vita della persona con epilessia. Posso arrivare all’esecuzione di un’indagine strumentale solo quando ho una roncopatia associata, uno scalciamento, degli episodi motori notturni o sonniloquio. Posso anche pensare ad un esame actigrafico quando ho anche il sospetto di un disturbo del ritmo circadiano sonno-veglia. Per chi effettua esami dinamici, l’aggiunta di canali elettro-oculografici, elettro-miografici, o pulsossimetrici potrebbe dare dettagliate informazioni relativamente al sonno notturno. La scelta del farmaco per il trattamento dell’epilessia dovrebbe guardare anche al ciclo sonno-veglia, ai suoi rischi sul sonno notturno. La scelta del trattamento per l’insonnia, dall’altro lato, dovrebbe seguire le linee guida, in modo tale da stimolare il sonno in maniera opportuna, secondo la struttura ipnica e rispettando la neurotrasmissione nel corso della notte, potenziala lì dove necessario (trasmissione GABA) o riducendola se inappropriatamente elevata (trasmissione orexinergica); infine, se la depressione è presente, bisogna guardare al trattamento della depressione oltre che dell’insonnia.

Prof. ssa Simona Sacco & Prof.ssa Enrica BonanniSapevate che più del 20% degli emicranici soffre di insonnia? Nei pazienti con emicrania cronica, la prevalenza può raggiungere anche il 60%.​ Con questa associazione l’emicrania è più grave e difficile da curare. Vediamo insieme quali domande fare al paziente per capire di che tipo di insonnia soffre soffermandoci anche sui sintomi diurni e quali esami programmare. Una volta identificata la problematica è  fondamentale impostare una terapia adeguata con  gestione personalizzata, basata sul tipo di insonnia identificato e sulla presentazione clinica del paziente. La promozione di una buona igiene del sonno è fondamentale. La terapia di prima linea raccomandata è la terapia cognitivo-comportamentale per l’insonnia (CBT-I). ​Abbiamo a disposizione ipnotici efficaci come i nuovi non benzodiazepinici o gli antagonisti duali per il recettore dell’orexina che si sono mostrati idonei nel trattare l’insonnia anche nel paziente con emicrania. La melatonina a lento rilascio e consigliata nei soggetti con più di 55 anni. Nella pratica clinica è possibile provare a migliorare il sonno notturno e contemporaneamente prevenire gli episodi di emicrania ricorrendo ad alcuni specifici farmaci. Dobbiamo essere consapevoli che curare l’insonnia riduce l’impatto complessivo della emicrania e migliora sensibilmente la qualità di vita del paziente. Vedremo infine l’ultima affascinante ipotesi sul meccanismo patologico alla base dell’associazione tra emicrania e insonnia che vede il coinvolgimento del sistema glinfatico che ha il compito di ripulire il cervello da tutte le sostanze di scarto. Il sistema glinfatico gioca un ruolo nella modulazione del dolore eliminando ad esempio il peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP), un mediatore chiave nella fisiopatologia dell’emicrania. Il sistema glinfatico funziona soprattutto durante il sonno, e in particolare durante il sonno profondo non-REM. Con l’età si riduce sia il sonno profondo, sia l’efficienza del sistema glinfatico e viene compromesso il potere restaurativo del sonno. I farmaci in grado di aumentare questo tipo di sonno potrebbero quindi avere un ruolo anche nel controllo dell’emicrania. 

 Prof.ssa Anna Chiara Cagnin e Dott. Dario ArnaldiI soggetti anziani sono considerati fragili sotto molti punti di vista, anche da un punto di vista del ritmo sonno-veglia. Infatti, i soggetti anziani, sani, tendono ad avere un sonno più frammentato e di minor qualità rispetto ai giovani. Questo, aumenta il rischio di sviluppare dei disturbi del sonno. L’insonnia è il disturbo più frequente, anche nei soggetti anziani, colpendo il 10-20% della popolazione. Tuttavia, non vanno dimenticati anche altri disturbi quali le apnee in sonno, i disturbi del ritmo circadiano, la sindrome delle gambe senza riposo e le parasonnie, in particolare quelle durante il sonno REM. Molto spesso, soprattutto nei soggetti anziani, tali disturbi rimangono non diagnosticati, oppure non correttamente inquadrati. Ad esempio, non è infrequente che un soggetto anziano con un disturbo da anticipazione del ritmo circadiano, venga erroneamente inquadrato come affetto da insonnia. Una corretta diagnosi è importante per un adeguato trattamento ed una migliore gestione. I disturbi del sonno nel soggetto anziano hanno una rilevanza ancora maggiore se si considera che costituiscono un fattore di rischio, modificabile, per lo sviluppo di deficit cognitivi fino alla demenza. Infatti, durante il sonno, si attiva un complesso meccanismo conosciuto come sistema glimfatico, che si occupa di eliminare dal cervello le sostanze potenzialmente dannose per il sistema nervoso centrale. Tra queste sostanze, vi sono anche le proteine responsabili della malattia di Alzheimer, la causa più frequente di malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale. Pertanto, è stato suggerito che il trattamento dei disturbi del sonno nel soggetto anziano e nel paziente con un deficit cognitivo lieve, possa avere effetti neuroprotettivi. In questo Podcast, vengono discussi i principali disturbi del sonno che possono interessare i soggetti anziani, ed in particolare quelli legati alla demenza ed alle patologie neurodegenerative del sistema nervoso centrale. Verranno inoltre discusse le indicazioni per un corretto percorso diagnostico-terapeutico.

Prof. Alessandro Tessitore e Prof.ssa Federica ProviniI disturbi del sonno sono uno dei sintomi non motori più comuni della Malattia di Parkinson (MP), ad impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti, dei loro caregivers e sull’efficacia della terapia. L’insonnia è molto frequente, interessando fino all’81% dei pazienti. E’soprattutto un’insonnia di mantenimento, caratterizzata da difficoltà a mantenere la continuità del sonno e risvegli frequenti. Fluttuazioni motorie, tremore, rigidità e difficoltà a girarsi nel letto sono spesso le cause dell’insonnia, come pure la presenza di altri disturbi del sonno, tra cui i disturbi respiratori di tipo ostruttivo, russamento ed apnee o la sindrome delle gambe senza riposo. E’ bene però ricordare come l’insonnia, nella MP, sia anche intrinsecamente legata alla patologia principale, poiché la neurodegenerazione coinvolge strutture anatomiche e neurotrasmettitori cruciali per la regolazione del ritmo sonno-veglia, interrompendo la rete che, dal tronco dell’encefalo alla corteccia, genera il sonno. Il sesso femminile, la durata di malattia e la presenza di depressione e/o ansia sono gli altri fattori correlati all’insonnia nei pazienti con MP. L’insonnia deve essere diagnosticata attraverso la raccolta anamnestica dettagliata, con l’eventuale ausilio di questionari validati che, benchè non specifici per l’insonnia nella MP, ne indagano i sintomi associati. L’actigrafia consente un monitoraggio prolungato del ritmo-sonno veglia; la video-polisonnografia notturna permette l’indagine completa delle caratteristiche del sonno del paziente con MP. Se l’insonnia è secondaria, perché dovuta a sintomi motori notturni, il trattamento terapeutico non differisce da quello dei sintomi diurni. I farmaci a lunga durata d’azione, in particolare i dopaminoagonisti, sono efficaci nel migliorare l’insonnia nei pazienti con MP, anche se l’insonnia è elencata tra i loro effetti collaterali. Studi randomizzati hanno dimostrato che Z-drug e melatonina migliorano la qualità del sonno dei pazienti con MP. Se l’insonnia non è né iatrogena né dovuta a sintomi motori, è bene ricorrere alla terapia cognitivo-comportamentale.

Prof.ssa Alessandra Lugaresi - Prof.ssa Rosalia SilvestriNel podcast, la professoressa Alessandra Lugaresi e la professoressa Rosalia Silvestri esplorano il ruolo dell’insonnia nella sclerosi multipla, evidenziando come questo disturbo incida pesantemente sulla qualità della vita e sulle capacità cognitive dei pazienti. L’insonnia è comune nella sclerosi multipla e si associa spesso a sindrome delle gambe senza riposo e a comorbidità come disturbi dell’umore. Questo influisce negativamente sui network neuronali, specialmente nelle aree fronto-parietali, aggravando la fatica e le difficoltà di memoria a breve termine. Le esperte discutono l’importanza di una diagnosi accurata e di un approccio terapeutico integrato che includa terapie cognitivo-comportamentali e, dove necessario, interventi farmacologici specifici. L’obiettivo è quello di ripristinare un sonno di qualità per migliorare la gestione complessiva della sclerosi multipla e la vita dei pazienti, creando linee guida pratiche per neurologi e specialisti del sonno.

Prof. Alessandro Padovani - Prof. Luigi Ferini StrambiL’insonnia non è solo una malattia neurologica, ma impatta anche sulle altre malattie neurologiche. La prevalenza dell’insonnia è molto alta nei pazienti con malattia di Parkinson, con malattia di Alzheimer e demenza, con sclerosi multipla.Questa elevata prevalenza di insonnia va a determinare una fenotipizzazione diversa nelle diverse patologie, considerando che la tipologia di insonnia può cambiare nel corso della progressione della malattia e che quindi pone problematiche diverse nel corso del follow-up del paziente.L’insonnia, difatti, può essere un problema: i) di inizio del sonno, soprattutto se c’è ansia come comorbidità, ii) di mantenimento del sonno con risvegli nell’arco della notte, iii) di risveglio precoce mattutino, che può presentarsi in chi ha una depressione del tono dell’umore. Bisogna attenzionare in particolare chi presenta risvegli notturni, soprattutto se presentano una elevata frequenza nel corso della notte e con facile possibilità di riaddormentarsi, in quanto, soprattutto se non ritrovo efficacia dai trattamenti per l’insonnia instaurati, potrebbe valere la pena fare una valutazione polisonnografica per la ricerca del fenomeno del mioclono notturno o delle apnee ostruttive del sonno.La scelta dei farmaci per l’insonnia può diventare strategica in questa complessità di presentazione del disturbo da insonnia cronica. L’importante è seguire le linee guida con utilizzo di farmaci approvati, quali le benzodiazepine a brevissima emivita, le Z-drugs e la nuova strategia terapeutica che si basa sull’antagonismo al recettore per l’orexina per la promozione del sonno.In conclusione, l’insonnia può essere sia fattore di rischio che conseguenza di un patologia neurologica. Basti pensare che le persone con insonnia tendono a presentare atrofia cerebrale, sia per quanto riguarda la sostanza grigia che quella bianca. Recenti studi hanno documentato che chi presenta disturbi del sonno, quali frammentazione del sonno e disturbo da insonnia, presenta un grado di una atrofia corticale quantificabile in 3 anni di invecchiamento cerebrale in più rispetto a chi dorme bene.

Dott. Luigi Lavorgna - Prof. Liborio ParrinoIl podcast “Notti insonni” esplora come l’insonnia abbia influenzato grandi figure storiche e celebrità, spesso trasformandosi in un motore di creatività e riflessione. Da Machiavelli, che scriveva nelle ore più buie, a Napoleone, noto per le sue brevi notti, fino a icone contemporanee come Lady Gaga e George Clooney, molti hanno trovato ispirazione nelle loro notti insonni. Accanto a questi racconti, il podcast offre consigli pratici per affrontare l’insonnia, evidenziando il ruolo cruciale di una consulenza clinica per prevenire che l’insonnia acuta evolva in una condizione cronica. Attraverso il contributo di esperti, si riflette su come gestire questa condizione comune con l’aiuto della scienza, prevenendo effetti negativi sulla salute mentale e fisica. Gli ascoltatori sono incoraggiati a scoprire strategie per mantenere il benessere del cervello e favorire un sonno più regolare.

PODCASTER SENIOR: Dr. Alberto Benussi;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Chiara Gallingani; RAZIONALE: La demenza frontotemporale è una comune forma di demenza caratterizzata dal predominante interessamento dei lobi frontali e temporali e da estrema variabilità dal punto di vista clinico, neuropatologico e genetico. Gli attuali criteri diagnostici sono principalmente basati sulle manifestazioni cliniche dei tre principali fenotipi, supportate da elementi di imaging strutturale e funzionale convenzionali. Negli ultimi anni, tuttavia, sono emersi numerosi nuovi biomarcatori, che permettono non solo di individuare il fenotipo clinico ma anche di avere informazioni sulle sottostanti entità neuropatologiche e genetiche della malattia. Questo ha permesso di anticipare la diagnosi di demenza frontotemporale a stadi sempre più iniziali, introducendo così il concetto di demenza frontotemporale prodromica.

PODCASTER SENIOR: Prof. Giuseppe Bellelli;PODCASTER JUNIOR: Dr. Simone Salemme;RAZIONALE: Il delirium è un tema interdisplinare che coinvolge direttamente diversi professionisti sanitari, tra cui geriatri e neurologi. Con fino a un terzo delle persone in età avanzata che manifesta un episodio di delirium in corso di ospedalizzazione e quasi il 60% dei casi che rimane non diagnosticato, il delirium è un tema di grande rilevanza per la pratica clinica di tutti i giorni. L’importanza di una corretta gestione del delirium è enfatizzata ulteriormente dalle crescenti evidenze che lo associano a un maggior rischio di declino cognitivo, rendendo di fatto il delirium un’opportunità di prevenzione della demenza, con possibili risvolti neuroprotettivi.

PODCASTER SENIOR: Dr. Giovanni Marfia;PODCASTER JUNIOR: Dr. Matteo Farè;RAZIONALE:Dai primi traguardi dell’esplorazione spaziale con lo Sputnik nel 1957, il primo allunaggio del 1969 e alle successive missioni spaziali internazionali, nella mente collettiva il cosmo e la possibilità di esplorarlo rappresentano al tempo stesso una frontiera immaginifica ed una pietra miliare del progresso scientifico umano. Nonostante i voli suborbitali commerciali sembrino vicini, pensiamo ad esempio alle recenti imprese di aziende private come SpaceX o Virgin Galactic, il volo spaziale porta con sè ancora moltissime difficoltà, tra cui l’adattamento all’inospitalità dell’ambiente spaziale, l’effetto sull’organismo della microgravità e di elevate accelerazioni e in generale gli effetti long-term su fisico e mente. Inoltre, l’esperienza del volo spaziale e suborbitale offre l’opportunità di raccogliere dati biometrici, di studiare determinate patologie, di approntare esperimenti specifici in un setting del tutto particolare, fornendo anche informazioni di utilità non solo aerospaziale ma anche medica e sanitaria.

PODCASTER SENIOR: Dr.ssa Renata Rao; PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Anna Gardin;RAZIONALE: I pazienti che lamentano dolore in regione facciale vengono spesso valutati da diversi specialisti, a seconda della prevalente localizzazione del dolore stesso: oculisti, odontoiatri, otorinolaringoiatri, chirurghi maxillo-facciali, neurochirurghi ed anche noi neurologi. Le possibili cause sottostanti, infatti, possono essere di competenza di diverse branche mediche e/o chirurgiche. Nel campo neurologico, una delle diagnosi più comuni è la nevralgia del trigemino, ma possono essere prese in considerazione anche altre categorie di cefalee, quali per esempio le cefalee autonomiche trigeminali (TACs). Nel 2020 è stata inoltre pubblicata la prima classificazione internazionale dei dolori orofacciali (https://doi.org/10.1177/0333102419893823), che rappresenta un altro valido aiuto per poter meglio inquadrare questa tipologia di pazienti, la cui condizione spesso arriva ad essere limitante per le attività della vita quotidiana.

PODCASTER SENIOR: Dr.ssa Francesca Ragona; PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Eugenia TosiRAZIONALE: Nel percorso di cura si definisce trasferimento il processo in cui il Neuropsichiatra infantile invia al Neurologo il paziente con una relazione clinica; la transizione invece è il passaggio programmato da un sistema di cure centrato sul bambino a uno orientato sull’adulto. È definito come un processo propositivo, pianificato, che risponde alle esigenze mediche, psicosociali, educative e professionali di adolescenti e giovani adulti con condizioni fisiche e mediche croniche mentre si spostano da sistemi sanitari pediatrici a centri per adulti. Il momento della transizione deve rappresentare anche il momento della epicrisi, la rivalutazione diagnostico terapeutica e della storia clinica del paziente. L’ambizione è quella di passare da un processo di trasferimento a un vero e proprio processo di transizione.

PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Stefania CortiPODCASTER JUNIOR: Dr. Andi NurediniRAZIONALE: L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dalla progressiva degenerazione degli alfa-motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente atrofia e debolezza muscolare. La SMA è la prima causa di morte per malattia genetica nell’infanzia e fino a pochi anni fa, soprattutto nella sua forma ad esordio infantile, era considerata una patologia intrattabile. Eppure, negli ultimi anni la ricerca traslazionale ha portato all'approvazione di nuove strategie terapeutiche che stanno drasticamente ridisegnando la storia naturale della SMA. In questo episodio si parlerà dei traguardi raggiunti e delle sfide ancora da affrontare di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica approvata nel panorama delle malattie neuromuscolari.

PODCASTE SENIOR: Dr. Francesco Acerbi; PODCASTER JUNIOR: Dr. Nicola Rifino; RAZIONALE: L'arteriopatia Moyamoya è una patologia cerebrovascolare cronica caratterizzata da una progressiva steno-occlusione bilaterale delle arterie carotidi interne e dei suoi rami principali, associata allo sviluppo di una rete collaterale di vasi fragili nelle aree profonde del cervello. I pazienti affetti da questa malattia rara hanno un rischio aumentato di sviluppare ictus ischemici e/o emorragici nel corso della vita. Nonostante nel 2023 siano state pubblicate le linee guida ESO sulla gestione dei pazienti con Moyamoya, questa patologia è ancora poco conosciuta in Italia. Ne parleremo oggi con il Dr. Francesco Acerbi, Responsabile della UOSD Vascolare, Centro di Rivascolarizzazione Neurochirurgica (Neurochirurgia 5) dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, autore delle linee guida europee sull’arteriopatia Moyamoya. Nel corso del nostro podcast, cercheremo di chiarire cosa si intende per arteriopatia Moyamoya, quando è utile porre il sospetto clinico, quali esami sono necessari per la diagnosi, quali trattamenti sono ad oggi disponibili e per quali pazienti l’approccio neurochirurgico può risultare determinante.

PODCASTER SENIOR: Dr.Davide Cappon;PODCASTER JUNIOR: Dr. Marco Michelutti; RAZIONALE: Presente e prossimo futuro delle applicazioni della neuromodulazione non invasiva nell’ambito delle malattie neurodegenerative.

PODCASTER SENIOR: Prof. Luigi Ferini Strambi;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Chiara Bonomi;RAZIONALE: La relazione tra sonno e neurodegenerazione è un argomento molto vasto e dai contorni poco definiti, soprattutto per il neurologo non esperto in sonno. La letteratura degli ultimi 10 anni ha incalzato molto sul rapporto stretto e bidirezionale tra questi due "mondi", attraverso meccanismi comuni che coinvolgono l'importanza del mantenimento del sonno notturno come condizione necessaria per la corretta clearance dei prodotti tossici del catabolismo neuronale, il cui accumulo è alla base appunto dei processi di neurodegenerazione (come ad esempio nella Malattia di Alzheimer). Al contrario, le patologie degenerative possono causare danni estesi al SNC che possono portare anche alla disregolazione dei circuiti che regolano il sonno stesso.

PODCASTER SENIOR: Prof. Camillo Marra;PODCSTER JUNIOR: Dr.ssa Giulia Remoli; RAZIONALE: Le afasie primarie progressive ( PPA) rappresentano un gruppo eterogeneo di demenze degenerative, che si presentano con una degenerazione relativamente focale dei sistemi cerebrali che governano il linguaggio. Nonostante la letteratura scientifica si sia avvicinata molto a questa tematica negli ultimi anni, queste rimangono una sfida diagnostica e gestionale anche per i più esperti: le PPA rappresentano condizioni rare, con substrato neuropatologico eterogeneo, e notevoli implicazioni per il paziente e i suoi familiari. In questo podcast tratteremo le 3 forme di PPA: non fluente/agrammatica, logopenica, semantica come caratteristiche cliniche , inquadramento diagnostico e prognostico, sino a riflettere su eventuali terapie.

PODCASTER SENIOR: Dr.ssa Marialuisa ZeddePODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Silvia Seri;RAZIONALE: L’angiopatia amiloide cerebrale è una patologia età-relata che si pone come una delle principali cause di emorragia intracranica nei soggetti anziani. I nuovi criteri diagnostici di Boston 2.0, le cui differenze rispetto ai precedenti ci verranno spiegate nel dettaglio dalla Dott.ssa Zedde nel podcast, danno risalto a nuovi aspetti clinici e di neuroimaging. Bisogna infatti considerare anche gli episodi neurologici transitori focali come manifestazione di questa patologia e differenziarli dagli attacchi ischemici transitori, in quanto il risvolto terapeutico è del tutto differente. Inoltre, affronteremo con la dott.ssa Zedde i rapporti con la patologia neurodegenerativa e CAA-related inflammation con i loro risvolti terapeutici. Buon ascolto!

PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Chiara Robba;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Giulia Fiume; RAZIONALE:Il doppler transcranico è una metodica strumentale che permette di valutare il circolo cerebrale intracranico, attraverso specifiche finestre ossee, in modo rapido e non invasivo, direttamente a letto del paziente. Attraverso questa tecnica è possibile identificare e valutare la direzione e la velocità di flusso dei vasi principali del circolo intracranico e, così facendo, identificarne anche possibili variazioni in condizioni fisiologiche e patologiche. Uno degli utilizzi più comuni nella nostra pratica clinica e ambulatoriale è sicuramente l’esecuzione del bubble test per valutazione indiretta dello shunt dx-sn e la possibile identificazione del Forame Ovale Pervio nell’ictus criptogenetico. Questa metodica, però, offre un ampio ventaglio di applicazioni che possono guidare il percorso diagnostico-terapeutico del paziente neurologico.

PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Enza Maria Valente; PODCASTER JUNIOR: Dr. Vidal Yahya;RAZIONALE:Individuare le sottospecialità neurologiche con il maggior contributo della genetica al momento, guidare i neurologi nella scelta dei test genetici più accurati, guidare i neurologi nell’interpretazione dei risultati.

PODCASTER SENIOR: Prof. Francesco Saccà;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Giulia Greco;RAZIONALE:La Miastenia Gravis (MG) è una patologia neuromuscolare autoimmune caratterizzata principalmente da faticabilità muscolare post-esercizio, generalizzata o confinata alla sola muscolatura estrinseca oculare, determinata dalla presenza di autoanticorpi rivolti contro diverse componenti della giunzione neuromuscolare, quali gli anti-AChR, anti-MuSK o anti-LRP4. Pazienti clinicamente affetti in cui non sia riscontrata positività per nessuno dei suddetti anticorpi, vengono considerati sieronegativi.Fino a qualche anno fa, l’approccio terapeutico per i pazienti affetti da MG era limitato all’utilizzo, talora combinato, di farmaci sintomatici (es. piridostigmina bromuro), corticosteroidi e/o immunosoppressori non steroidei, con estrema variabilità nella risposta clinica.Negli ultimi anni, grazie all’avvento di nuovi farmaci lo scenario è finalmente cambiato, permettendo di trattare in maniera efficace anche pazienti non responsivi ai trattamenti di prima linea.

PODCASTER SENIOR: Dr. Francesco Arba;PODCASTER JUNIOR: Dr.ssa Costanza Rapillo;RAZIONALE: L’emorragia cerebrale spontanea rappresenta circa il 15% di tutti gli ictus cerebrali ed è seguita da una mortalità del 30-40%, rappresenta quindi una patologia devastante e con elevati costi socio-sanitari. Non esistono ad oggi terapie di fase acuta in grado di modificarne sostanzialmente la prognosi, come invece accade nell’ictus ischemico. Eppure, riconoscere un ictus emorragico e le sue cause è il primo passo per cercare di migliorare l’outcome del paziente con le giuste strategie terapeutiche. Inoltre, una migliore conoscenza della patologia ci aiuta a pensare e progettare i trials del futuro. In questo NEUROPOD parleremo di gestione in acuto del paziente con emorragia cerebrale, dall'arrivo in pronto soccorso alla diagnosi, soffermandoci sull'inquadramento diagnostico/eziologico e terminando con un piccolo focus sui pazienti che necessitano di terapia antiaggregante-anticoagulante e sulla loro gestione a lungo termine. Buon ascolto!

PODCASTER SENIOR: Paolo Solla;PODCASTER JUNIOR: Francesco Favruzzo; RAZIONALE: Parkinson: questa malattia è spesso semplicemente etichettata come, passatemi il termine, “malattia motoria” e, almeno a me, quelli che vengono subito in mente sono i fenomeni clinici tipici, caratterizzati dalla triade di bradicinesia, tremore a riposo e rigidità. Tuttavia, all’interno del complesso mare-magnum della malattia di Parkinson ci sono molti fenomeni che si discostano da questi fenomeni tipici. Tali fenomeni, oltre ad essere molto frequenti, spesso sono quelli che conferiscono la maggior disabilità al paziente anche perché rispondono poco alla classica terapia dopaminergica. Questi sintomi, che in letteratura vengono classificati principalmente in disturbi neuropsichiatrici, disturbi del sonno, disturbi autonomici, disturbi sensitivi e altri disturbi motori, possono presentarsi prima, insieme o in seguito all’insorgenza dei classici sintomi motori. In tal modo possono venirsi a costituire dei fenotipi atipici di malattia, che rappresentano una vera e propria sfida diagnostica. Il neuropatologo Heiko Braak, nel 2003, formulava un’ipotesi secondo la quale la neurodegenerazione nel Parkinson seguirebbe 6 stadi con un iniziale coinvolgimento, da parte della malattia, di alcune aree del tronco encefalico senza interessare la fantomatica substantia nigra, che sarebbe interessata solo in un secondo momento insieme ad un coinvolgimento del mesencefalo e dei gangli della base e, infine, una diffusione alla corteccia. Questa ipotesi potrebbe spiegare l’insorgenza di alcuni sintomi non motori, quali disturbi del sonno e iposmia, prima dei classici sintomi motori mentre altri disturbi, come il decadimento cognitivo, a distanza di anni dalla diagnosi.

PODCASTER SENIOR: Camilla Rocchi;PODCASTER JUNIOR: Tommaso Cillotto;RAZIONALE:Il sistema nervoso vegetativo è uno dei sistemi maggiormente integrati del nostro organismo, in connessione con i sistemi afferenti ed efferenti somatici e con le strutture che sottendono i nostri processi emozionali, volto al mantenimento dell’ equilibrio omeostatico, implicato nella modulazione dei nostri comportamenti, del sonno, di risposte neuro endocrine e neuro immunologiche. Esso è controllato dal network autonomico centrale, una vasta rete di connessioni distribuita su più livelli gerarchici caudo-cranialmente dal midollo sino alla corteccia. Data questa forte interconnessione il SNV può venire alterato, a qualsiasi livello del SNC o SNP, in senso di iper o ipofunzione, in numerosi processi patologici, che possono comprometterlo in modo isolato (ad esempio nella ganglionopatia autonomia autoimmune, nella PAF o per l’uso di Farmaci) o in associazione ad altre manifestazioni neurologiche/sistemiche come nell’ambito di:1. disordini neurodegenerativi (di cui in primis sinucleinopatie, prioniche, leucoencefalopatie ereditarie)2. In casi di Mielopatie di varia natura 3. In corso di NEUROPATIA PERIFERICA - su base autoimmunitaria/paraneoplastiche - endocrino/metabolica/tossica/Infettiva (HIV, Lyme) - Ereditaria: in quest’ambito citiamo Amiloidosi, neuropatia sensoriale autonomica (es.HSAN3- Sdr.Riley Day), Fabry, Canalopatie del sodio, Porfiria acuta intermittente 4. Ricordiamo infine il frequente coinvolgimento autonomico in alcuni disordini della giunzione NM (botulismo, LEMS) 5. Altre forme rare: deficit Dopamina Beta idrossilasi; Forme “segmentarie/distrettuali”: Sindrome di Ross

PODCASTE SENIOR: Daniele Cazzato;PODCASTER JUNIOR: Daniel Litewczuk

PODCASTER SENIOR: Rocco Quatrale;PODCASTER JUNIOR: Roberto Infante; RAZIONALE:La DBS è ormai da decenni un trattamento di consolidata efficacia sia per la Malattia di Parkinson idiopatica, sia per altri disturbi del movimento come tremore e distonia e anche in altri disordini come la sindrome di Tourette o la cefalea a grappolo. Il percorso terapeutico è però complesso e prevede la partecipazione di diversi attori come neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, professionisti sanitari come infermieri, fisioterapisti e psicologi specializzati ed infine il paziente stesso. In una parola, il DBS Team.

PODCASTER SENIOR: Andrea Zini;PODCASTER JUNIOR: Gabriele Prandin;RAZIONALE: Gli anticoagulanti orali diretti (DOAC) contro il fattore Xa e IIa hanno rivoluzionato le terapie per i pazienti con disturbi trombo-embolici, in particolare il cardioembolismo da Fibrillazione atriale non valvolare. Questa classe di farmaci che comprende Apixaban, Rivaroxaban, Edoxaban e Dabigatran ha dimostrato la sua superiorità nel diminuire il rischio emorragico sistemico ed intracranico e la medesima efficacia nel prevenire eventi ischemici cerebrali se paragonati al warfarin, come confermato da una metanalisi di trial clinici randomizzati pubblicata su Circulation nel 2022 che includeva circa 71000 pazienti. La diffusione di questi farmaci ha comportato però un problema nel trattamento in caso di evento ischemico acuto: essi infatti se associati alla trombolisi, potrebbero teoricamente indurre una complicanza emorragica. Secondo le linee guida ESO 2021, viene raccomandata la valutazione dell’attività anticoagulante pre trattamento per stimare se il farmaco è a concentrazioni terapeutiche o sub terapeutiche, dando quindi la possibilità di eseguire il trattamento trombolitico nel caso in cui fosse sub terapeutico. Nel caso in cui il dosaggio fosse ancora in range, non è completamente chiarito il ruolo dei reversal specifici come l’Idarucizumab (per dabigatran) o Andexanet (per Apixaban e Rivaroxaban).